Hur påverkar abetalipoproteinemi kroppen

Abetalipoproteinemi (även känt som Bassen-Kornzweig syndrom) är en ärftlig sjukdom som påverkar hur fett görs och används i kroppen. Våra kroppar behöver fetter för att upprätthålla friska nerver, muskler och matsmältning. Liksom olja och vatten, kan fetter inte åka runt våra kroppar av sig själva. I stället fäster de på speciella proteiner som kallas lipoproteiner och reser till var de behövs.

Hur abetalipoproteinemi påverkar lipoproteiner

På grund av en genetisk mutation producerar personer med abetalipoproteinemi inte det protein som behövs för att göra lipoproteiner. Utan tillräckligt med lipoproteiner kan fetterna inte smältas ordentligt eller reser till där de behövs. Detta leder till allvarliga hälsoproblem som kan påverka magen, blodet, musklerna och andra kroppssystem.
På grund av de problem som orsakas av abetalipoproteinemi ses tecken på tillstånden ofta i spädbarn. Manspersoner påverkas mer - cirka 70 procent mer - än kvinnor. Villkoren är ett autosomalt ärftligt tillstånd, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha den felaktiga MTTP-genen för att deras barn ska ärva det. Abetalipoproteinemi är mycket sällsynt, endast 100 fall har rapporterats. 

Tecken och symtom

Babies födda med abetalipoproteinemia har magproblem på grund av deras oförmåga att smälta fett på rätt sätt. Tarmrörelser är ofta onormala och kan vara blekfärgade och illaluktande. Barn med abetalipoproteinemi kan också uppkalla kräkningar, diarré, uppblåsthet och svårigheter att öka eller växa (även ibland kallad misslyckad att frodas).
De med tillståndet har också problem med vitaminerna lagrade i fetter - vitaminerna A, E och K. Symtom som orsakas av brist på fett och fettlösliga vitaminer utvecklas vanligen inom det första decenniet av livet. Dessa kan innefatta:

• Sensoriska störningar: Detta inkluderar problem med avkänningstemperatur och beröring - speciellt i händer och fötter (hypestesi)
• Problemlösning (ataxi): Cirka 33 procent av barnen har svårt att gå när de fyller 10 år. Ataxi blir sämre över tid.
• Rörelsestörningar: Skakningar, skakningar (chorea), problem att nå saker (dysmetri), problem att prata (dysartri)
• Muskelproblem: Svaghet, förkortning (kontraktion) av musklerna i ryggen som orsakar ryggraden att kurva (kyphoskoliosi)
• Blodproblem Lågt järn (anemi), problem med koagulering, onormala röda blodkroppar (akanthocytos)
• Ögonproblem: Nattblindhet, dålig syn, problem med ögonkontroll (oftalmoplegi), grå starr

Få en diagnos 

Abetalipoproteinemi kan detekteras genom pallprover. Tarmrörelser, när de testas, kommer att visa en hög fetthalt, eftersom fettet elimineras snarare än att användas av kroppen. Blodtest kan också hjälpa till att diagnostisera tillståndet. De abnormala röda blodkroppar som finns i abetalipoproteinemi kan ses under ett mikroskop. Det kommer också att finnas mycket låga halter av fetter som kolesterol och triglycerider i blodet. Om ditt barn har abetalipoproteinemi kommer testen för koaguleringstid och järnnivåer också att komma tillbaka onormalt. En ögonprov kan visa inflammation i ögatets baksida (retinit). Test av muskelstyrka och sammandragningar kan också ha onormala resultat.

Behandla tillståndet genom kost 

En specifik diet för personer med abetalipoproteinemi har utvecklats. Det finns flera krav i kosten, bland annat att man undviker att äta vissa typer av fetter (långkedjiga triglycerider) till förmån för att äta andra typer (medelkedjiga triglycerider). Ett annat krav är att lägga till doser vitamintillskott som innehåller vitaminerna A, E och K samt järn. En nutritionist med en bakgrund som behandlar genetiska förhållanden kan hjälpa dig att utforma en måltidsplan som uppfyller ditt barns särskilda kostbehov.