Genomic Health and Molecular Diagnostic Companies

I det förflutna, när du diagnostiserades med cancer, skulle du få liknande behandling för dem som hade samma typ av cancer och vars cancer var i samma skede som din. Med ankomsten av precisionsmedicin har dock detta förändrats något. Precisionsmedicin är en form av cancervård där läkare väljer den mest lämpliga och personliga behandlingen för en cancerpatient baserad på den specifika genetiken hos tumör och sjukdom hos patienten.
Personliggörande av cancervård innebär att varje individ kan behandlas baserat på de specifika genetiska förändringarna som finns i hans / hennes tumör. En biopsi utförs på tumören, det vill säga en liten del av cancervävnaden avlägsnas och tas för testning. Många gånger har cancerpatienten redan genomgått någon form av operation för att försöka ta bort cancer. I sådana fall kommer den del av cancer som har tagits bort (om den lagras) att användas för testet så att ingen efterföljande biopsioperation krävs.

Mål av genomisk testning för cancer

Kartlägga den fullständiga genetiska profilen för en cancerous tumör.
Identifiera mutationer och förändringar som har inträffat i tumören.
Hjälp läkaren att bestämma vilken speciell behandlingstyp eller kombination som passar bäst för patienten baserat på den information som samlats in.

Potentiella förmåner

Det finns många fördelar med genomisk testning för cancer, och det har varit känt att förbättra cancerutfallet. Det blir känt som ett mindre invasivt, billigare och mindre giftigt alternativ till kemoterapi, vilket medför allvarliga biverkningar för patienterna.
Detta innebär att cancerpatienter kan undvika att bli behandlade med potentiellt livshotande alternativ. En rapport om genomisk testning från Världshälsoorganisationen beskriver det perfekta exemplet på detta. Tamoxifen (en populär behandling för bröstcancerpatienter) visade för patienter med SULTIA1-mutationen att de "inte svarade optimalt" på behandlingen. Enligt rapporten var vissa patienter "helt enkelt resistenta mot detta läkemedel". I andra patienter kan dock "den felaktiga dosen vara dödlig för patienten." Den här forskningen visar det betydligt varierade utbudet av negativa effekter som vissa behandlingar kan ha, beroende på patienten.
Slutligen, genomisk testning för cancer hjälper också till att nya och effektivare cancermedicin utvecklas. Några exempel på läkemedel som har utvecklats för att behandla cancer på ett annat sätt, genom att bestämma specifika genetiska förändringar, är Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) och Erlotinib (Tarceva).

Genomisk hälsa Metod

Genomic Health är ett företag som tillhandahåller diagnostiska tester för att analysera aktiviteten hos vissa gener som finns närvarande i en cancerpatients vävnad.
Viktig information om tumören upptäckes sedan och används för att skräddarsy vård av cancerpatienter. Genomisk hälsa testning är tillgänglig för bröstcancer i tidigt och sent stadium, tidig och sen stadium prostatacancer och koloncancer. Genomiska hälso-diagnostiska tester ger läkare och vårdgivare svar på följande frågor om tumören och behandlingsalternativen som bör följas:

Hur aggressiv är cancer?
Vilket stadium är patienten i?
Behöver patienten operation, strålning, kemoterapi eller en kombination?

Testtyper

Det finns flera typer av test som Genomic Health erbjuder till patienter. Att bestämma vilket test som är lämpligt för en patient beror på faktorer som typ och stadium av cancer.

