Cykliska Neutropenia Symptom, Diagnos och Behandling

Cyklisk neutropeni är ett ärftligt tillstånd där neutrofilantalet (vitblodcell som bekämpar bakterieinfektioner) blir allvarligt låg (vanligtvis mindre än 500 celler / ml) i en cykel på ungefär var 21: e dag. Det brukar presenteras under det första året av livet. Cyklerna minskar med ålder och det kan försvinna hos vissa vuxna patienter.

symtom

När neutrofiltalet är normalt finns inga symptom. Symtom ligger generellt bakom neutropeni (låg neutrofilantal) vilket betyder att neutrofiltalet redan har varit extremt lågt under några dagar före symtomutvecklingen. I motsats till andra medfödda former av neutropeni (allvarlig medfödd neutropeni, Shwachman Diamond Syndrome, etc.), observeras inte fosterskador. Symtom inkluderar:

Aptiska sår (sår i munnen)
Throat inflammation (faryngit)
Gumbetennande inflammation (gingivit)
Hudinfektioner
Feber

Vem är i fara?

Cyklisk neutropeni är en medfödd mening att personen är född med tillståndet. Det överförs i familjer på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en förälder måste påverkas för att vidarebefordra den till sina barn. Inte alla familjemedlemmar kan påverkas på samma sätt och vissa får men vissa får inte ha några symtom.

Diagnos

Cyklisk neutropeni kan vara utmanande att diagnostisera eftersom den allvarliga neutropeni endast varar 3-6 dagar under varje cykel. Mellan dessa cykler är neutrofilerna normala. Återkommande orala infektioner och feber var 21-28 dagar bör ge upphov till misstankar för cyklisk neutropeni. För att fånga cykeln med allvarlig neutropeni utförs fullständiga blodtal (CBC) 2 till 3 gånger per vecka under 6 till 8 veckor.
Förutom den allvarliga neutropeni kan det finnas en minskning av de omogna röda blodkropparna (retikulocytopeni) och / eller blodplättar (trombocytopeni). Monocytantalet (en annan typ av vitblodcell) ökar ofta under tiden för allvarlig neutropeni.
Om man misstänker cyklisk neutropeni baserat på seriella blodtal, bör genetisk provning skickas för att leta efter mutationer i ELANE-genen (på kromosom 19). 90 - 100% av patienterna med cyklisk neutropeni har en ELANE-mutation. Mutationer i ELANE-genen har associerats med cyklisk neutropeni och svår medfödd neutropeni. Med tanke på den kliniska presentationen och bekräftande genetisk testning krävs inte benmärgsbiopsi men utförs ofta under upparbetandet av neutropeni.

behandlingar

Även om cyklisk neutropeni anses vara ett godartat tillstånd har dödsfall som orsakats av allvarliga infektioner inträffat. Behandlingen är inriktad på att förebygga och / eller behandla infektioner.

Granulocytkolonistimulerande faktor (G-CSF, även kallad filgrastim): G-CSF stimulerar benmärgen för att producera mer neutrofiler. Det används för att förhindra att neutrofilantalet sjunker under 500 celler / ml. G-CSF har visat sig minska nukleärnets svårighetsgrad och minska antalet infektioner. G-CSF administreras subkutant (strax under huden) var 1 - 2 dagar. Vissa patienter kan avbryta G-CSF som vuxen, eftersom neutropeni ibland blir milderare med åldern.
Förebyggande tandvård: Eftersom många av infektionerna uppträder i munnen är det viktigt att upprätthålla god munhygien. Antibakteriella munvatten kan rekommenderas.
Utvärdering av feber: Eftersom patienter med cyklisk neutropeni kan utveckla svåra bakterieinfektioner är det viktigt att feberutfall utvärderas noggrant. Ibland kommer episoderna att kräva inläggning med intravenösa (IV) antibiotika tills allvarlig infektion kan uteslutas.