En översikt över Cri du Chat syndrom

Cri du Chat syndrom (fransk för "kattskryp") är en sällsynt kromosomal störning orsakad av saknade eller borttagna delar av kromosom 5. Spädbarn som är födda med syndromet har ofta ett högt skrik som låter som en katt, därmed tillståndets namn. Eftersom tillståndet uppstår på grund av saknade delar av den korta armen (p) hos kromosom 5 är Cri du Chat också känd som 5p- (5p minus) syndrom.

symtom

De viktigaste fysiska egenskaperna och symptomen på Cri du Chat syndrom orsakas av saknade eller borttagna gener i den lilla armen (p) av kromosom 5. Forskare misstänker att den specifika uppsättningen symtom som hör samman med Cri du Chat och svårighetsgraden av dessa symtom, är kopplad till storleken och placeringen av den borttagna eller saknade delen av kromosomen.
Liksom andra kromosomala störningar varierar symtomen och svårighetsgraden från person till person. Det finns dock några viktiga manifestationer av det tillstånd som är märkbart från födseln. Dessa kännetecken inkluderar:

Låg födelsevikt
Dålig sugreflex
Långsam tillväxt eller underlåtenhet att trivas
En högklackad, mewling gråta som låter som en katt
Låg muskelton

Medan de kanske inte har alla funktioner, har många nyfödda med Cri du Chat tydliga fysiska egenskaper, inklusive:

Ett litet huvud (microcephaly) och käke
Ett onormalt runda ansikte
Malocclusion av tänderna
Breda, nedåt sneda ögon
Extra hud vikar runt ögonen
Låga öron
"Webbing" av fingrar och tår (syndaktigt)
Cleft lip eller cleft gom

När barn med tillståndet växer upp, kan de börja visa och uppleva ett spektrum av symptom relaterade till Cri du Chat, liksom andra störningar som vanligtvis finns hos personer som diagnostiserats med tillståndet, inklusive:

Motor-, kognitiva och talförseningar
Måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning
Psykomotorisk funktionsnedsättning
kramper
Autism-liknande beteenden, som handflapping, rockning och ljudkänslighet
skolios
Medfödda hjärtfel (cirka 15-20 procent av patienterna)
bråck
Beteendemässiga problem som tantrums och dålig uppmärksamhet / impulskontroll
Går med en långsam, bevakad gång eller behovet av mobilitetshjälpmedel, inklusive rullstolar
Självförstörande beteenden som huvudbockning och hudplockning
Återkommande infektioner (särskilt respiratoriska, öron och gastrointestinala)
Närsynthet
Förstoppning
Njur- eller urinförändringar
För tidig hårborttagning
Sömnproblem
Toalettutbildningsfrågor

orsaker

Cri du Chat syndrom beskrevs först 1963 av en fransk barnläkare som heter Jérôme Lejeune. Lejeune är mest känd för att upptäcka den genetiska grunden för trisomi 21 (Downs syndrom).
Störningen anses vara mycket sällsynt. Endast cirka 50-60 spädbarn är födda med Cri du Chat i USA varje år. Villkoret tenderar att påverka kvinnor oftare än män och diagnostiseras hos personer med all etnisk bakgrund.
Medan Cri du Chat är relaterat till gener är det inte nödvändigtvis ett ärftligt tillstånd. De flesta fall uppstår de novo (eller spontant) under embryonisk utveckling. Forskare är inte säkra på varför dessa borttagningar händer. Föräldrarna till en bebis född med Cri du Chat på grund av en spontan deletion kommer att ha normala kromosomer. Därför är det osannolikt att barnet också kommer att födas med villkoret om de har en annan bebis i framtiden.
I vissa fall uppstår tillståndet eftersom gener translokeras från en kromosom till en annan. Detta medför att genetiskt material omplaceras. Translokationer mellan kromosomer kan ske spontant eller skickas ner från en förälder som är en bärare av en drabbad gen.
Forskare misstänker att personer med Cri du Chat som har allvarlig intellektuell funktionsnedsättning kan ha raderingar i en specifik gen, CTNND2. Mer forskning behövs om den potentiella sambandet mellan tillståndets symtom och specifika gener, men som mer lärt sig om förhållandet är det troligt att orsaken blir bättre förstådd. Att förstå varför deletionerna i genen händer kommer att vara en viktig del av att styra diagnos och behandling för att förbättra livet för personer med Cri du Chat.

