Maple Syrup Urinsjukdom

Maplesirapsurinsjukdom (MSUD) är en genetisk störning som orsakar hjärnskador och progressiv nervsystemet degenerering. Den genetiska defekten som producerar MSUD resulterar i en defekt i enzymet som kallas förgrenad kedja alfa-keto-syra dehydrogenas, (BCKD), vilket är nödvändigt för nedbrytningen av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Utan BCKD-enzymet bygger dessa aminosyror upp till toxiska nivåer i kroppen.
MSUD får sitt namn från det faktum att urinen tar upp en särskiljande söt lukt, ibland när blodets aminosyrahalt är högt..
Maplesirapsurinsjukdom uppträder hos ungefär 1 per 180 000 levande födslar och påverkar både män och kvinnor. MSUD påverkar människor med alla etniska bakgrunder, men högre frekvenser av störningen uppträder i populationer där det finns många intermarriages, såsom Mennonite Community i Pennsylvania (USA).

symtom

Det finns flera typer av lönnsirapsurinsjukdom. Den vanligaste (klassiska) formen kommer normalt att ge symtom hos nyfödda spädbarn i åldern 4 till 7 dagar. Dessa symtom kan innefatta:

Dålig utfodring
kräkningar
Dålig viktökning
Ökande slöhet (svår att vakna)
Karaktäristiskt bränt socker luktar urin
Förändringar i muskelton, muskelspasmer och anfall

Om de lämnas obehandlade kommer dessa barn att dö med de första månaderna av livet.
Individer med intermittent MSUD, den näst vanligaste formen av sjukdomen, utvecklas normalt men när det är sjuk visar tecken på klassisk MSUD.
Intermediate MSUD är en mer sällsynt form. Individer med denna typ har 3-30% av den normala nivån av BCKD enzym, så symptomen kan börja vid vilken ålder som helst.
I thiamin-responsiv MSUD visar individer viss förbättring när de ges tiamintillskott.
En mycket sällsynt form av sjukdomen är E3-bristfällig MSUD, där individer har ytterligare bristfälliga metaboliska enzymer.

Diagnos

Om lönnsirapsurinsjukdom misstänks baserat på de fysiska symptomen, särskilt den karakteristiska urinlukten, kan ett blodprov för aminosyror göras. Om alloisoleucin detekteras, bekräftas diagnosen. Rutinmässig screening av nyfödda för MSUD görs i flera stater inom USA.

Behandling

Den viktigaste behandlingen för lönnsirapsurinsjukdom är begränsning av dieter av de tre aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Dessa dietrestriktioner måste vara livslånga. Det finns flera kommersiella formler och livsmedel för individer med MSUD.
Ett bekymmer för behandling av MSUD är att när en drabbad individ är sjuk, skadad eller har en operation förvärras sjukdomen. De flesta individer kommer att kräva sjukhusvistelse under dessa tider för medicinsk förvaltning för att förhindra allvarliga komplikationer.
Lyckligtvis, med efterlevnad av kostbegränsningarna och regelbundna medicinska kontroller kan personer med lönnsirapsurinsjukdom leva länge och relativt hälsosamma liv.