Översikt över familjen adenomatös polyposis
I vissa fall börjar cancer inte utvecklas förrän en person är 50 år gammal, och antalet närvarande polyper är mycket mindre (mindre än 100 men över 10). Detta kallas försvagad FAP.
FAP ansvarar för cirka 0,5 till 1 procent av det totala antalet fall av tjocktarmscancer i allmänhet. Människor med denna sjukdom utvecklar ibland även rektal cancer. Eftersom cancer som påverkar tjocktarmen vanligtvis också påverkar rektum, kolon och rektal cancer kombineras ofta och kallas "kolorektal cancer".
FAP beräknas förekomma i varje 2,9 till 3,2 personer per 100 000. Tillståndet är också känt som familial multipel polyposis syndrom, adenomatous familial polyposis, adenomatous familial polyposis syndrome och adenomatous polyposis coli.
symtom
Det är möjligt att gå länge med mycket polyps i kolon eller rektum utan att uppleva några symptom alls. I vissa fall kommer symtomen så småningom att dyka upp, och i andra kommer inga symtom förrän polypsna blir cancerösa.Adenomatösa polyps
Polypserna i FAP kallas "adenomatösa". Adenomatösa polyper börjar som godartade men ändras till att bli cancerösa (maligna). Av denna anledning benämns de ofta förkreativa. Dessa polyper börjar utvecklas hos personen vid 16 års ålder.Polipsen växer vanligen i tjocktarmen, men ibland kan tumörer utvecklas i andra delar av kroppen som tunntarmen (i tolvfingret), centrala nervsystemet, buken (kallad desmoid tumörer), ögon, hud och sköldkörtel. När en person har dessa andra typer av tumörer och osteomer förutom polyps i kolon, kallas det ibland Gardners syndrom.
Andra Cancers
Närvaron av tumörer i andra organ i kroppen tillsammans med FAP kommer med en ökad risk att utveckla andra typer av cancer som bukspottkörtelcancer, hepatoblastom, papillär sköldkörtelcancer, gallkanalcancer, magkancer, hjärncancer och cancer i centrala nervsystemet.Avlägsnande av kolonpolyps
Om polipsen inte behandlas genom att ta bort en del eller hela kolon (ett förfarande kallat en colectomy), är utvecklingen av cancer när en person befinner sig i trettiotalet eller början av fyrtiotalet nästan oundviklig.Ytterligare symtom
Fler symtom på FAP inkluderar:- Andra polyper i magen och tunntarmen
- osteomer, vilka är nya ben som växer på befintliga ben
- dentala missbildningar (extra eller saknade tänder)
- medfödd hypertrofi hos retinalpigmentepitelet (CHRPE) eller en platt svart fläck på retinalpigmentepitelet (personer med CHRPE har denna plats från födseln)
- rektal blödning, eller i stort sett något blod som passerar genom anuset (vanligtvis i form av blod i avföringen)
- oförklarlig viktminskning
- en förändring i tarmrörelsen, och i färgen eller konsistensen av tarmrörelsen.
- mag / buksmärta
orsaker
Klassisk och dämpad FAP orsakas av mutationer i APC (adenomatous polyposis coli) genen. APC-genen är ansvarig för produktionen av APC-proteinet. Detta APC-protein är i sin tur ansvarigt för att kontrollera hur ofta cellerna delar sig. I grunden undertrycker den celldelning så att de inte delas för snabbt eller okontrollerbart.När det finns en mutation i APC-genen tenderar det att vara en överväxt i celler. Detta orsakar de många polyperna i FAP.
Det finns en annan typ av FAP som kallas autosomal recessiv familial adenomatous polyposis. Det är mildare och kännetecknas av färre än 100 polyper. Det orsakas av en mutation i MUTYH-genen. När det finns en mutation i denna gen hindras fel som bildas under cellreplikation (före celldelning) att korrigeras. Denna typ av FAP kallas också MYH-associerad polyposis.
