En översikt över Williams syndrom

Williams syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av utvecklingsfördröjningar och vissa medicinska tillstånd som hjärtproblem och låg muskelton. Personer med Williams syndrom har ofta också avancerade språkkunskaper, utgående personligheter och en kärlek till musik. Det orsakas av en kromosomavvikelse och påverkar hur en person växer och utvecklas.

symtom

Personer med Williams syndrom har ofta vissa ansiktsegenskaper som är distinkta och unika för syndromet. Unga barn tenderar att ha breda pannor, korta näsor, fulla kinder och en bred mun med fulla läppar. När tänder har kommit in kan de vara krökta, små, brett åtskilda eller saknas. Äldre barn och vuxna kan ha ansikten som förefaller långa och långa.
Annat än yttre utseende kan personer med Williams syndrom ha en mängd olika skillnader från deras typiskt utvecklande kamrater. De kan uppleva utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter.
Vanliga medicinska problem inkluderar:

Kardiovaskulära problem - som supravalvulär aortastensos (SVAS) och högt blodtryck
Hypercalcemia - höga halter av kalcium i blodet hos spädbarn
Låg födelsevikt eller långsam viktökning
Feeding problem
Colic / irritabilitet under linda
Dentala abnormiteter
Njurabnormaliteter - vissa personer med WS har problem med njurestruktur och / eller funktion
Hernias - inguinal och navelsträng
Känslighet för ljud
Låg muskelton

orsaker

Genetiskt orsakas Williams syndrom av en deletion av 26-28 gener på den 7: e kromosomen. Denna spontana deletion sker antingen i ägget eller i spermierna och antas vara närvarande vid tidpunkten för uppfattningen. Williams syndrom beräknas inträffa hos en av 7500 till 10.000 personer.
I de flesta fall sker Williams syndrom slumpmässigt utan sjukdomshistoria. Men en person med Williams syndrom har en 50 procent chans att överföra den till sina barn.

Diagnos

Om en läkare eller vårdgivare misstänker ett barn kan ha Williams syndrom på grund av fysiska egenskaper, bör de beställa genetisk testning för att bekräfta diagnosen. Det finns två test som kan utföras för att diagnostisera Williams syndrom.
FISH Testing
Detta test utförs genom att dra 5 ml blod från barnet eller barnet med misstänkt Williams syndrom. Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) -testning "är en typ av specialiserad kromosomanalys med användning av specialtillverkade elastinprober. Om en patient har två kopior av elastingenen (en på var och en av deras kromosomer # 7) har de förmodligen inte WS. Om personen bara har en kopia, kommer diagnosen av WS att bekräftas. " enligt Williams syndrom Association.
Resultaten av detta test kan ta flera veckor att komma tillbaka och det utförs endast på specialiserade laboratorier, så din vårdgivare måste se till att testet kan utföras innan blodet ritas och skickas av.
Microarray Testing
Den andra typen av genetisk testning som kan utföras är en kromosomal mikroarray som använder markörer för att avgöra om det saknas eller extra bitar av DNA var som helst på en persons kromosomer.
Dessa test utförs endast i vissa laboratorier, så din vårdgivare måste se till att de beställer rätt test. Vändningstiden är normalt 2-4 veckor för denna typ av test också.

Terapi och behandling

Eftersom Williams syndrom är en genetisk störning, finns det ingen medicinering eller behandling som kommer att bota det eller få det att gå iväg. Det finns dock många terapier och resurser tillgängliga för att hjälpa barn och familjer. De kan hjälpa barn, barn och vuxna med färdigheter som kan vara svåra, så att de får större oberoende och medverkan i skolan och samhällsinställningarna.
De flesta barn med Williams syndrom kan dra nytta av fysioterapi, arbetsterapi och talterapi för att hjälpa till med utvecklingsfördröjningar och motoriska färdigheter. I Förenta staterna finns det tidiga interventionsprogram som tillhandahåller dessa terapier efter behov med en läkares hänvisning till 3 år.
Efter ålder 3 tillhandahålls dessa tjänster typiskt via det lokala skolsystemet. Det finns också många privata terapitjänster som kan eller inte omfattas av sjukförsäkring. Andra terapier som kan hjälpa människor med Williams syndrom inkluderar musikterapi, hippoterapi (ridning), akvatisk terapi och ljudterapi.
När ett barn med Williams syndrom går in i skolsystemet, kvalificerar de vanligtvis en individuell utbildningsplan (IEP). Familjer arbetar med lärare, skolpersonal och terapeuter för att bestämma individuella utbildnings- och utvecklingsmål för barnet. När ett barn med Williams syndrom når en ålder eller kognitiv nivå som han eller hon kan meningsfullt delta, kommer de ofta att inkluderas i dessa möten och beslut också.

Hantera

Att få diagnosen Williams syndrom för ditt barn kan vara livsförändrande. Livet kommer sannolikt att se väldigt annorlunda ut än vad du förväntade dig om du förväntade dig ett "typiskt utvecklande" barn. Men den förändringen behöver inte vara dålig.
Även om det kan finnas utmaningar när det gäller att höja ett barn med Williams syndrom, kommer det också att finnas många positiva aspekter. Föräldrar och syskon av barn med Williams syndrom rapporterar ofta att deras liv är bättre än de skulle ha förväntat sig.
Om ditt barn nyligen har diagnostiserats ska du först fokusera på omedelbara medicinska problem. Om ditt barn har något hjärta eller andra medicinska tillstånd som behöver åtgärdas, gör de dina prioriteringar.
När ditt barn är fysiskt stabilt kan du fokusera på de emotionella och mentala justeringar som du kan behöva göra för att klara av. Många föräldrar till barn med speciella behov rapporterar att de upplevde en period av sorg efter sitt barns diagnos, vilket är helt normalt.
Att prata med andra föräldrar till barn och vuxna med Williams syndrom kan vara till hjälp. Att gå med i en lokal eller online supportgrupp är till hjälp för många föräldrar. När du är redo, är det ofta den bästa resursen att hitta personer som har erfarenhet av Williams syndrom och speciella behov i allmänhet.
Lär dig vad du kan om villkoret eftersom du måste utbilda andra om ditt barns styrkor och svagheter. Williams syndromsförbundet har mycket användbar information för föräldrar, familjemedlemmar, vårdgivare och vårdgivare.

Ett ord från Verywell

Om du nyligen har fått diagnosen Williams syndrom för ditt barn, vet att det tar tid att justera men du är inte ensam. Det finns många resurser och andra familjer som har upplevt livet i dina skor innan och saker kommer sannolikt att bli bättre.
Även om det inte finns några garantier i livet, kan det inte vara så svårt att höja ett barn med Williams syndrom som det i första hand verkar. Var inte rädd för att komma ut för hjälp när du behöver det och dra nytta av de resurser som finns tillgängliga för dig.