Hydrolethalus syndrom och fosterskador
Hydrolethalus syndrom är en dödlig grupp av fosterskador orsakade av en genetisk störning. Hydrolethalus syndrom upptäcktes när forskare studerade en annan sjukdom, kallad Meckel syndrom, i Finland. De hittade 56 fall av hydrolethalus syndrom i Finland, vilket innebär en förekomst av minst 1 hos 20 000 barn där. Det har finnas minst 5 andra rapporterade fall av hydrolethalus syndrom som publicerats i den världsomspännande medicinska litteraturen.
Genom att använda de finska barnen och deras familjer upptäckte forskarna genmutationen ansvarig för hydrolethalus syndrom i finländsk befolkning. Genen, som heter HYLS-1, är på kromosom 11. Forskning föreslår att den genetiska mutationen är ärvad i ett autosomalt recessivt mönster.
Symtom på hydrolethalus syndrom
Hydrolethalus syndrom består av en grupp av särskiljande fosterskador, inklusive:
- Allvarlig hydrocephalus (överskott av vätska i hjärnan)
- Extremt liten underkäke (kallad micrognathia)
- Cleft lip eller cleft gom
- Ett missbildat andningsorgan
- Medfödda hjärtfel
- Extra fingrar och tår (kallad polydactyly), speciellt en dubblett storå
- Felformning av hjärnan, inklusive saknade strukturer
Diagnos av Hydrolethalus syndrom
Många barn med hydrolethalus syndrom är erkända före födseln genom prenatal ultraljud. Hydrocephalus och hjärn missbildningen föreslår diagnosen. En nära undersökning av fostret genom ultraljud eller barnet vid födseln är nödvändigt för att utesluta liknande syndrom som Meckel syndrom, Trisomy 13 eller Smith-Lemli-Opitz syndromet.
Syn
Ofta förekommer barnet med hydrolethalus syndrom tidigt. Cirka 70% av barnen med syndromet är fortfarandefödda. De födda levande överlever inte länge.
