En översikt över Sotos syndrom
Enligt Genetics Home Reference-sidan av National Institutes of Health, tros Sotos syndrom förekomma hos en av 10 000 till 14 000 födda. Forskare spekulerar på den sanna incidensen kan vara närmare en i varje 5000 födda, eftersom andra förhållanden orsakar liknande symtom och misdiagnoser är möjliga.
symtom
Sotos syndrom kännetecknas av överväxt, särskilt i benen. Berörda personer har ansiktsavvikelser som är särskilt signifikanta i barndomen. Detta inkluderar att ha ett huvud som är längre och bredare än normalt och en spetsig haka.Infekterade spädbarn och barn med Sotos växer snabbare än andra barn deras ålder. De kommer att vara högre än deras syskon och kamrater.
Ytterligare fysiska egenskaper och symtom kan innefatta:
- Stora händer och fötter
- Hög panna
- Svag muskelton
- Spolade kinder
- Skarpa ögon och ett stort avstånd mellan ögonen
- Olycklig gång (promenad)
- Skolios, en sidokurva av snurren
- Beslag, som är resultatet av onormal hjärnaktivitet
- Hörselnedsättning
- Visionsproblem
- Njur- och hjärtproblem
- Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Obsessiv-tvångssyndrom (OCD)
- Impulsiva kontrollbeteenden
- fobier
- Aggressivitet och irritabilitet
- Tal- och språkproblem, inklusive stammning
- Inlärningssvårigheter
- Klumpighet
- Motor skicklighet problem
Sotos i vuxenlivet
Vuxens höjd och vikt kommer att stabilisera och vara något normalt, även om det finns ett fall av en 21-årig man med Sotos som för närvarande är 7 fot, 8 tum lång och väger cirka 500 pund. Många vuxna med detta tillstånd kommer att ha normalt intellekt. Dock kommer alla former av intellektuell funktionshinder i barndomen att förbli. Vuxna med Sotos kommer att fortsätta att ha samordning och motorisk kompetensfrågor.orsaker
Sotos syndrom är en genetisk störning orsakad av en muterad NSDl-gen. Enligt Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) är 95 procent av Sotos fall inte ärvda. Men chansen att en förälder med Sotos passerar villkoret är 50 procent.Det finns inga andra kända riskfaktorer eller orsaker till Sotos syndrom. Vidare vet inte forskare vad som orsakar den genetiska mutationen eller hur man förhindrar det.
Hur genetiska störningar är ärftliga
Diagnos
En Sotos syndromdiagnos görs tidigt i livet, antingen i spädbarn eller under de första åren av livet. Nyfödda test ingår inte testning för Sotos, men läkare kommer att testa för det när symtom uppmärksammas. Det kan ta månader eller år för testning att inträffa och för att symptom ska uttalas.Test för Sotos börjar med en fysisk tentamen och medicinsk historia, inklusive symtom. Röntgenstrålar, CT-skanningar och MRI kan hjälpa till med diagnos och att avgöra andra problem. Genetisk testning kan också göras för att kontrollera mutationer i NSD1-genen.
Många barn med Sotos kan också få diagnosen autism. Autism är en utvecklingsstörning som påverkar kommunikation och beteende. Det hanteras i allmänhet med en mängd olika terapier, inklusive beteendemässiga och talterapier, efter behov.
Hur Autism Behandlas
Behandling
Det finns inget botemedel mot Sotos syndrom. Vidare finns det ingen specifik behandling för Sotos. Behandling innebär vanligtvis att hantera symtom och korrigera problem som kan åtgärdas.Behandlingen kan innefatta:
- Talterapi
- Arbetsterapi
- Beteendeterapi
- Medicin för att hantera uppmärksamhet-underskott hyperaktivitetsstörning (ADHD), en hjärnstörning som är markerad av ouppmärksamhet och hyperaktivitet-impulsivitet. Dessa beteenden störa funktion och utveckling, särskilt i barndomen.
- rådgivning
- Hörapparater för att korrigera hörselnedsättning
- Glasögon för att hantera synproblem
Det är viktigt för personer med Sotos att ha regelbundna hjärtsjukdomar och njureprovningar. Vidare är cancer och tumörrisker högre för personer med Sotos syndrom, så regelbunden screening är en bra ide. Sotos själv är dock livshotande och de flesta med Sotos har normala livslängder.
