Behandlingar för Downs syndrom

Down syndrom (trisomi 21) är inte en sjukdom eller ett tillstånd som kan hanteras eller botas med medicinering eller operation. Målsättningen med behandlingen är därför inte att ta itu med sjukdomen i sig, utan snarare olika hälsoproblem, medicinska tillstånd och fysiska, utvecklings- och intellektuella utmaningar som människor med Downs syndrom kan uppleva under hela livet. Alternativen kan sträcka sig från fysisk terapi och tidigt ingrepp till hjälpmedel, mediciner och till och med kirurgi.

terapier

De flesta barn med Downs syndrom behöver behandlingar av olika slag. Vissa är inriktade på att hjälpa patienter att nå fysiska milstolpar i samma takt som dem som inte har störningen. Andra syftar till att hjälpa dem att bli så självständiga som möjligt när de når vuxen ålder.
Tidigt ingripande
Ju tidigare barn med Downs syndrom får den individuella vård och uppmärksamhet som de behöver för att ta itu med sina specifika hälso- och utvecklingsproblem, desto mer sannolikt kommer de att nå sin fulla potential.
Faktum är att lagen om personer med funktionshinder (IDEA) mandat att alla barn som är födda med Downs syndrom bör börja få tidiga interventionstjänster så snart som möjligt efter födseln.
Tidigt ingrepp, enligt NDSS, är ett "systematiskt program för terapi, övningar och aktiviteter avsedda att ta itu med utvecklingsförseningar som kan upplevas av barn med Downs syndrom eller andra funktionshinder." Tidig inblandning inkluderar vanligtvis dessa tre typer av terapi:

• Sjukgymnastik: De flesta barn med Downs syndrom har hypotoni (låg muskelton) som kan sakta sin fysiska utveckling och, om de inte behandlas, leda till problem som dålig hållning senare i livet. Fysioterapi kan hjälpa dem att utveckla muskelton och styrka, och också lära dem hur man flyttar sina kroppar på lämpliga sätt som hjälper deras dagliga funktion.
• Talterapi: Barn med Downs syndrom har ofta små munnar och lite förstorade tungor - funktioner som kan göra det svårt för dem att tala tydligt. Dessa problem kan förvärras hos barn med hypotoni eftersom låg muskelton kan påverka ansiktet. Hörselnedsättning kan också påverka talutvecklingen. Med talterapi kan ett barn med Downs syndrom lära sig att övervinna dessa hinder och kommunicera tydligare. Vissa barn har också nytta av att lära sig och använda teckenspråk.
• Arbetsterapi: Denna typ av terapi hjälper barnen att utveckla de färdigheter som de behöver vara så självständiga som möjligt. Detta kan innefatta en rad aktiviteter från att lära sig att hämta och släppa objekt för att vrida knopparna, trycka på knappar för självmatning och dressing.

Målet med detta mångfacetterade sätt att behandla Downs syndrom är att hjälpa människor med sjukdomen framgångsrikt att göra övergången från att bo hos sina familjer som barn att leva så självständigt som möjligt som vuxna (vilket kanske men inte alltid betyder att man bor i ett grupphem eller dela ett hem med andra personer med Downs syndrom). 

Hjälpmedel

Tack vare tekniska framsteg finns det ett ständigt växande utbud av saker som kan hjälpa människor med Downs syndrom att förhandla fram sina individuella utmaningar enklare och framgångsrikt. Något liknande hörapparater och glasögon är samma enheter som är användbara för personer som inte har Downs syndrom men som delar vissa bekymmer som är vanliga bland dem med trisomi 21, som hörselnedsättning och synproblem.
Utöver det finns det alla slags hjälpmedel som är särskilt användbara för lärande. Dessa sträcker sig från enkla saker som tresidiga pennor och fjäderbelastad sax som är enklare att hålla och manipulera till mer utarbetade enheter som datorer med pekskärmar eller tangentbord med stora bokstäver.
Som med alla behandlingar för Downs syndrom, vilka hjälpmedel som ett barn med störningen kommer att dra nytta av kommer de flesta att bero på omfattningen och typen av hans eller hennes fysiska, utvecklings- och intellektuella funktionshinder. Ditt barns fysioterapeuter, ergoterapeut, socialarbetare och klassrumshjälp kommer sannolikt att vara medvetna om de alternativ som är mest användbara och hur man får dem om de inte är tillgängliga. 

