Vad är Pierre Robin sekvens?
- en mycket liten underutvecklad underkäke (detta kallas mikrognathia)
- kluven gom med den distinkta frånvaron av klyftig läpp, vanligtvis hästsko eller U-formad
- en högböjd gom
- en tunga som ligger mycket långt tillbaka i halsen och kan hindra luftvägarna som orsakar andningssvårigheter (glossoptos)
- i cirka 10-15 procent av fallen kan macroglossi (ovanligt stor tunga) eller ankyloglossi (tunga slips) vara närvarande
- tänder som är närvarande vid tidpunkten för födseln och dentala missbildningar
- frekventa öroninfektioner
- aurikulära anomalier (75 procent av fallen)
- hörselnedsättning (60 procent av fallen - vanligtvis ledande)
- yttre hörselkanal atresi (sällsynt)
- andra öronavvikelser inklusive abnormiteter i inre öronben, halvcirkelformiga kanaler och vestibulär akvedukt
- nasala deformiteter (sällsynta)
- Ögonproblem (hypermetropi, myopi, astigmatism, hornhinneskleros, nasolacrimalkanalstenos)
- Kardiovaskulära problem har dokumenterats i 5-58 procent av fallen (benign blåsljud, öppetstående ductus arteriosus, patent foramen ovale, atrial septal defekt, och pulmonell hypertoni)
- Muskuloskeletala problem noteras ofta (70-80 procent av fallen) och kan innefatta syndaktyli, polydactyly, krökt, och oligodaktyli, clubfeet, hyperextensible lederna, höft anomalier, knä anomalier, skolios, kyfos, lordos och andra avvikelser i ryggraden
- Avvikelser i centrala nervsystemet noteras i cirka 50% av fallen och kan inkludera: utvecklingsfördröjningar, talfördröjningar, hypotoni och hydrocephalus.
- Genitourära defekter är mer sällsynta men kan innefatta undescended testes, hydronephrosis eller hydrocele.
Det finns tre teorier om vad som orsakar Pierre Robin-sekvensen. Den första är att manibulär hypoplasi uppstår under den 7-11 graden av graviditet. Detta resulterar i att tungan återstår högt i munhålan och förhindrar lukning av de palatala hyllorna och orsakar en U-formad klyftgom. En minskad mängd fostervätska kan vara en faktor.
Den andra teorin är att det finns en fördröjning i den neurologiska utvecklingen av tungens muskulatur, svalgstolpar och gommen tillsammans med en försening i hypoglossal nervledning. Denna teori förklarar varför många symptom löser sig vid ungefär 6 års ålder.
Den tredje teorin är att ett stort problem uppstår under utveckling som resulterar i dysneurulering av rhombencephalus (bakbenet - den del av hjärnan som innehåller hjärnstammen och cerebellum).
Det finns ingen bot för Pierre Robin-sekvensen. Behandlingen av tillståndet innefattar behandling av individuella symtom. I de flesta fall växer underkäken snabbt under det första livet och uppträder vanligtvis normalt vid ungefär dagis. Naturlig tillväxt botar också ofta andningsvägar som kan vara närvarande. Ibland behöver en artificiell luftväg (som en nasofargyngeal eller oral luftväg) användas under en tidsperiod. Cleft gommen måste repareras kirurgiskt eftersom det kan orsaka problem med utfodring eller andning. Många barn med Pierre Robin-sekvensen kräver talterapi.
Svårighetsgraden av Pierre Robinsekvens varierar kraftigt mellan individer, eftersom vissa människor kanske bara har några av symtomen i samband med detta tillstånd medan andra kan ha många av de associerade symptomen. Kardiovaskulära eller centrala nervsystemet kan också vara svårare att hantera än några av de kraniofaciella abnormiteterna i samband med Pierre Robin-sekvensen. Studier har visat att isolerad Pierre Robin-sekvens (när tillståndet inträffar utan ett annat associerat syndrom) ökar vanligtvis inte mortalitetsrisken, särskilt där problem med hjärt- eller centralnervsystemet inte är närvarande.
