Klinefelters syndrom 47, XXY
Vad är några symtom ?:
- testosteronbrist
- förstorade bröst (gynekomasti)
- glesa ansikts- och kroppshår
- små hårda testiklar
- oförmåga att producera spermier (infertilitet)
Kromosomer och Klinefelters syndrom, 47XXY:
Människor har typiskt två sexkromosomer i varje cell. Kvinnor har två X-kromosomer, och män har en X och en Y. Män med Klinefelters syndrom har oftast en enda extra kopia av X-kromosomen, för totalt 47 kromosomer per cell; detta kallas (47, XXY.) Några män med Klinefelter syndrom har extra X-kromosomen i endast några av deras celler; detta kallas "mosaik 46, XY / 47, XXY." Extra kopior av X-kromosomen stör manlig sexuell utveckling och testikelfunktion, vilket förklarar några av de ovan angivna villkoren.Orsak till Klinefelters syndrom:
Klinefelters syndrom är inte ett ärftligt tillstånd men uppträder slumpmässigt. Det är vanligtvis resultatet av ett fel som uppstår vid celldelning vid bildandet av ägg eller spermier. Till exempel kan ett ägg eller en spermiecell ha en extra kopia av X-kromosomen som ett resultat av felaktig celldelning. Om en av dessa celler är involverad i uppfattningen, är resultatet ett barn med en extra X-kromosom i var och en av kroppens celler. När felet i celldelning uppträder tidigt i fosterutveckling (snarare än före befruktning) är resultatet ett mosaik, vilket innebär att inte varje cell i kroppen påverkas.Påverkan på en manlig:
Eftersom 47XXY kanske inte finns i varje cell i kroppen, är varje fall annorlunda. Alla symptom kan inte uppstå, och många fall blir oupptäckta. De vanligaste problemen är:
- manlig bröstcancer
- infertilitet
- osteoporos
- depression
- diabetes
- sköldkörtelproblem
- bensår
- tandproblem
behandlingar:
Testosteron kan ges terapeutiskt, för att hjälpa kroppsutveckling när en man utvecklas till mognad. Om testosteron ges för Klinefelters syndrom, måste det fortsättas konsekvent under en livstid.Hormonal terapi kommer inte att förbättra fertiliteten, men testikelspermaxtraktion och in vitro fertilisering kan hjälpa till att resultera i en graviditet.
Om en mogen man har viss oro över sexuell identitet eller sexuell dysfunktion kan professionell rådgivning hjälpa till.
