Opsoklonus-Myoklonus syndrom Symtom och behandling

Opsoklonus-myoklonus syndrom (OMS) är en inflammatorisk neurologisk störning. Det orsakar betydande problem med motoriska färdigheter, ögonrörelser, beteende, språkstörningar och sömnstörningar. Det kommer ofta mycket plötsligt och är vanligtvis kroniskt; om du har diagnostiserats med opsoklonus-myoklonus syndrom, kommer det sannolikt att vara kvar under hela ditt liv. Dess namn beskriver dess symtom: opsoclonus är jiggling ögonrörelser och myoklonus betyder ofrivillig muskeltraktning. Det är också känt som "Kinsbourne syndrom" eller "dans-ögon-dansande fötter."

Vem är i riskzonen

I en autoimmun sjukdom attackerar kroppen sina egna friska celler. Opsoklonus-myoklonus syndrom härrör från en autoimmun sjukdom där kroppens antikroppar svarar på antingen en virusinfektion eller en tumör som kallas neuroblastom. I båda fallen hamnar antikropparna också i hjärncellerna, vilket orsakar skador som ger symptomen.
Opsoklonus-myoklonus syndrom uppträder oftast hos barn. Småbarn är den åldersgrupp där neuroblastom oftast utvecklas. ungefär fyra procent av dessa barn kommer att utveckla OMS. Alla barn som har OMS testas för att se om hon eller han har en tumör, även om den är sjuk med virusinfektion eftersom de två så ofta går tillsammans.

Behandling

Den största oro med opsoklonus-myoklonus syndrom är tidig diagnos och behandling för att uppnå neurologisk remission och återhämtning. Om ett barn har opsoclonus-myoklonus syndrom och har en tumör, avlägsnas tumören vanligen kirurgiskt. Typiskt är tumörerna i de tidiga stadierna och kemoterapi eller strålterapi är inte nödvändig. Ibland förbättras eller elimineras symptomen. Hos vuxna hjälper tumörborttagning ofta inte till och symtomen kan till och med bli värre.
Andra behandlingar inkluderar:

• Adrenokortikotroft hormon (ACTH) injektioner
• Intravenösa immunoglobuliner - kommersiella beredningar av antikroppar från friska blodgivare
• Azathioprin (Imuran) - undertrycker immunsystemet, vilket saktar produktionen av antikroppar
• Orala och intravenösa steroider, såsom prednison, dexametason och hydrokortison
• Kemoterapi som cyklofosfamid och metotrexat, för barn med neuroblastom
• Terapeutisk aferes - utbyte av blodplasma
• Immunoadsorption - rengöring av antikropparna ur blodet har testats hos vuxna med OMS.

Löpande behandlingar behövs ofta för att ständigt hantera symtom och minimera risken för att tumören återvänder.

Prognos

Personer med störst chans att återgå till normal efter behandling är de som har de mildaste symptomen. De med svårare symtom kan ha lindring av muskelsprängning (myoklonus) men har svårt att koordinera. Andra problem som härrör från hjärnskada, som lärande och beteendeproblem, ADHD och obsessiv-kompulsiv sjukdom kan uppstå, och de kan behöva egna behandlingar. Barn med de mest allvarliga symptomen på OMS kan ha permanent hjärnskada som kan orsaka fysiska och psykiska funktionshinder.

Utbredning

Opsoklonus-myoklonus syndrom är mycket sällsynt; bara 1 miljon individer tros ha problem i världen. Det ses vanligen hos barn och vuxna, men det kan också påverka vuxna. Det förekommer något oftare hos tjejer än hos pojkar och är vanligtvis bara diagnostiserad efter 6 månaders ålder.