Översikt över ärftlig hemokromatos
Vad händer om du får för mycket järn, men?
Lyckligtvis är det inte ett problem för de flesta barn, eftersom deras kropp reglerar hur mycket järn de absorberar och lagrar. Men om de har hemokromatos, en genetisk sjukdom som kan arva från ett barns föräldrar, kan ett barn absorbera för mycket järn, vilket leder till att extra järn lagras i barnets lever, hjärta, bukspottkörtel och andra organ.
symtom
Tecken, symtom och problem i samband med hemokromatos kan till slut innehålla:- ledsmärta (artralgi) och artrit
- Trötthet
- minskad energi
- viktminskning
- buksmärtor
- håravfall
- hjärtproblem, inklusive kardiomyopati med hjärtsvikt och arytmier
- leversjukdom, med en förstorad lever (hepatomegali), cirros och leverfel
- avfärgning av grå eller brons
- Hypotyreos
- diabetes
- impotens
- amenorré (frånvaro av en period)
Diagnos
Eftersom barn med hemokromatos ofta inte har några symtom än, kan de vara svåra att diagnostisera. Ett vanligt scenario är att en äldre nära släkting diagnostiseras med hemokromatos och då eftersom det är en genetisk sjukdom, genomgår andra familjemedlemmar testning. Så ett barn kan bli testat av sin barnläkare även innan han har några symtom, bara på grund av sin familjhistoria.Test för hemokromatos kan innehålla blodprov för att mäta mängden järn i ett barns kropp, inklusive att leta efter en:
- förhöjd transferrinmättnad
- förhöjd ferritin
- förhöjt serumjärn
- minskad total järnbindningskapacitet (TIBC)
Genetisk testning
Det är också möjligt att göra genetisk testning för att leta efter den defekta genen (HFE-genen) som orsakar ärftlig hemokromatos, inklusive C282Y-, H63D- och S65C-mutationer. Barn med två kopior av de muterade HFE-generna kommer att ha hemokromatos (de är mest utsatta för symtom om de har två kopior av samma muterade gen), medan om de bara har en av de muterade generna, kommer de att vara en bärare och kommer inte att utveckla några av symptomen på hemokromatos.Genetisk testning av barn är dock lite kontroversiell. Tänk på att American Academy of Pediatrics säger att "en minskning av sjukligheten eller dödligheten som ett resultat av genetisk testning inte har påvisats för många förutsättningar för vilka predispositionell testning är tillgänglig" och att "kunskapen om ökad riskstatus kan utlösa negativa psykologiska svar och eventuellt diskriminering av försäkringsgivare, arbetsgivare eller andra. "
I allmänhet rekommenderar de för många förhållanden, inklusive hemokromatos, att avlägsna genetisk testning tills barnet är en vuxen eller kan göra ett kompetent, välgrundat beslut.
En annan bra anledning att avlägsna genetisk testning är att endast cirka 50% av de som testar positivt för hemokromatos fortsätter att få symptom.
Å andra sidan säger experter på National Human Genome Research Institute att "eftersom tidig diagnos innebär tidig behandling och effektiv sjukdomshantering kan det finnas fördelar vid identifieringen av barn i riskzonen". De hävdar också att "genetisk testning anses lämplig för par som planerar att ha en familj."
I allmänhet behöver barnen vanligtvis endast betraktas för testning för hemokromatos om:
- båda föräldrarna har hemokromatos (barnet kommer också att ha hemokromatos)
- en förälder har hemokromatos och den andra är en bärare för hemokromatos (50% risk för att barnet kommer att ha hemokromatos)
- båda föräldrarna är bärare för hemokromatos (25% chans att barnet kommer att ha hemokromatos)
- om din moster eller farbror har hemokromatos är din chans att ha båda generna för hemokromatos ungefär 1%
- om en av dina föräldrar har hemokromatos är din chans att ha båda generna för hemokromatos ca 5%
- om din bror eller syster har hemokromatos är din chans att ha båda generna för hemokromatos ungefär 25%
Även om en förälder har hemokromatos och då andra förälder har genetisk testning och visar sig vara negativ för hemokromatosgenerna, behöver barnet sannolikt inte testas, eftersom han bara är en bärare. Om en förälder är en bärare och den andra föräldern är negativ, då kan barnet vid någon tidpunkt ha testning för att se huruvida han är en bärare.
Behandling
Huvudbehandlingen för hemokromatos är terapeutisk flebotomi, där patienten har några av deras blod (ca 500 ml) avlägsnas varje vecka. Eftersom mycket av järnet i deras kropp är deras blod, är detta ett bra sätt att få extra järn ut ur kroppen, vilket håller att göra mer blod.Andra behandlingar kan innefatta chelationsterapi med deferoxamin och begränsande högjärnsmat, vitaminer med järn, C-vitamin (vilket kan öka absorptionen av järn), alkohol och råa skaldjur (på grund av risken för infektioner från bakterier i de råa skaldjur).
Vad annat att veta
Andra saker att veta om ärftlig hemokromatos inkluderar följande:- Ärftlig hemokromatos är en autosomal recessiv genetisk störning och är vanligast hos personer med ett nordeuropeiskt anor.
- En av de 8 till 12 personerna är bärare för hemokromatos, men eftersom båda föräldrarna måste vara bärare och då måste var och en överföra genen för hemokromatos till sitt barn är risken för hemokromatosutveckling låg för de flesta barn.
- Om ett barn är utsatt för hemokromatos och du bestämmer dig för att skjuta upp genetisk testning, kan du överväga att ha regelbunden blodprovning (vartannat fem år), inklusive serumjärn, TIBC, transferrinmättnad och ferritinnivå för att se till att han inte är Det utvecklar inte tecken på överbelastning av järn.
- Andra typer av hemokromatos innefattar juvenil hemokromatos och neonatal hemokromatos.
- En leverbiopsi för att mäta mängden järn i levern kan behöva göras om ett barn har eller misstänks ha hemokromatos.