Riskfaktorer
Det finns ett antal element som kan öka en persons risk för FAP inklusive:- ha första graders släktingar med FAP
- med omkring 10 till 20 kolorektala adenomer, speciellt i kombination med de andra symtomen associerade med FAP som desmoidtumörer, medfödd hypertrofi hos retinalpigmentepitelet (CHRPE) och polyper i tunntarmen
Diagnos
Det finns många olika test och procedurer som används för att diagnostisera FAP. De som din läkare har valt beror på bedömningen av dina symtom och andra faktorer som din familjhistoria.Kolon undersökning
En kolonprov kan användas för att definitivt diagnostisera FAP. Vanligtvis kommer en läkare att beställa detta för att ta reda på orsaken till några av de symptom som upplevs. Kolon undersökning kan göras på många sätt.Metoder för kolon undersökning
- koloskopi
- sigmoidoscopy
- CT-kolonografi
- Barium Enema
Det handlar om att använda ett flexibelt rör som är utrustat med en liten kamera och ett ljus för att titta på hela tjocktarmen och ändtarmen. Innan du genomgår detta förfarande, kommer din läkare att ge dig särskilda instruktioner för att din kost ska följa upp till några dagar i förväg. Du kommer också att behöva rensa dina tarmar med hjälp av laxermedel eller enema.
De flesta gånger ges lugnande medel innan förfarandet påbörjas. Genomgå detta test kan orsaka obehag och till och med ibland smärta. Det är dock det bästa sättet att upptäcka kolonpolyper såväl som tjocktarmscancer. Om det finns många polyper i kolon och / eller rektum under detta test kan en diagnos av FAP göras.
Läkaren kan också ta ut polypsvävnad (biopsi) under koloskopi för ytterligare testning.
sigmoidoscopy
Detta liknar mycket en koloskopi, förutom att det handlar om att använda ett kort flexibelt räckvidd för att undersöka endast en del av tjocktarmen och ändtarmen. Du kan också behöva rensa dina tarmar för denna procedur, men oftast inte lika noggrant som med en koloskopi. Sigmoidoskopi kallas ibland flexibel sigmoidoskopi.
CT-kolonografi
Detta test innebär att man använder en CT-skanning för att få tydliga och detaljerade bilder av tjocktarmen och ändtarmen. Läkaren kommer då att kunna identifiera om det finns närvaro av polyper. Tarmarna måste rengöras fullständigt och förberedas för tydlig och optimal bildkvalitet som ska erhållas.
Under denna procedur pumpas koldioxid eller luft i kolon och rektum, och en CT-skanner används för att ta bilder av dessa områden. (Sedativa behövs inte för detta.) Det kallas också en CTC, virtuell koloskopi (VC) eller CT Pneumocolon.
Om många polyper ses, kan läkaren göra en diagnos eller kan beställa en koloskopi för att bekräfta diagnosen FAP.
Barium Enema
Detta är en typ av röntgen i tjocktarmen. Denna diagnosmetod används inte längre så ofta som de andra metoderna.
Genetisk testning
Dessa är icke-invasiva sätt att diagnostisera FAP, och de är lämpliga för dem som kanske inte vill genomgå invasiva förfaranden som koloskopi eller sigmoidoskopi. De rekommenderas också när en FAP-familjehistoria är närvarande.Blodprov
Om din läkare misstänker att du har FAP, kan ett särskilt blodprov som kan upptäcka mutationer i APC- och MUTYH-generna beställas.
DNA-avföringstest
Med ett DNA-avföringstest ger din läkare dig ett hem-kit som kommer att användas för att samla ett pallprov. Detta prov skickas sedan till medicinsk labb för testning. När en person har polyper i kolon, överförs celler med onormala DNA-förändringar kontinuerligt i avföringen och laboratorieutrustningen kan detektera dessa DNA-förändringar.
