MELAS syndrom Symtom och behandling
Eftersom sjukdomen är dåligt känd och kan vara svår att diagnostisera, är det ännu inte känt hur många individer som har utvecklat MELAS över hela världen. Syndromet påverkar alla etniska grupper och både män och kvinnor.
Berörda individer börjar vanligtvis visa symtom mellan 4 och 40 år. Prognosen är dålig; sjukdomen är ofta dödlig. Det finns ingen bot för MELAS syndrom; sjukvården är i stort sett stödjande.
symtom
Eftersom det finns defekta mitokondrier i alla celler hos patienter med MELAS-syndrom kan många typer av symtom utvecklas, vilket ofta är försvagande. Strokes orsaka hjärnskador, vilket leder till anfall, domningar eller partiell förlamning. Encefalopati (hjärnsjukdom) orsakar tremor, muskelspasmer, blindhet, dövhet och kan leda till demens. Myopati (muskelsjukdom) orsakar svårighet att gå, flytta, äta och tala.Diagnos
Hos många individer med MELAS syndrom är stroke eller liknande symtom som huvudvärk, kräkningar eller anfall, den första aning att något är fel. Den första stroke-episoden uppträder vanligtvis i barndomen mellan 4 och 15 år, men det kan förekomma hos spädbarn eller ungdomar. Före den första stroke kan barnet vara långsamt att växa och utvecklas, ha inlärningssvårigheter eller uppmärksamhetsbrister.Test kan kontrollera nivån av mjölksyra i blodet och cerebrospinalvätskan. Blodtest kan kontrollera ett enzym (kreatinkinas) närvarande i muskelsjukdom. Ett muskelprov (biopsi) kan testas för den vanligaste genetiska defekten som finns i MELAS. Brainbildningsstudier, såsom beräknad tomografi (CT-skanning) eller magnetisk resonansavbildning (MRI), kan leta efter tecken på hjärnskador från stroke.