Hur Downs syndrom diagnostiseras

Down syndrom (trisomi 21) kan diagnostiseras nästan så snart en baby är född, baserat på särpräglade fysiska egenskaper som omedelbar testning. Downsyndrom kan också diagnostiseras, eller åtminstone misstänks, baserat på någon av flera prenatala tester inklusive en narkotisk translucenssökning, sonogram, fyrdubbla skärm eller andra blodprov. Här är hur Downs syndrom diagnostiseras i båda scenarierna.

Imaging

Moderna bildtekniker kan ge mycket detaljerade bilder av vad som händer inom kroppen, inklusive funktioner hos ett fortfarande utvecklande foster. Eftersom många egenskaper hos Downs syndrom är synliga, är det möjligt att hämta på några av dem i en ultraljud innan en baby är född.
Även om avbildningstester kan bidra till att indikera möjligheten till Downs syndrom, kan de inte bekräfta det. På samma sätt utesluter ett negativt test inte Downs syndrom.

Nollal Translucency Ultrasound Screening

Denna specialiserade ultraljud, som utförs vid 11 till 13 veckor, mäter tjockleken på ett område av vävnad på baksidan av ett fosterhals som kallas nuchal-vikten. Även om det här testet rekommenderas för alla gravida kvinnor är detta ett svårt mätvärde att erhålla och bara en som har utbildats och certifierats för att utföra denna screening kan göra det.
I allmänhet anses en mätning under 3 millimeter (mm) vara normal (eller skärm negativ) och en som är över 3 mm anses onormal (eller skärm positiv). I det senare fallet kommer det att vara viktigt att träffa en genetisk rådgivare för att diskutera dina screeningsresultat, vad de menar och dina diagnostiska provningsalternativ som chorionic villi sampling (CVS) eller amniocentes (se nedan).

Ultraljud (Sonogram) Screening

Ultraljud arbetar genom att använda ljudvågor för att skapa en bild av fostret. Dessa vågor utgör ingen risk för mamma eller bebis. Standard ultraljudet görs mellan 18 och 22 veckor av graviditeten och kan avslöja en mängd olika fysikaliska egenskaper som förknippas med en ökad risk för att en utvecklingsbarn har Downs syndrom. 
Läkaren kommer gnugga en speciell gel på buken och sedan glida en transducer, en trollliknande apparat som sänder ljudvågor i buken, över magen. Ljudvågorna reser genom fostervätskan, avböjning av strukturer i livmodern. Hastigheten vid vilken vågorna studsar bakåt skiljer sig beroende på densiteten av vad de träffar. En dator vänder denna information till en bild av fostret. Ju hårdare eller tätare en struktur är desto ljusare kommer den att dyka upp på monitorn.
Ibland, men inte alltid, spädbarn med Downs syndrom visar subtila tecken, kallade mjuka markörer, på en ultraljud som tyder på att de kan ha Downs syndrom:

• Ett kortare än normalt lårben (ben)
• Ett saknat näsben i första trimestern
• Duodenal atresi: Denna avvikelse i duodenum, en del av tunntarmen, kommer att dyka upp i en ultraljud som en dubbelbubbla orsakad av extra vätska och svullnad i duodenum och mage. Duodenal atresi kan ibland upptäcks så tidigt som 18 till 20 veckor, men brukar ses inte förrän efter 24 veckor. Ett annat tecken på duodenal atresi under graviditeten är överdriven fostervätska. Om en duodenal atresi uppträder i en ultraljud, finns det en 30 procent chans att barnet kommer att ha Downs syndrom.
• Vissa hjärtfel
• Gastrointestinala blockeringar 

Dessa tecken betyder inte att en baby har Downs syndrom säkert. Återigen behövs ytterligare test för att bekräfta diagnosen.
På samma sätt är det viktigt att notera att de flesta foster med Downs syndrom inte visar några avvikelser på ultraljud, vilket kan vara falskt lugnande för föräldrar som är särskilt bekymrade över denna sjukdom.

Maternal Blood Tests

Det är viktigt att veta att blodprov används för screening och, som avbildningstest för tillståndet, anger endast nivån på möjlighet att ett barn har Downs syndrom.
Negativ screeningsresultatet betyder att din chans att ha en baby med Downs syndrom är låg, men de garanterar inte att det finns några fosterskador. Om du har ett negativt resultat kommer du sannolikt inte att erbjudas uppföljningsdiagnostisk testning. 
Positiv screeningsresultatet betyder chanserna att ett foster har Downs syndrom är högre än normalt, och så kommer uppföljningsdiagnostisk testning att erbjudas. Med det sagt, de flesta kvinnor med skärm positiva resultat kommer att ha normala friska barn.

