Machado-Joseph-sjukdomen (MJD), även känd som spinocerebellär ataxi typ 3 (SCA3), är en ärftlig ataxi störning. Ataxi kan påverka muskelkontrollen, vilket resulterar i brist på balans och samordning. Specifikt orsakar MJD en progressiv brist på samordning i armarna och benen. Människor med tillståndet tenderar att ha en distinkt promenad, som liknar en berusad stagger. De kan också ha svårt att tala och svälja. MJD har kopplats till en genetisk defekt i ATXN3-genen på kromosom 14. Det är ett autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att endast en förälder måste ha genen för att ett barn ska påverkas. Om du har tillståndet har ditt barn en 50 procent chans att ärva den. Villkoret är vanligast sett hos personer i portugisisk eller azorisk härkomst. På ön Flores på Azorerna påverkas 1 av 140 personer. MJD kan dock förekomma i någon etnisk grupp.
symtom
Det finns tre olika typer av MJD. Vilken typ du har beror på när symptomen börjar och svårighetsgraden av dessa symtom. Här är en titt på de vanligaste egenskaperna och symptomen på dessa tre typer:
Typ
Ålder av onset
Symptom Allvarlighet och Progression
symtom
Typ I (MKD-I)
Mellan 10-30 års ålder
Symptomsvärdet utvecklas snabbt
Svåra muskelspasmer (dystoni) Styvhet (styvhet)
Typ II (MJD-II)
Mellan 20-50 år
Symtom förvärras gradvis över tiden
Kontinuerlig, okontrollerad muskelspasmer (spasticitet) Svårighet att gå på grund av muskelspasmer (spastisk gång) Dåliga reflexer
Typ III (MJD-III)
Mellan 40-70 år
Symtom förvärras långsamt över tiden
Muskelspringning Nummenhet, stickningar, kramper och smärta i händer, fötter, armar och ben (neuropati) Förlust av muskelvävnad (atrofi)
Många individer med MJD har också synproblem som dubbelsyn (diplopi) och oförmåga att kontrollera ögonrörelser, såväl som darrande i händerna och problem med balans och samordning. Andra kan utveckla ansiktsförlopp eller problem som urinerar.
Hur MJD diagnostiseras
MJD diagnostiseras baserat på de symptom du upplever. Eftersom sjukdomen är ärvd är det viktigt att titta på din familjhistoria. Om släktingar har symtom på MJD, fråga när symptomen började och hur snabbt de utvecklades. En definitiv diagnos kan bara komma från ett genetiskt test, vilket skulle leta efter defekter i din 14: e kromosom. För de som lever med MJD i början av livet kan livslängden vara så kort som mitten av 30-talet. De med mild MJD eller en senblodstyp har vanligtvis en normal förväntad livslängd.
behandlingar
För närvarande finns det ingen botemedel mot Machado-Joseph sjukdom. Vi har inte heller ett sätt att stoppa dess symptom från att utvecklas. Det finns dock mediciner som kan hjälpa till att lindra symtomen. Baclofen (Lioresal) eller botulinumtoxin (Botox) kan bidra till att minska muskelspasmer och dystoni. Levodopa-terapi, en terapi som används för personer med Parkinsons sjukdom, kan hjälpa till att minska stivhet och långsamhet. Fysioterapi och hjälpmedel kan hjälpa individer med rörelse och dagliga aktiviteter. För visuella symtom kan prismaglas hjälpa till att minska sudd eller dubbelsyn.
