Länk mellan genetik och autism

Forskare har alltid trott att genetiken spelar en viktig roll i autism, men många var övertygade om att en stor ökning av autismdiagnoser orsakades av miljöfrågor. Nyare forskning tyder på att genetik kan vara ansvarig för så många som 90 procent av fallen av autism, med miljöfrågor som spelar en mycket mindre roll.

Vad betyder autismforskare enligt 'Genetik'?

Enligt National Institutes of Health: "En gen är den grundläggande fysiska och funktionella enheten för ärftlighet. Gen, som består av DNA, fungerar som instruktioner för att göra molekyler som kallas proteiner. I människor varierar gener i storlek från några hundra DNA baser till mer än två miljoner baser. Human Genome Project har uppskattat att människor har mellan 20 000 och 25 000 gener. " Mänskliga gener är nästan identiska från person till person. Faktum är att endast omkring 1 procent av vårt DNA definierar hur en person skiljer sig från en annan.
Gener har en djupgående inverkan på vår fysiska och mentala status. Men medan gener ärva från våra föräldrar, är inte alla genetiska skillnader ärftliga. Det beror på att genetiska förändringar (kallas mutationer) kan uppstå i en enskild individ, som inte har något att göra med arv. Mutationer kan inträffa spontant (utan känd orsak) eller som en följd av miljöexponering.
När autism forskare tittar på genetik kan de utforska en av flera olika frågor. Bland dem:

I vilken grad är autism ärvt från föräldrarna?
I vilken grad är autism orsakad av spontana förändringar i gener som inte är ärvda?
Vilka specifika gener eller gener gener bestämmer om en person är autistisk?
Vilka typer av förändringar i enskilda gener skulle föreslå autism?
Hur är autism relaterad till kända genetiska störningar som bräcklig X-sjukdom?
Är olika gener ansvariga för olika typer av autism?
Finns det miljöpåverkan som orsakar genetiska förändringar som leder till autism?

Vad vet vi om autism och genetik?

Med mycket få undantag har forskare inte kunnat svara på frågor om autism och genetik med viss säkerhet. Vi vet exempelvis inte exakt vilka kombinationer av genetiska förändringar som sannolikt kommer att orsaka autism. Vi vet inte om olika genetiska förändringar leder till hög eller låg fungerande autism. Vi vet inte om det är möjligt att ändra sannolikheten för att ärva autism. Vi vet inte om genetisk terapi kan ha en positiv inverkan på personer med autism.
Här är dock några av vad vi vet, enligt NIH:

ASD har en tendens att springa i familjer, men arvsmönstret är vanligtvis okänt. Personer med genförändringar som är associerade med ASD ökar i allmänhet en ökad risk för att utveckla tillståndet, snarare än tillståndet i sig.
Förändringar i över 1000 gener har rapporterats vara associerade med ASD, men ett stort antal av dessa föreningar har inte bekräftats. De flesta genvariationerna har endast en liten effekt och variationer i många gener kan kombineras med miljöfarliga faktorer, såsom föräldraålder, födelsekomplikationer och andra som inte har identifierats för att bestämma individens risk för att utveckla detta komplexa tillstånd.
I ungefär 2 till 4 procent av personer med ASD anses sällsynta genmutationer eller kromosomabnormiteter vara orsaken till tillståndet, ofta som ett kännetecken hos syndrom som också innefattar ytterligare tecken och symtom som påverkar olika delar av kroppen.
Enligt en ny studie kunde så många som 2500 olika gener associeras med autism. Detta enorma antal upptäcktes genom ny teknik och innebär att studerandet av autism har blivit alltmer komplex.

Genetik och miljö

Det råder ingen tvekan om att miljöfaktorer interagerar med genetiken för att orsaka olika typer av autism. Men nyligen gjorda studier gör det klart att miljöfaktorerna i allmänhet är både subtila och komplexa. Enligt de nationella instituten för miljöhälsovetenskap kan vissa miljöexponeringar öka risken för autism, men de är inte kända att de faktiskt orsakar autism. De inkluderar:

Avancerad föräldraålder vid tidpunkten för uppfattningen
Prenatal exponering för luftförorening
Maternal fetma eller diabetes
Extrem prematuritet och mycket låg födelsevikt
Eventuella födelseproblem som leder till perioder med prenatal syrebrist i barnets hjärna
Prenatal exponering för vissa bekämpningsmedel
Prenatal exponering för Valproat eller Thalidomid
Brist på prenatal näring

Hur kan någon av dessa exponeringar påverka genetiken? Svaren är ännu inte kända, även om forskning pågår. Vi vet att ingen av dessa exponeringar är ett "recept" för autism; många barn är födda av äldre föräldrar, eller för tidigt, eller i förorenade områden som inte är autistiska. Detta tyder på att vissa barn som har en genetisk risk för autism utvecklade störningen efter en viss miljöexponering.

Vad's Viktigare: Genetik eller miljö?

2017 studier undersökte frågan om arvsmetik eller miljö är mer betydande orsaker till autism. Överväldigande pekar bevisen på genetiken. Faktum är att enligt en studie:
"Studier har funnit att autismspektrum störningar (ASD) aggregat i familjer och tvillingstudier uppskattar proportionen av fenotypvariationen på grund av genetiska faktorer (ärftlighet) att vara ca 90 procent.
"I en tidigare studie uppskattades ASD-arvligheten vara 0,50 och delade familjära miljöpåverkningar var 0,04. För att definiera närvaro eller frånvaro av ASD använde studien en dataset som skapades för att ta hänsyn till tids-till-händelseffekter i data, vilket kan ha minskat ärftligheten uppskattningar. "
En annan studie som omfördelade en grupp barn i Sverige från 1982 till 2006 inklusive tvillingar, syskon och halv syskon fann att "förekomsten av" ärvt "autism var omkring 83 procent, medan den icke-delade miljöpåverkan uppskattades till 17 procent ."
Med andra ord, om dessa studier är korrekta, är den stora majoriteten av autism ärvd. Detta resultat har betydande konsekvenser för familjer med flera autistiska individer och kan vara viktiga för att upptäcka terapier som kan förhindra eller behandla autism.

Ett ord från Verywell

Vad betyder forskningen för föräldrar? Även om det inte ger en hel del handlingsbar information, klargör det att miljöfaktorer spelar en mindre roll i autism. Det betyder att föräldrar inte behöver oroa sig för att vanliga livsval eller beteende var ansvariga för deras barns sjukdom. Och det betyder att föräldrar kan vara känslomässigt fria att fokusera, inte på deras barns prenatala förflutna, utan snarare på deras framtid.