Förebyggande av kolonkreft med ärftlig lynch syndrom
Lynch Syndrome (HNPCC), Genetics, och Familial Colon Cancers
Cirka 75% av koloncancer är sporadiska fall. Detta innebär att de inte har någon känd genetisk orsak eller dokumenterad familjehistoria för den person som diagnostiserats med sjukdomen. Bland de andra orsakerna till koloncancer är Lynch syndrom eller ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC).Lynch syndrom står för 2-7% av fallen i kolorektal cancer diagnostiserad i USA. Med tanke på att cirka 160 000 personer diagnostiseras med tjocktarmscancer varje år betyder det att mellan 3 200 och 11 200 av dessa koloncancerfall är hänförliga till Lynch syndromet.
Tillsammans med ökad risk för koloncancer kan personer med Lynch-syndrom öka risken för att utveckla andra cancerformer, inklusive cancer i rektum, mage, tunntarmen, lever gallblåskanaler, övre urinvägarna, hjärnan, huden, prostata, livmodern ( endometrium) och äggstockar. Familjer där Lynch syndrom är närvarande har typiskt en stark familjehistoria av cancer. Med genetisk testning blir allt mer tillgänglig, är många av dessa familjer medvetna om att de har de genetiska förändringarna som orsakar Lynch syndrom.
Detta är också anledningen till att det är viktigt att skriva ut din familjhistoria. Människor tänker ofta inte på vissa cancerformer som ärftliga, men när de läggs ihop visas länken.
Hur är Lynch syndrom härdad?
Lynch syndrom överförs från föräldrar till barn på grund av förändringar i fyra gener: MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2. Gener är instruktionsboken för att bygga och köra människokroppen. Nästan varje cell i våra kroppar innehåller två kopior av varje gen. En kopia kommer från din mamma och en kopia kommer från din pappa. På så sätt, om en mamma eller en far har förändringarna i en eller flera av de gener som orsakar Lynch syndrom, kan de vidarebefordra dessa förändringar till sina barn, när de passerar längs sina gener.För vissa sjukdomar, om en av de två genkopiorna är skadad eller saknad, kommer den andra bra kopian att fungera normalt och det kommer inte att finnas någon sjukdom eller ökad risk för sjukdom. Detta kallas ett autosomalt recessivt mönster.
För andra sjukdomar, inklusive Lynch syndrom, om ens en kopia av ett par gener skadas eller saknas, räcker det för att öka risken eller orsaka sjukdom. Detta kallas ett autosomalt dominant mönster. Det är emellertid viktigt att komma ihåg att endast den högre risken för cancer är ärvt hos personer med Lynch syndrom. Cancer i sig är inte ärft och inte alla som har Lynch syndrom kommer att utveckla cancer.
Förutom Lynch syndrom finns det andra genetiska länkar till koloncancer som är viktiga att förstå och det är troligt att ännu fler anslutningar kommer att upptäckas inom en snar framtid.
Ditt bästa försvar
Lyckligtvis bor vi i en tid där du inte bara behöver vänta och se. Det finns sätt att utvärdera genetiken, och även om någon har en genetisk risk lär vi oss mer om andra sätt att sänka risken. Att ha en familjehistoria av cancer är inte alltid en dålig sak när det ger människor möjlighet att ta hand om sin hälsa. Ett exempel på detta är med bröstcancer, där cirka 10% har en genetisk länk. Kvinnorna med en familjehistoria ser ofta till att de screenas och väntar inte på att få en klump checkat ut. Om de utvecklar cancer kan det följaktligen hittas tidigare än för någon i de 90% som är mindre oroade på grund av brist på familjehistoria. Att tänka på predispositionen på detta sätt har hjälpt vissa människor bättre att klara av sin risk.Genetisk rådgivning
Om du upptäcker att du har Lynch syndrom, prata med din läkare om att få en remiss för att se en genetisk rådgivare. Din läkare kan hjälpa dig att hitta en kvalificerad genetisk rådgivare i ditt område eller du kan söka på National Society of Genetic Counselors webbplats för att hitta genetiska rådgivningsresurser. Att se en genetisk rådgivare är viktigt eftersom inte alla förändringar i drabbade gener resulterar i samma nivå av cancerrisk. Vissa förändringar kan öka risken bara lite, medan andra förändringar kan öka cancerrisken kraftigt. Det är viktigt att känna till din egen personliga risk så att du kan utveckla en plan för att hantera den.Cancer screening
Det andra viktiga steget du kan ta är att tala med din läkare om en screeningsplan för cancer. För många cancerformer, inklusive koloncancer, finns lättillgängliga screeningtest tillgängliga. Och även för cancerformer som inte har ett visst screeningtest kan verktyg som CT-skanningar och MR-test användas för att hitta cancer i de tidigaste skeden, när det är mest härdbart.Som namnet ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer föreslår, detta tillstånd ökar risken för koloncancer utan att alltid öka risken för polyper. Polyps är tillväxt i kolon som om obehandlad kan utvecklas till koloncancer. Det betyder inte att människor med Lynch syndrom inte någonsin får polyper. Det indikerar helt enkelt att de oftare utvecklar koloncancer utan att först utveckla polyper. Av denna anledning kan koloskopisk screening för denna sjukdom vara mer utmanande, men forskning stöder att koloskopi verkligen upptäcker koloncancer associerade med Lynch syndrom. Koloskopi är en viktig del i hanteringen av Lynch syndromet.
Du kommer sannolikt att bli screenad från och med yngre ålder och oftare än människor utan Lynch-syndrom. Även om detta kan verka som ett mycket allvarligt besvär är det ett av de bästa sätten att hantera din ökade risk för cancer, inklusive koloncancer.