Fyrdubbla skärm

Detta mammalt blodprov, som ingår i rutinmässig prenatal vård för alla förväntade mammor, utförs typiskt mellan 15 och 18 veckor av graviditeten. Det mäter nivåer av fyra specifika ämnen. Två av dessa råkar vara associerade med Downs syndrom:

• HCG (human choriongonadotropin): HCG är ett hormon som görs av placentan. Faktum är att det är väldigt tidigt i graviditeten, det är ämnet som används för att upptäcka graviditet i hemtrivningstest, eftersom det också uppträder i urinen. HCG-nivåer i blodet hos kvinnor som bär barn med Downs syndrom tenderar att vara högre än genomsnittet.
• PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A): En kvinna med låg blodnivå av PAPP-A har en ökad chans att hennes bebis kommer att ha Downs syndrom. Låga nivåer av PAPP-A kan också indikera en ökad risk för intrauterin tillväxtrestriktion, för tidig leverans, preeklampsi och stillbirth.

Prenatal cellfri DNA-screening (cfDNA)

Detta relativt nya test extraherar DNA från både mor och foster genom att använda ett urval av moderns blod och skärmar för kromosomproblem såsom Downs syndrom (såväl som trisomi 13 och trisomi 18. Det kan göras så tidigt under graviditeten som 10 veckor men är inte rutinmässigt gjort.
Enligt American College of Obstetricians och Gynecologists (ACOG), kommer läkare att rekommendera cfDNA endast för kvinnor med vissa riskfaktorer för fosterskador, inklusive avancerad mammaledighet (35 år eller mer). en fostral ultraljud som visar en ökad risk för kromosomabnormitet en tidigare graviditet med trisomi ett positivt första eller andra trimesterns moral screening test; eller en känd balanserad kromosomtranslokation i moderen eller fadern.
Det är viktigt att förstå att cfDNA-testning endast kan indikera om ett foster har en ökad risk för ett kromosomproblem eller det osannolikt kommer att ha en. Det är inte ett diagnostiskt test. Det är också dyrt, även om testet kan täckas av sjukförsäkring för kvinnor med avancerad mammalder.
Medan dessa screenings kan vara till hjälp, är det enda sättet att definitivt diagnostisera Downs syndrom att få ett diagnostiskt test.

Diagnostiska tester

Om ett prenataltestningstest indikerar att ditt barn kommer att ha Downs syndrom eller om du har riskfaktorer för att få ett barn med sjukdomen, kan du komma inför nästa steg och bekräfta diagnosen. Det här är ett extremt personligt beslut, en som är fylld av duellerande emotionella och praktiska konsekvenser.

Besluta huruvida ett bekräftande test ska göras

Det kan vara till hjälp att fråga dig själv specifika frågor om huruvida prenatal testning för att bekräfta diagnosen Downs syndrom (eller någon fosterskada) är det rätta för dig och din familj. Du vill till exempel överväga din egen personlighet: Hanterar du saker bättre när du vet vad du ska förvänta dig? Eller skulle veta att du bär ett barn med trisomi 21 för att du överväldigande ångest?
På pragmatiska villkor skulle du kunna förbereda dig för de potentiella hälsoproblemen som ditt barn med Downs syndrom kan födas med? Och så svårt som detta scenario är att tänka på, skulle lära dig att du har ett barn med en fosterskada, för att du ska överväga att avsluta graviditeten?
Var öppen om dina tankar när du talar med din läkare och vet att att få ett diagnostiskt test är helt ditt val.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF

karyotypering

Om du bestämmer dig för att gå vidare med diagnostisk testning, kommer amniocentes och chorionisk villi-provtagning att erbjudas dig. Vävnad som hämtas med någon av dessa procedurer kommer att vara karyotyp.
En karyotyp är en analys av en barns genetiska smink som ser på antalet kromosomer som han eller hon har under ett mikroskop.
Under normala omständigheter finns 46 kromosomer anordnade i 23 par. Kromosompar är numrerade en till 23. Vid Downs syndrom finns en extra kromosom på 21: e platsen, vilket betyder att det finns tre av denna speciella kromosom. (Det är därför det kliniska namnet för Downs syndrom är trisomy 21.)
En karyotyp kan göras med användning av nästan vilken typ av cell som helst. När en diagnos bekräftas efter födseln tas cellerna vanligtvis ur ett prov av barnets blod. Under graviditeten kan karyotypning utföras genom att utföra en av följande test. Ingen av dessa anses vara en rutinmässig del av prenatalvård, även om de ofta rekommenderas för kvinnor som är 35 år eller äldre eller som har andra riskfaktorer för att få ett barn med kromosomal abnormitet.
Hur ett karotyptest görs och vad det betyder

