Vad du borde veta om Shwachman Diamond Syndrome

Shwachman Diamond Syndrome (SDS) är ett av de ärftliga benmärgsfelssyndrom som är associerade med neutropeni och pankreatisk dysfunktion. Det kallas ibland Shwachman Bodian Diamond eller Shwachman Diamond Oski Syndrome. Det är ärvt i ett autosomalt recessivt sätt; det drabbade barnet måste ärva den muterade genen från båda föräldrarna.

Vad presenterar symtomen?

Diarré, särskilt oljig diarré som kallas steatorrhea. Detta beror på att bukspottkörteln inte kan göra pankreas enzymer som krävs för att bryta ned näringsämnen i livsmedel så att de kan absorberas.
Återkommande infektioner som är sekundära mot neutropeni
Kort storlek
Höjning i leverenzym
Skelettavvikelser
Anemi
trombocytopeni

Hur diagnostiseras det?

SDS kan vara utmanande att diagnostisera eftersom alla tecken och symtom inte behöver uppstå samtidigt. Steatorrhea kan vara det första symptomet med neutropeni som utvecklas månader senare. Patienter kan se flera specialister (gastrointestinal, hematologi, endokrinologi) för att få en ordentlig diagnos.
Det är inte ovanligt att steatorrhea och oförmåga att gå ner i vikt (även kallad misslyckad att trivas) är de första symptomen på detta tillstånd. Denna presentation liknar mycket cystisk fibros, så ett svettprov kan utföras. Jämfört med cystisk fibros, i sårtestet kommer svettestet att vara negativt. Ytterligare test kan innefatta fekal elastas (ett laboratorietest på avföringen) och trypsin (blodarbete), vilka båda mäter bukspottkörtelfunktionen. Denna typ av pankreas dysfunktion kallas exokrin pankreas dysfunktion (jämfört med diabetes, vilket är endokrin pankreas dysfunktion).
Neutropeni identifieras på ett fullständigt blodtal (CBC). I allmänhet kommer endast neutrofiltallet att vara låg vid presentationen. Men med tiden kan vissa patienter utveckla pancytopeni (anemi och trombocytopeni utöver neutropeni). En benmärgs aspirat och biopsi kommer att krävas för att utesluta andra orsaker till neutropeni. Patienter med SDS har risk för att utveckla myelodysplastiskt syndrom eller akut myeloid leukemi (AML), så benmärgsutvärderingar kommer att utföras regelbundet för att övervaka dessa tillstånd.
SDS har en klinisk diagnos baserad på närvaro av en cytopeni (neutropeni, anemi eller trombocytopeni) och pankreatisk dysfunktion. Genetisk testning kan skickas för att bekräfta diagnosen, men det är inte nödvändigt.

Vad är behandlingarna?

Behandlingar fokuserar på de två huvudkroppssystemen som påverkas: bukspottkörteln och benmärgen.
Pankreas dysfunktion behandlas på liknande sätt som cystisk fibros.

Orala pankreas enzymer tas med måltider (och ibland snacks) för att förbättra absorptionen av näringsämnen från kosten. Som patient åldras kan bukspottskörteln förbättras, och pankreas enzymer kan inte längre vara nödvändiga.
Dessutom kan fettlösliga vitaminer (A, D, E, K) vara låga och kräva ersättning.

Benmärgsfel:

Antibiotika: Liksom andra medicinska tillstånd med neutropeni är feber en medicinsk nödsituation. Feber kräver utvärdering av en medicinsk professionell, blodarbete (fullständig blodtal och blodkulturer minst) och minst en dos intravenös (IV) antibiotika. Om neutropeni är svår (absolut antal neutrofiler < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
Filgrastim (granulocytkolonistimulerande faktor): Detta kan ges som en subkutan (under huden) injektion dagligen för att öka ANC och förhindra infektioner.
Blodtransfusioner: Röda blodkroppar eller blodplätttransfusioner kan ges till patienter som utvecklar anemi och / eller trombocytopeni.
Benmärgstransplantation: Om neutropeni utvecklas till pancytopeni är benmärgstransplantation den enda kurativa behandlingen tillgänglig. Optimalt bör benmärgstransplantation ske före utveckling av AML, eftersom prognosen sänks avsevärt om AML utvecklas.