Hur Kennedy sjukdom skiljer sig från ALS

Kennedy sjukdom, även känd som muskelatrofi i spinalbulbar eller SBMA, är en ärftlig neurologisk störning. Kennedy sjukdom påverkar de specialiserade nervceller som styr muskelrörelsen (speciellt de lägre motorneuronerna), som är ansvariga för rörelsen av många muskler i armarna och benen. Det påverkar också nerverna som kontrollerar spärrmuskler som styr andning, sväljer och pratar. Kennedy sjukdom kan också leda till androgen (manliga hormoner) okänslighet som orsakar förstorade bröst hos män, minskad fertilitet och testikelatrofi.
Kennedy sjukdom orsakas av en genetisk defekt på X (kvinnlig) kromosom. Eftersom manliga har bara en X-kromosom, drabbas de störst av sjukdomen. Kvinnor, som har två X-kromosomer, kan bära den defekta genen på en X-kromosom, men den andra normala X-kromosomen minskar eller döljer symtomen på sjukdomen. Kennedy sjukdom uppskattas förekomma hos 1 av 40 000 individer världen över.

Symptom på Kennedy sjukdom

I genomsnitt börjar symtom hos individer i åldern 40-60 år. Symtom kommer långsamt och kan innehålla:

• Svaghet och muskelkramper i armarna och benen
• Svaghet i ansikts-, mun- och tungmusklerna. Hakan kan rycka eller rycka, och rösten kan bli mer nasal.
• Twitching av små muskler som kan ses under huden.
• Skakningar eller skakningar med vissa positioner. Händerna kan skaka när man försöker hämta eller hålla någonting.
• Numbness eller förlust av känsla över vissa delar av kroppen.

Kennedy sjukdom kan ha andra effekter på kroppen, inklusive:

• Gynekomasti, vilket innebär utvidgning av bröstvävnad hos män
• Testikulär atrofi, där manliga reproduktionsorganen minskar i storlek och förlorar funktion.

Diagnos av tillståndet

Det finns ett antal neuromuskulära störningar med symptom som liknar Kennedy-sjukdomen, så misdiagnos eller underdiagnos kan vara vanliga.
Ofta antas individer med Kennedy-sjukdom ha amyotrofisk lateralskleros (ALS eller Lou Gehrigs sjukdom). Men ALS, liksom andra liknande störningar, inkluderar inte endokrina störningar eller förlust av sensation.
Ett genetiskt test kan bekräfta om Kennedy sjukdomsdefekten är närvarande på X-kromosomen. Om genetisk testning är positiv behöver inga andra test göras eftersom diagnosen endast kan göras från det genetiska testet.

Behandling för SBMA

Kennedy sjukdom eller SBMA påverkar inte livslängden, så behandlingen är inriktad på att bibehålla individens optimala muskelfunktion under hela sitt liv genom några av följande typer av terapi:

• Sjukgymnastik
• Arbetsterapi
• Talterapi

Dessa typer av terapi är viktiga för att bibehålla individens förmåga och för att anpassa sig till sjukdomsprogressionen. Adaptiv utrustning som användning av kanoter eller motoriserade rullstolar kan bidra till att upprätthålla rörlighet och oberoende.

Genetisk rådgivning

Kennedy sjukdom är kopplad till X (kvinnlig) kromosom, så om en kvinna är en bärare av den defekta genen, har hennes söner 50% chans att ha störningen och hennes döttrar har 50% chans att vara bärare. Fäder kan inte vidarebefordra Kennedy sjukdom till sina söner. Deras döttrar kommer dock att vara bärare av den defekta genen.