Medfödd hypotyreoidism hos spädbarn
Medfödd hypothyroidism påverkar omkring en av varje 4000 nyfödda barn och anses vara bland de vanligaste och behandlingsbara orsakerna till utvecklingsfördröjning över hela världen. Om din bebis har medfödd hypothyroidism är det särskilt viktigt att rätt behandling påbörjas tidigt.
Tecken och symtom
De flesta nyfödda med medfödd hypothyroidism har inga tecken eller symptom på tillståndet. Detta beror på närvaron av något materiellt sköldkörtelhormon eller kvarvarande sköldkörtelfunktion.Några tecken och symtom som din baby kan ha är:
- Ökad födelsevikt
- Ökad huvudomkrets
- Slöhet (brist på energi, sover mest av tiden, verkar trött även när den är vaken)
- Långsam rörelse
- En hes gråt
- Matningsproblem
- Persistent förstoppning, uppblåst eller full mage
- En förstorad tunga
- Torr hud
- Låg kroppstemperatur
- Förlängd gulsot
- En goiter (förstorad sköldkörtel)
- Onormalt låg muskelton
- Puffy ansikte
- Kalla extremiteter
- Tjockt grovt hår som ligger lågt på pannan
- En stor fontanel (mjukpunkt)
- En hernierad (utskjutande) navelknapp
- Liten eller ingen tillväxt, misslyckad att trivas
orsaker
Det finns två huvudformer av medfödd hypotyreoidism: permanent medfödd hypotyreoidism och övergående medfödd hypotyreoidism. Medfödd hypotyreoidism är vanligare hos spädbarn som har medfödda hjärtproblem eller Downs syndrom.Permanent Congenital Hypothyroidism
Denna typ av hypothyroidism kräver livslång behandling och har ett antal orsaker:- dysgenesi: Denna defekt eller onormal utveckling av sköldkörteln är den vanligaste orsaken till medfödd hypothyroidism, som är ansvarig för cirka två tredjedelar av fallen. Ektopisk (onormalt lokaliserad) sköldkörtelvävnad är den vanligaste defekten.
- En defekt i förmågan att syntetisera och utsöndra sköldkörtelhormon: Detta står för cirka 10 procent av fallen med medfödd hypothyroidism.
- En defekt i sköldkörtelhormontransportmekanismen: Dettainnebär att sköldkörtelhormoner kan produceras, men har inte sina avsedda effekter på kroppen.
- Central hypothyroidism: Detta är när sköldkörteln kan göra sköldkörtelhormoner men är inte riktigt inriktad på att göra det av hypotalamus eller hypofysen, som båda ligger i hjärnan.
Övergående medfödd hypotyreoidism
Man tror att 10-20 procent av nyfödda som är hypotyroid har en tillfällig form av tillståndet känt som transient medfödd hypothyroidism. Övergående hypothyroidism hos nyfödda har flera orsaker:- Jodbrist: Jod behövs för att producera sköldkörtelhormon. En jodbrist hos ett nyfött resultat av otillräckligt jodintag hos mamman.
- antikroppar: Sköldkörtelstimulerande hormonreceptorblockerande antikroppar (TRB-Ab)kan utvecklas i en gravid kvinna med autoimmun sköldkörtelsjukdom, som Graves sjukdom. Antikropparna kan resa över moderkakan och störa sköldkörtelfunktionen hos den växande babyen, vilket resulterar i hypothyroidism vid födseln. Detta händer inte för alla kvinnor med autoimmun sköldkörtelsjukdom. Typiskt löser denna typ av medfödd hypothyroidism omkring ålder en till tre månader eftersom moderens antikroppar är naturligt rensade från spädbarnet.
- Medicinsexponering i utero: Antityroidmedicin som tagits för behandling av hypertyreoidism kan passera placentan och orsaka hypotyreoidism hos nyfödda. Vanligtvis löser denna typ av hypothyroidism flera dagar efter födseln, och normal sköldkörtelfunktion återkommer inom några veckor.
- Jodexponering: Fetus eller nyfödd exponering för mycket höga doser jod kan orsaka övergående hypothyroidism. Denna typ av jodexponering är resultatet av användning av en jodbaserad medicin som amiodaron (används för att behandla oregelbundna hjärtrytmer) eller användning av jodhaltiga antiseptika eller kontrastmedel (används vid diagnostiska avbildningstester).
Diagnos
Medfödd hypothyroidism upptäcks oftast av nyfödd blodsökning med ett hälspicktest som görs inom några dagar efter födseln. Rutinprovet följs vanligen upp inom två till sex veckor efter födseln.Nyfödd screening för sköldkörtel sjukdom innefattar:
- Sköldkörtelstimulerande hormon (TSH): Normalt nyfödd intervall är 1,7 till 9,1 mU per L. Höga nivåer tyder på hypotyroidism.
- Thyroxin (T4): Normalt nyfött område är 10 mcg per dL (129 nmol per L). Låga nivåer indikerar hypotyroidism.
Nyfödd screening för genetiska och metaboliska störningar
Behandling
Om en nyfödd inte behandlas för medfödd hypothyroidism kan detta negativt påverka fysisk, kognitiv och neurologisk utveckling. Tillsammans med hanteringen av tillståndet genom användning av medicinering, rekommenderas också nära uppföljning av utvecklingsmilstoler.Medicin
Behandling med levotyroxin (L-tyroxin eller L-T4) tabletter eller vätska är vanligtvis den föredragna metoden för sköldkörtelhormonutbyte för spädbarn. Dosen, som vanligen ligger i intervallet 8 mcg / kg / d till 10-15 mcg / kg / d, beräknas utifrån din bebis vikt och svar på medicinen.Tabletten kan krossas och ges till din baby i hans eller hennes flytande formel för säker sväljning. Tabletten och vätskeformen har båda samma säkerhets- och terapeutiska effekter.
Normalt förväntas sköldkörtelhormonnivåerna nå normala värden inom cirka 10 dagar efter initiering av behandlingen.
Behandlingen fortsätter så länge som tillståndet är närvarande.
