En översikt över Whole Exome Sequencing (WES)

Hela exom sekvensering (WES) är en molekylärgenetisk process som kan användas för att identifiera växlingar i gener. Denna metod är relativt ny, och eftersom tekniken fortskrider snabbt förväntas ytterligare forskning och upptäckten av mer praktiska kliniska ändamål framstå.
Genetisk testning blir mycket populär - du kan köpa produkter som använder ditt hår eller salivprover för att bestämma vissa genetiska egenskaper och att lära dig vilka etniska bakgrunder som är en del av ditt anor.
WES är lite annorlunda än denna typ av genetisk testning eftersom den används för att identifiera avvikelser i Allt av dina gener, även om dessa abnormiteter inte tidigare har associerats med någon sjukdom. Det är till exempel inte det rätta testet att leta efter en specifik genavvikelse, som de gener som identifierats i samband med bröstcancer.

Hur gener fungerar

WES kan användas för att leta efter mönster för att hitta den genetiska orsaken till en sjukdom. Din kromosomer är molekyler som innehåller din genetiska kod. (Du har 23 par kromosomer-dessa kallas också DNA-molekyler.) De består av långa strängar av nukleotidmolekyler. Din kropp läser nukleotidernas sekvens på dina kromosomer för att producera proteiner. 
Förändringar av nukleotidsekvensen i DNA-molekyler svarar för variationerna i egenskaper hos oss alla.
Förändringar som orsakar sjukdom kallas ofta mutationer.
Det hjälper till att förstå vissa grunder om genetik om du funderar på att använda WES.

Gener och genomer

Alla dina kroppsdrag bildas genom proteinproduktion. Gen är nukleotidsekvenser som kodar för proteinerna som slutar producera dina egenskaper. All genetisk kodning av alla dina 46 kromosomer kallas ditt genom. 
En uppdelning av gener och DNA

exoner

Nukleotidsektionerna i en DNA-molekyl som kodar för gener kallas exoner. De är interspersed med introner, som är nukleotidsekvenser som Koda inte för egenskaper. En enda gen kan vara sammansatt av flera exoner som kodar för flera proteiner. Exons står för endast 1 till 2 procent av ditt totala DNA.
Varje exon börjar faktiskt med en nukleotidsekvens som uppmanar proteinproduktion att starta och slutar med en nukleotidsekvens som uppmanar avslutningen av proteinproduktionen. 

exome

Alla exoner i hela din uppsättning kromosomer kallas exome. Hela exom genom-sekvensering tittar på hela din exome för att identifiera avvikelser som kan vara ansvariga för en sjukdom eller ett hälsoproblem.

begränsningar 

WES är ganska omfattande, och det undersöker alla gener i din kropp. Det undersöker emellertid inte introner alls. Det menas att introner kan ha viss effekt på din kropp, även om den effekten inte är helt förstådd och inte för närvarande anses vara lika inflytelserika som exonternas inflytande.

Bearbeta

WES använder ett blodprov för att analysera dina genomer. Varje cell i din kropp innehåller en fullständig kopia av alla 46 av dina kromosomer, så blodcellerna är tillräckliga för denna typ av test. 
WES-testning använder en molekylär teknik som kallas hybridisering, vilken jämför nukleotidsekvensen för det samplade DNA med en standard eller "normal" DNA-sekvens. 
WES kan plocka upp på mutationer som redan är kända för att orsaka sjukdom, och det kan också upptäcka förändringar i den genetiska koden som inte redan har associerats med en sjukdom.

Var kan man prova

Det finns många laboratorier som kör hela exome-sekvensering. Om din läkare vill att du ska ha hel exome-sekvensering, kan du få ditt blod ritat på din doktors kontor och provet kan skickas till ett specialiserat laboratorium för tolkning. 
Om du får testet utan läkares order kan du kontakta ett specialiserat laboratorium som testar WES direkt och ber dem om deras instruktioner. 

Kosta 

Det är viktigt att du kontrollerar kostnaden för testning och också kontrollera om din sjukförsäkring kommer att täcka kostnaden för testet. WES är en relativt ny typ av teknik och ditt försäkringsbolag kan eller inte täcker kostnaden, beroende på deras policy. 
Om du planerar att betala för testet själv kan kostnaden sträcka sig mellan $ 400 och $ 1500.

