Leighs sjukdomssymtom och behandling
En genetisk störning som orsakar Leighs sjukdom kan arvas på tre olika sätt. Det kan vara ärft på X (kvinnlig) kromosom som en genetisk brist på ett enzym som kallas pyruvatdehydrogenaskomplex (PDH-Elx). Det kan vara ärft som ett autosomalt recessivt tillstånd som påverkar sammansättningen av ett enzym som kallas cytokrom-c-oxidas (COX). Det kan också vara ärft som en mutation i DNA i cell mitokondrier.
symtom
Symptomen på Leighs sjukdom börjar vanligtvis mellan 3 månader och 2 år. Eftersom sjukdomen påverkar centrala nervsystemet kan symtom omfatta:- Dålig sugförmåga
- Svårighet att hålla huvudet
- Att förlora motoriska färdigheter spädbarnet hade som att ta en rattle och skaka den
- Aptitlöshet
- kräkningar
- Irritabilitet
- Kontinuerlig gråt
- kramper
- Allmän svaghet
- Brist på muskelton (hypotoni)
- Episoder av mjölksyraosos (ackumulering av mjölksyra i kropp och hjärna) som kan försämra andning och njurefunktion
- Hjärtproblem