recept

Många av de hälsoproblem som påverkar någon med Downs syndrom kan hanteras med medicinering - vanligtvis samma medicinering som skulle ges till en person som inte har Downs syndrom.
Till exempel, enligt National Down Syndrome Society (NDSS), är omkring 10 procent av personer med sjukdomen födda med ett sköldkörtelproblem eller utvecklas senare i livet. Den vanligaste av dessa är hypothyroidism, där sköldkörteln inte producerar tillräckligt med ett hormon som kallas tyroxin. Personer med hypothyroidism - med eller utan ytterligare diagnos av Downs syndrom - brukar ta en syntetisk form av hormonet (levothyroxin) genom munnen för att hantera tillståndet.
Eftersom Downs syndrom kan orsaka olika hälsoförhållanden samtidigt har många av dem som har det också ett antal olika läkare och specialister. NDSS citerar ett potentiellt problem med detta och noterar att även om det är "vanligt att flera läkare är inblandade i att ordinera mediciner för en individ, kan de inte kommunicera med varandra alls. Det är viktigt att vara proaktiv med hanteringen av medicinsk lista, se till att både recept och läkemedel mot disken, tillsammans med doser och frekvenser, är aktuella. "
Med andra ord, om du är förälder till någon som har Downs syndrom, bör du ta tarmarna i att se till att ditt barns olika läkare känner till alla receptbelagda läkemedel, diskmedel och tillskott som de tar regelbundet för att hjälpa till förhindra farliga interaktioner mellan dem.

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF Det är också viktigt att notera att åldrande ger samma uppsättning utmaningar för personer med Downs syndrom som för alla andra, inklusive ökad risk för tillstånd som depression och Alzheimers sjukdom. Behandlingen är likadan.
En skillnad för vårdgivare och till och med läkare kan emellertid vara att det kan bli svårare att märka uppkomsten av dessa typer av tillstånd hos någon som har svårt att kommunicera klart om vad han eller hon känner.
Vårdgivare och läkare bör vara uppmärksamma på tecken på att äldre personer med Downs syndrom kan utveckla ytterligare sjukdomar och kan som ett resultat nu behöva ytterligare behandling.

operationer

Downs syndrom hör också till vissa hälsoproblem som kan behöva behandlas kirurgiskt. Det skulle vara omöjligt att lista alla möjligheter, eftersom de medicinska utmaningarna som orsakas av Downs syndrom varierar så mycket bland individer, men det här är några av de vanligaste:
För hjärtfel
Vissa fosterskador är vanliga hos spädbarn med Downs syndrom. En av dessa är en atrioventrikulär septalfel (AVSD), där ett hål i hjärtat stör det normala blodflödet. En AVSD behandlas kirurgiskt genom att patcha hålet och om nödvändigt reparera eventuella ventiler i hjärtat som kanske inte stänger helt.
Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), även vid operation, kan det finnas livslånga komplikationer från AVSD, inklusive en läckande mitralventil, vilket kan få hjärtat att fungera hårdare än normalt.
Av denna anledning måste personer som är födda med en AVSD följas av en kardiolog (hjärtspecialist) under hela livet. Om de utvecklar en läckande mitralventil, kan det behöva repareras kirurgiskt.
För gastrointestinala problem
Några barn med Downs syndrom är födda med en deformation av duodenum (ett rör som tillåter digererad mat att passera från magen i tunnmen) som kallas duodenal atresi. Det kräver kirurgi att repareras men anses inte vara en nödsituation om det finns andra mer pressande medicinska problem. Duodenal atresi kan hanteras tillfälligt med ett rör placerat för att dekomprimera svullnad i magen och intravenösa vätskor för att behandla dehydrering och elektrolyt obalanser som ofta beror på tillståndet.
Hantering av Downs syndrom: Från emotionell support till praktiskt råd