Genomiska hälsoundersökningar

Oncotype DX för bröstcancer. Detta test analyserar aktiviteten hos 21 specifika gener i cancer tumören. Det är för patienter som nyligen diagnostiserats och har "tidigt stadium (stadium I, II eller IIIa), bröstcancer som har node-negativ eller node-positiv (1-3), östrogenreceptor-positiv (ER +), eller HER2-negativ sjukdom. "Testet förutsäger hur effektiv kemoterapi kommer att vara i behandling, risken för återkommande cancer i framtiden (kallad bröståterhämtningsresultat) och om cancer kan behandlas med enbart hormonbehandling.
Oncotype DX för Ductal Carcinoma In Situ (DCIS). Detta är den andra typen av test för bröstcancer. DCIS är en form av bröstcancer som fortfarande är i mycket tidiga skeden och har inte spridit sig (är icke-invasiv). Det är för patienter med denna före invasiva bröstcancer och ger behandlande läkare information om DCIS-tumören, hur den beter sig och hur sannolikt det är att återkomma i samma bröst.
Oncotype DX för prostatacancer. Detta test hjälper män som har diagnostiserats med prostatacancer i tidigt stadium bestämmer rätt behandlingstakt. Kirurgi och / eller strålning ordineras ofta för prostatacancer, även om det inte alltid behövs. Oncotype DX för prostatacancer hjälper läkare att avgöra om cancer är aggressiv eller ej och förutsäga kort och långsiktig möjlig tillväxt och resultat av prostatacancer.
Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Test. Detta test är för män som har senast stadium prostatacancer. Late-stage behandlas ofta med anti-androgenbehandling-läkemedel som stoppar cancercellerna från att syntetisera några manliga hormoner. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect-testet hjälper läkaren att identifiera huruvida cancer är fortfarande mottaglig för anti-androgenterapierna eller om det har blivit resistent. Detta avgör om patienten ska börja en annan typ av behandling.
Oncotype DX för koloncancer. Detta test förutsäger risken för återfall av cancer hos patienter med stadium II och stadium III A / B-tjocktarmscancer. Detta hjälper läkare att bestämma huruvida man ska fortsätta kemoterapi efter operationen och om så är fallet, vilken typ av adjuvant terapi som ska läggas till kemoterapin.

Vanliga frågor

Vem kan beställa dessa test?
Dessa genomiska tester för cancer kan endast beställas av en licensierad sjukvårdspersonal som först bestämmer användbarheten eller annars av testet i varje enskild patients fall.
Är försöken täcks av försäkringar?

Oncotype DX för tidigt stadium invasiv cancer är täckt av Medicare och andra större försäkringsbolag som Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross och Federal.
Oncotype DX för DCIS är bara täckt av Medicare vid denna tidpunkt.
Oncotype DX prostatacancer testet är täckt av Medicare
Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect är ännu inte täckt av Medicare.
Oncotype DX-koloncancer testet är täckt av Medicare för Stage II koloncancer men endast genom Palmetto GBA (den nationella Medicare entreprenören för genomisk hälsa).

I alla fall måste cancerpatientens behörighet för ett specifikt test först bekräftas innan försäkringsbeviset gäller.

Fler företag

Caris Life Sciences
Detta är ett företag som erbjuder sin Caris Molecular Intelligence® Omfattande Tumorprofilering. Denna metod upptäcker den genetiska planen för en cancerous tumör och hjälper läkare att fatta bättre behandlingsbeslut. Profileringsmetoden innebär att man kontrollerar några olika faktorer:

Immunkontrollhämmare. Dessa är läkemedel som återställer immunsystemets antitumörmekanism när de har hämmats. I grund och botten utvärderas tumörernas känslighet för dessa läkemedel.
Microsatellite Instability (MSI). Detta hänför sig till en förändring i antalet repetitiva sekvenser i DNA hos vissa celler.
Tumör Mutational Burden (TMB). Detta är antalet mutationer som tumörceller har.

Efter det att tumörprofileringen är avslutad, ges också en lista över cancermediciner som kan vara effektiva och ha en klinisk fördel.
Grundmedicin
Foundation Medicine är ett molekylinsynsföretag som har ett antal tester tillgängliga för genomisk testning av cancer.

Foundation One CDX. Detta är ett FDA-godkänt test som används för att kartlägga den genomiska profilen för fasta tumörer. Den analyserar MSI och TMB och inkluderar möjligheten att immunhistokemisk testning av PD-L1 (en immunrelaterad biomarkör som kan ses på tumörcellerna). Dessa hjälper läkaren att fatta välgrundade beslut om cancerterapin att fortsätta. Foundation One CDX är täckt av Medicare och Medicare Advantage så länge patienten med den fasta tumören uppfyller kriterierna som fastställs av CMS (Centers for Medicare och Medicaid). Enligt stiftmedicin kan detta test användas för cancer som icke-småcells lungcancer, melanom, äggstockscancer, bröstcancer, kolorektal cancer och några andra fasta tumörer.
Foundation One Liquid. Till skillnad från de flesta andra cancer genomiska tester som är beroende av den fasta biopsiprocessen för att samla information, är det här testet beroende av ett bloddrag. Det är typiskt för cancerpatienter som redan befinner sig i avancerade stadier och det ger resultat på MSI och utvalda targettade gener. Detta test kan utföras av cancerpatienter som har lung-, bröst-, prostata-, mag-tarm-, melanom- eller hjärnfasta tumörer. Det omfattas inte av Medicare.

