Connexin 26 och hörselnedsättning

Connexin 26 mutationer är den vanligaste orsaken till medfödda sensorineurala hörselnedsättningar. Connexin 26 är egentligen ett protein som finns i gapgapet beta 2 (GJB2) -genen. Detta protein behövs för att celler ska kunna kommunicera med varandra. Om det inte finns tillräckligt med Connexin 26-protein blir kaliumnivåerna i inneröret för höga och skadar hörseln. 
Alla har två kopior av denna gen, men om varje förlossningsförälder har en felaktig kopia av GJB2 / Connexin 26-genen, kan barnet födas med hörselnedsättning. Med andra ord är detta en autosomal recessiv mutation. 

Vilka populationer är mer utsatta för Connexin 26 mutationer?

Connexin 26 mutationer förekommer oftast i kaukasiska och Ashkenazi judiska populationer. Det finns en 1 i 30 bärhastighet för kaukasier och 1 till 20 bärare för de av Ashkenazi judiska härkomst. 

Testning för Connexin 26 mutationer

Människor kan testas för att se om de är bärare av den felaktiga versionen av genen. En annan gen, CX 30, har också identifierats och är ansvarig för någon hörselnedsättning. Liknande test kan göras för att avgöra om ett redan fött barns hörselnedsättning är relaterat till Connexin 26. Testning kan göras med ett blodprov eller en kindpinne. Vid denna tid tar det ungefär 28 dagar att få resultat av testningen tillbaka.
En genetisk rådgivare eller genetiker kan bäst vägleda dig om vilken testning som är mest lämplig utifrån familjehistoria, fysisk undersökning och typ av hörselnedsättning. 

Finns det andra hälsoproblem i samband med Connexin 26-mutationer?

Connexin 26-mutationer anses vara en icke-syndromisk orsak till hörselnedsättning. Det betyder att inga andra medicinska problem är förknippade med denna speciella mutation. 

Hur behandlas Connexin 26 relaterad hörselnedsättning?

Hörselnedsättning relaterad till Connexin 26-mutationer är vanligtvis i det måttliga till djupa området, men det kan finnas viss variation. Tidigt ingrepp är viktigt för att ge ljudet till den utvecklande hjärnan och uppnås genom användning av hörapparater eller cochleära implantat. 
Det finns aktuell forskning som undersöker möjligheten till genterapi att minska mängden hörselnedsättning som orsakas av Connexin 26-mutationer eller för att eliminera den. Denna testning har huvudsakligen genomförts hos möss och är många år borta från praktiska mänskliga försök.