Orsaker till Downs syndrom
orsaker
Trisomi för en specifik kromosom, inklusive för kromosom 21, är resultatet av en felaktig uppdelning i sperm eller ägg före uppfattningen. Var och en av de tre typerna av trisomi 21 presenterar en liten nyans när det gäller exakt hur det orsakas:- Komplett trisomi 21: Kromosomer är uppdelade på att dela upp och skapa ägg eller spermier i en process som kallas meios. Med denna typ av Down-syndrom inträffar icke-disjunktion. Det vill säga ett ägg är begåvat med två 21: a kromosomer, snarare än en. En gång befruktad har det ägget totalt tre kromosomer. Detta är det vanligaste sättet Down syndrom uppstår.
- Translocation trisomy 21: Vid en translokation finns det två kopior av kromosom 21, men extra material från en tredje 21: e kromosom är fäst (translokerad till) en annan kromosom. Denna typ av Downs syndrom kan förekomma antingen före eller efter befruktning och är den form som ibland kan gå ner (arv).
- Mosaic trisomy 21: Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom. Det förekommer efter uppfattningen av okända skäl och skiljer sig från de andra två typerna av trisomi 21 genom att endast vissa celler har en extra kopia av kromosom 21. Av denna anledning är egenskaperna hos någon med mosaik Downs syndrom inte lika förutsägbara som de för komplett och translokationstrisom 21. De kan tyckas mindre uppenbara beroende på vilka celler och hur många celler som har en tredje kromosom 21.
Down Syndrome Doctor Discussion Guide
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.
Genetik
Endast en typ Down-syndrom-translokation Down syndrom-anses vara ärftlig. Denna typ står för endast cirka 4 procent av fallen. Av dem anses endast en tredjedel ha förvärvat translokationen.Downs syndrom är endast arvet ca 1% av tiden.
En translokation som i slutändan leder till att ett barn har Downs syndrom äger ofta rum när barnets förälder är uppfattad. En del av en kromosom bryts av och blir fäst vid en annan kromosom under celldelning. Denna process resulterar i tre kopior av kromosom 21, med en kopia kopplad till en annan kromosom, ofta kromosom 14.
Denna anomali påverkar inte moderns normala utveckling och funktion eftersom allt det genetiska materialet som krävs på den 21: a kromosomen är närvarande. Detta kallas en balanserad translokation. När någon med en balanserad translokation uppfattar ett barn är det dock en chans att detta kommer att få barnet att få en extra kromosom 21 och därför diagnostiseras med Downs syndrom.
Det finns en ökad sannolikhet att föräldrarna till ett barn med Downs syndrom på grund av en translokation kommer att få andra barn med sjukdomen. Det är också viktigt att föräldrar till ett barn med translokation vet att deras andra barn kan vara bärare och riskerar att ha en baby med Downs syndrom i framtiden.
Om en kvinna med Downs syndrom blir gravid, har hon en ökad risk att ha en baby med Downs syndrom men hon är lika sannolikt att få ett barn som inte har störningen.
Ungefär hälften av kvinnor med Downs syndrom kan bli gravida. Men få män med Downs syndrom kan fostra barn.
Riskfaktorer
Det finns inga miljöfaktorer som toxiner eller cancerframkallande ämnen som kan orsaka Downs syndrom, och heller inte livsstilsval (som att dricka, röka eller ta droger) spelar en roll. Den enda kända icke-genetiska riskfaktorn för att ha ett barn med Downs syndrom är det som ibland kallas avancerad mammalder (över 35).Detta betyder dock inte att ha en baby före 35 år är en tillförlitlig strategi för att förebygga Downs syndrom. Ungefär 80 procent av barn med Downs syndrom förekommer hos kvinnor som är yngre än 35 år.
Här är hur risken för Downs syndrom ökar med mammas ålder:
| Ålder | Risk |
|---|---|
| 25 | 251 i 1 200 |
| 30 | 1 i 900 |
| 35 | 1 på 350 |
| 40 | 1 på 100 |
| 45 | 1 i 30 |
| 49 | 1 i 10 |
Beslutet om huruvida detta ska ske eller inte är mycket personligt och bör göras med hjälp av genetisk rådgivning. Sådana test ger upphov till anmärkningsvärda risker som är värda att veta mer om innan du fattar ditt beslut.