överväganden

Om du eller ditt barn ska ha en hel genomisk sekvensering, måste du vara medveten om konsekvenserna. Det finns en mängd saker att tänka på innan de genomgår WES.

Integritet

Dina genetiska resultat kan bli en del av din journall, speciellt om en läkare beställer ditt test och om din sjukförsäkring betalar för det. Ditt sjukförsäkringsbolag, det företag som driver testet, och eventuellt någon av deras leverantörer (eller någon som hackar i sina datorsystem) kan få veta om du bär genen för alla kända genetiska egenskaper.
Med tanke på att det här är genetiska tester, finns det konsekvenser som kan påverka människor som är relaterade till dig också. Även om det finns lagar för att skydda din integritet och bestämmelser som förhindrar att existerande förhållanden påverkar din hälso-täckning, är denna nivå av information oföränderlig. Det kan vara oförutsedda personliga och professionella resultat när det gäller integritet. 

Medvetenhet om sjukdomskänslighet

Många har oroen att genomisk testning kommer att avslöja mer om deras hälsa än de ursprungligen förhandlade om. Förutom i extremt sällsynta fall avslöjar Huntingtons sjukdomsgenetiska test inte en persons medicinska framtid.
Det har potential att avslöja, i de flesta fall, att en person har en ökad risk för olika medicinska störningar. Eftersom en person är så grundligt testad kan det finnas några få abnormiteter som upptäckts. Men många kommer aldrig att leda till en specifik sjukdom eller tillstånd.
Vid denna upptäcktsfas är det troligt att ingen ens skulle kunna skilja vad de exakta medicinska konsekvenserna är för en persons framtid, eller vilka "abnormiteter" kommer att leda till en viss sjukdom eller tillstånd, till exempel.

Besluta om ett test

Det finns flera liknande genetiska tester som utvärderar dina kromosomer annorlunda än WES, och det finns fördelar och nackdelar med olika typer av test.

Kromosomanalys

Kromosomanalys beskrivs också karyotyping. Detta test kan analysera alla dina kromosomer för att se om det finns förändringar, till exempel en extra kopia av en kromosom eller ett saknat kromosom.
Kromosomtestning kan även detektera väsentliga förändringar i kromosomstrukturen, såsom långsträckta eller korta kromosomer.
Karyotyping kan identifiera tillstånd som Downs syndrom, där det finns en extra kopia av kromosom 21. Det kan emellertid inte detektera små mutationer i en gen.

Hela genomiska sekvensen

En hel genomisk sekvens liknar hela exomsekvensering förutom att den är mer omfattande. Det ser på hela hela genomet, inklusive intron-sekvenserna. Hela genomisk sekvensering är dyrare än hel exome-sekvensering också.

Molekylära genetiska test

Också beskrivna som mikroarray genetisk testning jämför dessa studier en liten del av ditt DNA till kända gener eller till en utvald DNA-sekvens för att hitta förändringar eller kända mutationer i ett specifikt område på ett kromosom.
Dessa tester är användbara om du har symtom på ett tillstånd som orsakas av en mutation i en känd plats för en kromosom, såsom generna för Huntingtons sjukdom och några bröstcancergener. 

Ett ord från Verywell

WES är fortfarande en relativt ny metod för genetisk testning och det är ännu inte helt klart hur det bäst kan tillämpas i praktiskt bruk.
Det finns allvarliga problem att överväga om du eller en älskad har ett genetiskt test. Om behandlingen av ett misstänkt genetiskt tillstånd är skräddarsydd för den genetiska defekten, har du potentiellt mycket att vinna genom testet. Även om testet inte kommer att påverka din behandling, kan resultaten vara fördelaktiga för att förstå din prognos och låta familjemedlemmar veta att de kan vara i fara. Var noga med att noggrant tänka på hur du ska reagera på normala eller onormala resultat och noggrant överväga din integritet innan du har testet.
Hur genomisk test täcker sjukdomar