• amniocentesis: Detta test, som görs mellan veckorna 15 och 20 av graviditeten, skapar en karyotyp med användning av ett prov av fostervätska. En läkare använder en ultraljud som hjälper till att styra en lång, tunn nål i en kvinnas buk och genom till livmodern för att extrahera ett prov av vätska från fostervåren. Denna vätska innehåller hudceller som har slugit bort från fostret, som sedan testas.
  • Det tar bara några minuter att extrahera fostervätska, men de flesta kvinnor rapporterar att de känner sig lite obehag och lindriga kramper. Amniocentes är relativt säker: Det har en-i-400-risk att orsaka missfall. Processen att odla cellerna så att de kan bli karyotypa kan ta upp till två veckor.
  • Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) är testet nästan 100 procent noggrant för att diagnostisera Downs syndrom prenatalt. Dessutom kan det skilja mellan komplett trisomi 21, translokations Down syndrom och mosaik Down syndrom.

Vad kan man förvänta sig när man genomgår amniocentes

• Chorionic Villi Sampling (CVS): Som med amnio använder CVS-test karyotypering för att diagnostisera Downs syndrom. Emellertid tas de undersökta cellerna från strukturer i placentan som kallas chorionic villi.
  • CVS utförs vid 11 till 13 veckor av graviditeten och görs på ett av två sätt: Endera en nål sätts in direkt i buken eller trängs genom livmoderhalsen (mycket som att ha en Pap smear).
  • Inlägget av nålen kan vara smärtsamt, men förfarandet är väldigt snabbt. CVS utgör samma lilla risk för missfall som amniocentes, är nästan 100 procent noggrann och kan avslöja vilken typ av trisomi 21 en baby har. Det tar vanligtvis några veckor för fullständiga resultat från CVS-testningen att slutföras.

CVS: Letar efter foster kromosom störningar och sjukdomar

FISH Testing

Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH-testning eller FISH-analys) är en relativt ny teknik som kan avgöra hur många kopior av en viss kromosom en cell har. Det görs vanligen med samma vävnadsprov från ett amniocentes eller CVS-test.
För att utföra en FISH-analys används färgade färgämnen för att markera vissa kromosomer, vilket gör det möjligt att räkna dem. En fördel med att använda FISH-analys istället för karyotypning är att det inte är nödvändigt att odla celler innan de analyseras. Det betyder att resultat kan vara tillgängliga om några dagar i stället för några veckor.
En nackdel med FISH är att till skillnad från karyotypning kan det bara avslöja om det finns en extra kromosom 21. Den ger inte information om strukturen hos de kromosomer som skulle behövas för att identifiera Downs syndrom som komplett, mosaik eller translokationstrisom 21 Skillnaderna i dessa typer påverkar svårighetsgraden av tillståndet och sannolikheten för att bli ett annat barn med Downs syndrom.

Fysisk undersökning

Down syndrom är vanligtvis ganska uppenbart så snart en bebis med sjukdomen är född, eftersom många av dess karakteristiska fysiska egenskaper är närvarande vid födseln. Dessa inkluderar:

• Ett runda ansikte med en platt profil och små ansiktsdrag (näsa, mun, öron och ögon)
• Utstickande tunga
• Almondformade uppåtvända ögon med epicanthusveckar
• Vita fläckar i den färgade delen av ögonen (Brushfield fläckar)
• En kort nacke och ett litet huvud som är något platt i ryggen (brachycephaly)
• En enda veck över handflatan av varje hand (normalt finns det två), korta knubbiga fingrar och en pinky-fingerkurvor inåt-ett tillstånd som kallas clinodactyly 
• Små fötter med ett större än normalt utrymme mellan de stora och andra tårna
• Hypotoni eller låg muskelton, vilket gör att den nyfödda visas "floppy" på grund av ett tillstånd som kallas hypotoni.

Dessa egenskaper är röda flaggor att en nyfödd bebis har Downs syndrom. För att bekräfta diagnosen tas ett blodprov och används för att skapa en karyotyp.
Behandling av tillstånd som orsakas av nedsatt syndrom