Allvarlig medfödd neutropeni

Allvarlig medfödd neutropeni beskriver detta tillstånd perfekt. Det är en medfödd (som betyder att du är född med det) tillstånd med allvarlig neutropeni (definierad som neutrofilantal < 500 cells per microliter, often < 200). One specific form is called Kostmann Syndrome. It is a rare condition affecting 2 -3 people for every one million people. 

Vad är symtomen?

Symtom börjar vanligtvis strax efter födseln. Neutrofiler är en typ av vit blodkropp som bekämpar bakterieinfektioner. Det allvarligt låga neutrofilantalet ökar risken för bakteriella infektioner. Feber är också ett vanligt symptom, men det beror på att infektionen inte är neutropeni. Fosterskador ses generellt inte. 

• Otitis media (öroninfektioner)
• Cellulit (hudinfektion)
• Orala sår
• Gingivit (inflammation av tuggummi)

Hur diagnostiseras det? 

Det är troligt att under en av dessa infektioner kommer din läkare att få ett fullständigt blodantal (CBC). Svår neutropeni (< 500 cells/microliter) should be the only blood cell affected. The red blood cells and platelets should be normal. Usually the monocytes (another type of white blood cell will be elevated ). If more than one type of blood cell is affected, other diagnoses (like Shwachman Diamond Syndrome) should be considered. 
När den allvarliga neutropenien har identifierats kan din läkare överväga att hänvisa dig till en hematolog, en läkare som specialiserar sig på blodproblem. Ursprungligen kan du ha en CBC ritad 2-3 gånger per vecka för att utesluta cyklisk neutropeni (ett mer benignt tillstånd) som orsak. 
Nästa steg är en benmärgsbiopsi. Detta test innebär att man tar bort ett litet ben från höften för att bedöma benmärgen, det område där vita blodkroppar är gjorda. Vid allvarlig medfödd neutropeni tillverkas cellerna normalt initialt men då dör de en gång innan de släpps ut i cirkulationen. 
Om din benmärg överensstämmer med allvarlig medfödd neutropeni, kommer din läkare sannolikt att skicka genetisk testning för att bestämma vilken mutation du har. Detta är viktigt eftersom det kommer att avgöra om eller hur du kan överföra detta tillstånd till dina barn. 

Vad är behandlingarna?

• Granulocytkolonnstimulerande faktor (G-CSF eller filgrastim): G-SCF ges som subkutan (under huden) injektioner dagligen. Denna medicin stimulerar benmärgsproduktion och mognad av neutrofiler. Målet är att bringa neutrofilantalet till normalt konsekvent för att förhindra infektioner.
• Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan vara botande. Detta anses vanligtvis för personer med dåligt svar på G-CSF. Om man får en benmärgstransplantation från en syskon är det viktigt att se till att de inte har en mildare form av svår medfödd neutropeni. 
• Antibiotika: Om du har svårt medfödd neutropeni och utveckla feber, bör du söka omedelbar medicinsk behandling. Feber kan vara det enda symptomet på en allvarlig infektion. Blodarbete ska skickas för att identifiera en möjlig orsak till infektion. Under denna tid kommer du att placeras på IV (genom venen) antibiotika om du har en infektion. 

Finns det några långsiktiga problem? 

Med bättre behandling har livslängden för personer med svår medfödd neutropeni förbättrats kraftigt. Med ökande ålder har du ökad risk för myelodysplastiskt syndrom (MDS) och leukemi (mestadels akut myeloid leukemi) jämfört med den allmänna befolkningen. Denna risk ansågs vara sekundär mot G-CSF-behandling men verkar vara en komplikation av tillståndet. 
Behandling med G-CSF kan resultera i splenomegali (förstärkning av mjälten). Ibland kan denna ökning i mjältstorleken orsaka lågt antal blodplättar (trombocytopeni). Om trombocytopeni är svår kan du kräva en splenektomi.