Klippel-Trenaunay-Weber syndromet

Klippel-Trenaunay-Weber syndromet (KTW), även känt som Parkes-Weber syndrom, är en blodkärlstörning som förekommer vid födseln. Forskare är inte säkra på varför det händer, eftersom det inte verkar gå ner genetiskt. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom påverkar både män och kvinnor. Det är inte känt exakt hur ofta det inträffar.

symtom

Symtom på KTW-syndrom kan innefatta:

• En stor port-vin fläckmärke (vanligtvis det första symptomet märkt) orsakat av små blodkärl under huden. Det kan vara mörkt rött, lila, höjas upp, eller kan ha stötar på det som blöder lätt. Oftast är portvinsfläcken stor och eftersom KTW-syndrom vanligtvis påverkar ett ben (tre gånger mer troligt än andra delar), täcker födelsemärket exempelvis från skinka och höft till tå på den drabbade sidan av kroppen.
• hemangiom - onormala massor av blodkärl
• åderbråck
• tangles av blodkärl som kallas arteriovenösa missbildningar (AVM)
• överdriven tillväxt av mjukvävnad och ben i det drabbade benet

Blodkärlsproblemen och överväxten leder till blödning, smärta, hudinfektioner (cellulit), svårighet att gå och blodproppar (som kan skära av blodcirkulationen i benet eller resa till andra delar av kroppen och orsaka skador). Varje person med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom påverkas på egen väg, och de upplevda problemen kan bara vara svagt obekväma att deaktivera.
Två blodkärlssjukdomar med liknande symtom är Klippel-Trenaunay syndrom och Sturge-Weber syndrom. Båda orsakar portvinfläckor och missbildningar av blodkärl. I motsats till Klippel-Trenaunay syndrom innefattar Parkes-Weber syndrom och Sturge-Weber syndrom däremot AVM och är mer benägna att vara svårare med svårare symtom.

Diagnos

Symptomen på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är närvarande vid födseln. Diagnosen är baserad på symptomen, särskilt närvaron av portvinsfläcken och överdriven tillväxt av mjukvävnad eller ben. En CT-skanning och MR-behandling hjälper till att bestämma syndromets omfattning.

Behandling

Behandling av KTW syndrom fokuserar på symtomen. Många människor hjälpas av enkla behandlingar som elastiska kompressionstrumpor, vilket minskar smärta och svullnad. Laserterapi kan minska eller eliminera portvinfläcken. Ibland krävs kirurgi för att avlägsna ett stort hemangiom eller för att ta bort överflödigt vävnad från ett ben som är väldigt övervuxet. I sällsynta fall kan det drabbade benet vara nödvändigt att amputera på grund av blodproppar eller svår överväxt.
Trots att försvagande och smärtsamma har många människor som har Klippel-Trenaunay-Weber syndrom det bra med lite behandling. Kirurgi behövs endast i svåra fall.