En översikt över Beckwith-Wiedemanns syndrom
Liksom många medicinska syndrom finns det ett spektrum av tecken och symptom som en individ kan ha, och syndromets svårighetsgrad kan variera från en person till en annan. Till exempel, även om vissa barn kan ha flera karakteristiska särdrag hos BWS, kan andra barn bara visa ett eller två av kännetecknen.
Cirka en av varje 13.700 nyfödda runt om i världen diagnostiseras med BWS, enligt Genetics Home References, en gren av U.S. National Library of Medicine. Men statistiken som beräknar förekomsten av BWS kanske inte är helt korrekt. Människor som har mindre fall av tillståndet kan aldrig diagnostiseras. Dessutom påverkar BWS både män och kvinnor i samma grad.
symtom
BWS är associerad med en region på kromosomer känd som 11p. Överväxt och andra fysiska egenskaper kan utvecklas när genetiska variationer uppträder i det området. Eftersom det finns en rad symptom som kan utvecklas, kallas det 11p överväxtspektrum.Barn med BWS kan vara större än andra barn, deras ålder, men tillväxten tenderar att minska omkring 8 år, och vuxna med BWS kommer sannolikt att ha en genomsnittlig höjd enligt GARDs genetiska och sällsynta sjukdomar..
Det finns två livshotande symtom förknippade med BWS. För det första har barn med BWS större risk att utveckla tumörer, inklusive en sällsynt typ av njurecancer som kallas Wilms-tumör, cancer i muskelvävnaden eller levercancer. För det andra kan spädbarn utveckla långvarigt lågt blodsocker eller hypoglykemi, på grund av närvaron av för mycket insulin. Tidig upptäckt av tecken och symtom på BWS är nyckeln till att hjälpa individerna att leva en normal livstid. Symtom inkluderar:
- Större än förväntad födelsehöjd och vikt
- Överväxt på ena sidan av kroppen, känd som hemihyperplasi
- Överväxt av en del av kroppen
- Förstorad tunga
- Hypoglykemi eller lågt blodsocker
- Hyperinsulinism eller för mycket insulin
- Avvikelser i bukväggen som en bråck eller omfalocel (ett tillstånd där tarmarna och organen ligger utanför buken)
- Stora bukorgan som njure och lever
- Njurförändringar
- Distinktiva spår eller gropar i öronlöna eller området bakom öronen
- Ökad risk för cancer, särskilt i barndomen
orsaker
BWS orsakas av defekter i generna på kromosom 11. Emellertid är metoderna vid vilka defekten uppträder komplicerade. Några idéer om orsakerna innefattar abnormiteter i genuttryck, förändringar i metyleringscykeln, en obalans av aktiva gener på kromosom 11, genetiska mutationer och mer. Cirka 10 procent av BWS-fallen överförs genom familjer.Eftersom de genetiska faktorerna som är ansvariga för utvecklingen av BWS kan vara svåra att förstå kan du dra nytta av att söka en geneticists tjänster för att svara på dina frågor och bekymmer.
Hur genetiska störningar är ärftliga
Diagnos
För att diagnostisera BWS kommer din läkare eller vårdpersonal att leta efter särdragets särdrag. Ofta har nyfödda märkbara egenskaper associerade med BWS, vilket gör att läkaren kan göra en klinisk diagnos baserat på identifierbara tecken och symtom. Resultat som abnormaliteter i bukväggen, större i förhållande till barnets höjd och vikt och ett förstorat tunga är ledtrådar som tyder på att barnet kan ha BWS.För att bekräfta en diagnos kommer dock läkaren sannolikt att titta på patientens medicinska historia, symtomprofil, genomföra en fysisk tentamen och granska eventuella motsvarande laboratorieresultat. Normalt kommer läkaren att rekommendera genetisk testning, vilket också kan förklara orsaken till BWS hos barnet. Dessutom kan genetisk testning avgöra om och hur BWS passeras genom familjemedlemmar och om det finns risk för att andra barn ärva i tillståndet.
I vissa fall kan testning utföras före barnets födelse. Ett exempel på en testmetod, som kan visa tidiga tecken på BWS, är med ultraljud under graviditeten. Den här metoden för bildbehandling kan visa funktioner som förstorade organ, stor fetaltal, förstorad placenta och mer. Om föräldrar vill ha mer detaljerad information finns ytterligare prenatal testning tillgänglig.
Behandling
I allmänhet innebär behandlingen av BWS en kombination av symptomhantering, kirurgiska ingrepp och kvarstående vaksamhet om möjligheten till tumörformationer. Interventioner inkluderar:- Övervakning av blodsocker hos spädbarn med misstänkt BWS
- Intravenösa behandlingar eller andra läkemedel när lågt blodsocker är närvarande
- Kirurgisk reparation av bukväggen
- Kirurgi för att minska tungstorleken om den stör matning eller andning
- Rutinmässiga tumörundersökningar via blodprov och ultraljud i buken
- Om tumörer är närvarande, kommer din läkare att hänvisa till en barnläkare på onkologen
- Screening och hantering av skoliär när ett barn har överväxt på ena sidan av kroppen
- Hänvisning till tillämpliga specialister när det finns ytterligare organs involvering (såsom njure, lever eller bukspottkörtel)
- Terapeutiska ingrepp som tal, fysisk eller arbetsterapi om styrka, rörlighet, dagliga aktiviteter eller tal försämras
- Hantering av hemihypertrofi med ortopedisk kirurgi
- Screening för utvecklingsfrågor
Prognos
Spädbarn med BWS har ökad risk för dödlighet, främst på grund av komplikationer av prematuritet, hypoglykemi, makroglossi och cancerframkallande tumörer. Den goda nyheten är att många barn med BWS växer upp för att ha hälsosamma vuxna liv, en normal livstid och de kan få friska barn.Även om ett barn med BWS kan ha större egenskaper än sina kamrater, minskar deras tillväxthastighet när de ålder, liksom risken för att utveckla cancer. Under pre-tonårs- och tonåren normaliseras tillväxten.
Med tiden blir många av de fysiska egenskaperna mindre synliga, men det kan finnas några funktioner som kräver att kirurgiska ingrepp korrigeras.