Foundation One Heme. Detta test används för att profilera genetiken hos sarkomer och hematologiska maligniteter (cancer som börjar i blodbildande celler i blodet eller i immunsystemet). Testresultaten visar mutationerna i generna och föreslår tillgängliga behandlingsbehandlingar samt tillgängliga / anpassade kliniska prövningar. Foundation One Heme använder inte bara DNA-sekvensering utan även RNA-sekvensering, och det ger information om TMB och MSI. Allt detta hjälper läkaren att bestämma den bästa behandlingen för patienten. Till skillnad från de andra två testen kan Foundation One Heme användas för att testa båda sarkomerna som Ewing sarkom och leiomyosarkom och icke-fasta tumörer som leukemier, myelodysplastiska syndrom, lymfom, multipel myelom och myeloproliferativa neoplasmer.

Bevakande hälsa
Guardant Health tillgodoser patienter vars cancer redan är i avancerad fas. Deras Guardant360-test ger genomiska resultat från prov från en bloddragning. Det här är mycket användbart när en biopsi är tekniskt svår. Guardant360 är tillgänglig för olika typer av tumörer inklusive lungcancer.
Myriad Genetics
Myriad Genetics är ett molekylär diagnostikföretag som har ett antal alternativ tillgängliga för cancerpatienter att utforska precisionsmedicin.

EndoPredict. Detta är ett genomiskt test som används för att förutsäga återkommande sannolikhet för kvinnor med tidig invasiv bröstcancer, specifikt "med ER +, HER2-receptorstatus och som är nodnegativ (N0) och nod-positiv (N1)."
Prolaris-test. Detta test mäter hur snabbt och aggressivt en patients prostatatumör växer.

Tillgänglighet

Teoretiskt är genomisk testning tillgänglig för alla cancerpatienter. Tyvärr beror delvis på hur dyr det är, genomisk testning inte en rutinbehandling för alla typer av cancerformer. I slutändan ligger det till patientens läkare för att avgöra om det finns behov av det. Trots det stora verktyget för genomisk testning, är effektiviteten beroende av det enskilda fallet.

begränsningar

Tänk på att trots genom dess fördelar har genomisk testning för cancerbehandling några begränsningar. Det kan inte finnas någon genetisk mutation som identifierats under testet, och även om en genetisk mutation observeras, kan det inte finnas några tillgängliga terapier.
Vet att cancerceller förändras över tiden, så mutationen / förändringarna i en tumör vid en tidpunkt kan förändras. Dessutom är vissa tumörer inte enhetliga, och eftersom genomisk testning endast utnyttjar en liten del av tumören, kan mutationer som existerar i andra delar av tumören som inte testas inte upptäckas. Detta innebär att om du behandlas med en terapi som riktar sig mot de identifierade mutationerna, kan de cancerceller som bär de mutationer som inte upptäcks och riktas sannolikt fortsätta att växa.

Ett ord från Verywell

Genomisk testning är ett mycket användbart och effektivt sätt att se till att du får den bästa behandlingen för din cancer. Diskutera dina alternativ i stor utsträckning med din läkare och var inte rädd för att fråga om det är lämpligt att du genomgår genomisk testning för din cancer. Känn dig fri att söka en andra medicinsk åsikt om du tror att genomisk testning kan vara till nytta, men din onkolog tror annars.
När du väljer det bästa cancergenomprövningsföretaget att använda, gör din forskning omfattande - om möjligt, med hjälp av vänner och familj. Detta kommer att hjälpa dig att vara säker på att du får den bästa typen av testning för den specifika cancer du har och scenen det är. Slutligen kan genomisk testning för cancer vara mycket dyr. Se till att du bekräftar din försäkringspolicy.
Vilka skott ska få och vilka som ska undvikas under cancerbehandling