Behandling av Atlantoaxial Instability (AAI) i Downs syndrom

Atlantoaxial instabilitet (AAI) är ett vanligt ortopediskt problem som ses hos personer med Downs syndrom. Även om det har ett komplicerat namn och låter något skrämmande, orsakar det för det mesta inga problem för dem som har det. För att förstå AAI är det viktigt att förstå lite om funktion och struktur i ryggmärgen, nerverna, ryggkotorna och ledningarna.

Ryggrad, nerver, ryggrad och ligament

Överst i ryggmärgen är en tjock rörliknande struktur som börjar vid hjärnans botten och går hela vägen ner i ryggen till ländryggen. Ryggmärgen innehåller kroppens nerver eller neuroner. Nerver är en speciell typ av cell som bär meddelanden mellan hjärnan och resten av kroppen. En nerv är som en elektrisk kabel som passerar elektrisk ström och bär signaler mellan delar av kroppen.
Ryggkotor är oregelbundet formade ben som organiseras i en kolonn på baksidan av kroppen som löper från hjärnans botten till bäckenet. Ryggmärgen löper igenom och skyddas av denna ryggsticka. Det finns 33 kotorar, som i allmänhet är uppdelade i fyra områden: cervikal (7), bröstkorg (12), ländrygg (5) och bäckenets ryggrad. Cervical ryggkotor finns i nackregionen och förkortas som C1-C7. Om du böjer ditt huvud framåt och kör fingrarna ner på baksidan av ditt huvud, är den första stora bulten du känner din C1 eller cervikal-1 kotan. Nästa nere är C2 och så vidare. C1 kallas atlasvärk och C2 som axelvärk. Felaktning av dessa ryggkotor kallas atlantoaxial instabilitet eller AAI.
Ryggkotor hålls på plats av muskler och ledband. Funktionerna i ryggraden omfattar skydd av ryggmärgen och inre organen, strukturellt stöd för huvudet och bibehållande av både flexibilitet och rörlighet.
Eftersom personer med Downs syndrom har låg muskelton och laxbindningar kan deras ryggkotor bli feljusterade. När C1- och C2-ryggkotorna är feljusterade har du AAI. Hos människor med Downs syndrom kallas ligamentet som oftast är involverat i AAI "tvärgående ligamentet".

Diagnos

De flesta fall av asymptomatisk AAI görs genom screening röntgenstrålar. Alla barn med Downs syndrom ska screenas för AAI vid 3 års ålder. Diagnosen av symptomatisk AAI görs vanligtvis antingen genom neurologisk undersökning (den fysiska undersökningen som undersöker hur nerverna fungerar) och / eller röntgen.

typer

Det finns två typer av atlantoaxial instabilitet-asymptomatisk AAI och symptomatisk AAI. Asymptomatisk AAI betyder att AAI kan ses på en röntgen, men det orsakar inte några neurologiska problem hos den person som har det. Symtomatisk AAI betyder att AAI är närvarande på en röntgen, och det orsakar några neurologiska problem för den person som har det. Någonstans mellan 10% och 20% av personer med Downs syndrom har asymptomatisk AAI på röntgen och endast 1% till 2% av personer med Downs syndrom har symptomatisk AAI.

Neurologiska symtom

En av ryggkolans jobb är att skydda ryggmärgen, som löper inuti den. Ryggmärgen är en samling nerver som skyddas av ryggraden. Symtomatisk AAI orsakar en mängd olika neurologiska symtom som:

Klumpighet
Brist på samordning
Svårighet att gå
Går med en onormal gång (dvs limning)
Att bli trött lätt
Nervsmärta eller begränsad förmåga att röra nacken
Spasticitetstäthet i musklerna
Clonus-muskelkontraktioner eller spasmer

Om någon med Downs syndrom utvecklar något av dessa neurologiska symptom, ska de omedelbart utvärderas av en läkare. Läkaren kommer vanligtvis att utföra en fullständig neurologisk undersökning och orderbildningsstudier, såsom röntgen, CT-skanningar eller en MR.

Behandling

Asymptomatisk AA kräver ingen behandling. Oftast är föräldrarna helt enkelt informerade om vilka symptom man ska titta på hos personen med AAI.
Om en person uppvisar tecken på ryggmärgs kompression, indikeras behandling. Syftet med behandlingen av symptomatisk AAI är att skydda ryggmärgen, stabilisera ryggraden eller ryggkotorna och dekomprimera alla fångade nerver. Beroende på problemets omfattning kan ryggmärgsstabilisering uppnås genom att ha en mjuk krage, halter-dragning med smärtstillande medel och muskelavslappnande medel och möjligen kirurgi.