Medfödd brist på prune magsyndrom hos barn

Prune Belly syndrom, även känt som Eagle-Barrett eller Triad syndrom, är en medfödd defekt med en särskild uppsättning fysiska problem som ett barn är född med. Dessa problem är:

• Magmusklerna i kroppens framsida är svaga eller saknade
• Delar av urinvägarna utvecklas onormalt. Dessa inkluderar onormal utvidgning (dilation) av urinrören, ackumulering av urin i kanalerna som passerar urinen från njuren till blåsan och / eller tillbakaflödet av urin från blåsan in i rören och kanalerna (kallad vesicoureteral reflux).
• Hos män (95% av fallen) stannar testiklarna uppe i buken och kommer inte ner i skrotan.

Det kan finnas andra fysiska problem i spädbarnet, såsom ryggradskurva, höftförluster, klumpfot, luftvägsproblem eller hjärtproblem och gastrointestinala problem.

orsaker

Orsaken till syndromet är okänt, men forskare tror att störning av fostrets tillväxt leder till att problemen utvecklas. Det är tänkt att något blockerar en del av fostrets urinväg, vilket gör att andra delar av kanalen utvecklas onormalt. Prune Belly syndrom förekommer hos 1 av 40 000 levande födda i USA.

Diagnos

Ultraljud under graviditeten kan ibland se onormal utveckling av urinblåsan och urinvägarna. Medan fostret växer utvecklas vätska i buken, som sträcker sig större och större. Vätskan är reabsorberad före födseln, så vid tidpunkten för födseln har spädbarnet en slingrande eller skrynklig buk (sålunda "beskärningens mage" -namn).
Efter födseln kan ultraljud och röntgenstrålning avgöra vilken typ av urinvägsavvikelser som finns. Prune Belly syndrom kännetecknas ofta av:

• Några eller mest bukmuskler är delvis frånvarande. Detta ger det skrynkliga eller pruneliknande utseendet.
• Även om musklerna i benen kan vara närvarande, är musklerna mindre och tunnare över blåsan.
• Bukväggen är tunn, buken i sig visar sig vara stor och lös, och tarmarna kan ses genom den tunna bukväggen.
• Hudvecka verkar utstråla från navelknäppet eller gå över magen.
• Ett veck från naveln till skönhetsområdet kan ibland vara närvarande och ibland kan navelknoppen vara förbunden med blåsan genom en kanal (urachus) eller en cyste.
• Flaring av revbenen eller förminskning av bröstet kan göra att bröstet blir deformerat hos barn med syndromet.
• En förstorad blåsan är närvarande i nästan alla fall.

Tyvärr kan Prune Belly syndrom få mycket allvarliga effekter på barnet. Statistiken visar att 20% av barnen dör före födseln och 30% dör av njurproblem med de två första åren av livet. I de återstående 50% av spädbarnen finns det olika grader av urinproblem.
Prune Belly Syndrome diagnostiseras ofta under olika olika namn, såsom abdominal muskelbrist syndrom, medfödd frånvaro av buksmusklerna, brist på bukmuskulatur, Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triadsyndrom.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Eagle-Barrett (prune magsyndrom), men reparationer i urinvägarna kan göras. Vissa kirurger försöker rätta till problem på fostret innan det föds, men detta har haft blandade resultat. Barn utsatta för urinvägsinfektioner ges förebyggande antibiotika och kirurgi kan föra en pojkes testiklar ner i hans skrotum.
Ibland, trots den bästa behandlingen, kommer ett barns njurar att sluta arbeta (njursvikt). Behandlingen för detta är antingen dialys eller njurtransplantation.
Bättre kirurgiska tekniker, speciellt med hjälp av laparoskopi, kommer att göra nödvändiga reparationer för ett barn med Prune Belly syndrom mindre svårt. Eftersom mer är lärt om syndromet kan behandlingar förbättras och barnen bidrog till att överleva längre.