Diagnos

De flesta fall av Cri du Chat kan diagnostiseras vid födseln som en del av en noggrann nyfödd utvärdering. De viktigaste fysiska egenskaperna hos tillståndet, särskilt mikrocefali, är lätt identifierbara hos nyfödda. Andra tillhörande symtom, såsom barnets "kattskräp", låg muskelton och dålig sugreflex, är också uppenbara strax efter födseln.
Några olika typer av genetisk testning, inklusive karyotypning, fluorescens in situ hybridisering (FISH) och kromosom Microarray Analysis, kan användas för att leta efter radering i kromosom 5, som diagnostiserar Cri du Chat.
En läkare kan också beställa mer högspecialiserade tester för att avgöra om deletionerna var spontana eller från en förälders drabbade gen. Om det senare är fallet finns det test som kan identifiera vilken förälder som har den translokerade genen.
Den ökande tillgången till mer specialiserade genetiska testtekniker har gjort det möjligt att diagnostisera vissa fall av Cri du Chat prenatalt.
Nyfödda screeningar för genetiska störningar

Behandling

Cri du Chats svårighetsgrad finns på ett spektrum. Erfarenheten att ha, diagnostiseras och behandla tillståndet och dess symptom kommer att vara unik för varje person som har det. Familjer som har barn med Cri du Chat använder ofta hjälp av många olika typer av vårdgivare, inklusive allierade vårdpersonal, socialarbetare och utbildningsspecialister. Efter barnets födelse med Cri du Chat är föräldrar vanligen refererade till genetisk rådgivning.
Eftersom Cri du Chat diagnostiseras ofta vid födseln eller kort därefter kan familjer börja bygga ett supportteam direkt. Tidig inblandning hjälper familjer att utveckla strategier för att hantera både de fysiska och känslomässiga skillnaderna barn med Cri du Chat-ansikte jämfört med sina kamrater.
Majoriteten av barn som diagnostiserats med Cri du Chat börjar någon form av terapi före sin första födelsedag. Detta inkluderar ofta en kombination av fysisk, yrkes- och talterapi. Om en patient har ett associerat hälsotillstånd, såsom en medfödd hjärtefel, behöver de också mer specialiserade sjukvårdstjänster utöver rutinvård.
Föräldrar kan behöva söka samhälls- och akademiska resurser för att hjälpa barn med Cri du Chat att anpassa sig till skolan. Särskilda utbildningsprogram är ett alternativ beroende på typ och omfattning av barnets inlärning och / eller fysiska funktionshinder, samt att ta hänsyn till deras sociala och beteendebehov. Vissa familjer väljer att homeschoola barn med Cri du Chat eller anmäla dem till specialdesignade skolor eller program.
Livslängden hos patienter med Cri du Chat påverkas inte direkt av tillståndet, men komplikationer från dess egenskaper - till exempel utveckling av aspirationspneumoni om de är benägna för andningsbesvär - kan utgöra en risk. I många dokumenterade fall har barn med Cri du Chat levt bra i medelåldern och bortom. Men människor som har Cri du Chat kan inte alltid leva självständigt. Många vuxna med tillståndet behöver stödja hälso-, social-, fallhantering och yrkesverksamhet.
Alternativa och komplementära terapier kan också vara till hjälp för patienter med Cri du Chat, särskilt under barndomen och ungdomar. Spelterapi, aromaterapi, musikterapi och terapi med djur har alla visat sig gynna barn med Cri du Chat.
5 av de mest populära alternativa läkemedlen som används idag För barn som har svårare funktionshinder, kräver matrör (parenteral näring), och de som engagerar sig i allvarligt självskadande beteende kan kräva ytterligare försiktighet. Hemhälsovårdare, samhällsliv eller vårdcentraler är också alternativ för familjer som behöver hjälp med att hjälpa sitt barn att leva ett fullt, säkert, lyckligt och hälsosamt liv.

Ett ord från Verywell

Symptomen på Cri du Chat finns på ett spektrum och kan innefatta allvarliga intellektuella och fysiska funktionshinder, fördröjningar i tal- eller motorfunktioner, beteendeproblem eller andra medicinska tillstånd, såsom medfödda hjärtfel eller skolios. Komplikationer relaterade till tillståndet eller de som vanligtvis förekommer med det kan orsaka allvarliga hälsoproblem, men det är viktigt att komma ihåg att de flesta människor med Cri du Chat lever bra i medelåldern och bortom.