Resultaten av testet kan antingen vara positiva eller negativa. Om det är positivt betyder det att onormala DNA-förändringar hittades och läkaren kommer att behöva beställa en koloskopi för att bekräfta diagnosen FAP. Om det är negativt betyder det att inga onormala förändringar i DNA hittades.
Behandling
När FAP har diagnostiserats måste det behandlas. Annars kommer det att utvecklas till kolorektal cancer. Om polipsen upptäcks i mycket ung ålder kan läkaren försöka ta bort dem enskilt. Så småningom kommer det dock att finnas för många polyper för att detta ska vara effektivt.Kirurgi
Om polipsen inte kan avlägsnas individuellt är nästa åtgärd operation. Det finns en mängd olika relevanta typer av kirurgi.Colectomy och Ileorectal Anastomosis
En colectomy involverar att ta bort hela tjocktarmen, men lämnar en del av rektumet orörd. Den del av endotarmen som lämnas kommer sedan att vara kirurgiskt kopplad till tunntarmen. Denna typ av kirurgi bevarar tarmfunktionen och är vanligtvis vald för personer vars polyper inte är lika många.
Colectomy och Ileostomi
I denna procedur tas hela kolon och rektum bort. Kirurgen kommer att skapa en öppning, vanligtvis i buken, där han / hon kommer att föra tunntarmen och avfall kommer samlas i en påse därpå.
Denna operation är ibland tillfällig, men i andra fall kan väskan vara kvar för att samla avfall.
Restorativ Proctocolectomy
Detta innebär att ta bort hela kolon och hela eller hela ändtarmen. Tarmens ände är sedan kirurgiskt kopplad till ändtarmen, och en liten påse kallad en ileoanalpåse skapas där. På så sätt kan avfall lagras i denna påse och din tarmfunktion bevaras.
Alla patienter som diagnostiseras med FAP kommer så småningom att genomgå en typ av colectomy eller den andra.
Medicin
Läkemedel är ibland föreskrivet för behandling av FAP. Medan syftet med operation är att avlägsna polypsna, kirurgi inte i sig botar tillståndet. Om du genomgåde colectomy och ileorektal anastomos där en betydande del av rektum lämnades orörd, kan din läkare ordinera ett läkemedel som heter Sulindac.Sulindac är ett antiinflammatoriskt läkemedel som oftast används för att behandla artrit, men det har även visat sig kunna krympa polyper i det kolorektala området. Således kan det användas för att bli av med eventuella återstående polyper efter colectomy och förhindra att de kommer tillbaka. Denna medicinering har många biverkningar som bör diskuteras noggrant med din läkare innan du börjar ta det.
Sulindac är ännu inte godkänt av FDA vid behandling av FAP. Trots detta är det allmänt använt.
Ett annat arthritidläkemedel finns kallat Celecoxib, vilket är FDA-godkänt. Det minskar antalet polyper i kolon och ändtarmen.
Det är viktigt att notera att dessa mediciner inte nödvändigtvis minskar risken för att cancer utvecklas hos personer med FAP.
Behandling för andra organ
Många människor med FAP har också polyper och tumörer i andra delar av kroppen som magen, tunntarmen och sköldkörteln. Dessa polyper och tumörer, särskilt de med benägenheten att bli cancerös, bör tas bort kirurgiskt.Andra tumörer, som desmoidtumörer i buken (som är godartade), behöver inte tas bort om de inte komprimerar några organ eller blodkärl. Dock behöver de fortfarande övervakas.
Hantera
Kirurgi botar inte FAP och polyper kan fortsätta att växa. Att ha FAP innebär att du måste gå till regelbundna medicinska screenings under resten av ditt liv.Beroende på din läkare och hans / hennes specifika instruktioner kan du behöva genomgå:
- koloskopi eller sigmoidoskopi var och en till tre år för att kontrollera för polyper i kolon och ändtarmen
- esophagogastroduodenoscopy var och en till tre år för att kontrollera efter duodenala tumörer eller cancer
- CT-skanningar eller MR-undersökningar var och en till tre år för att kontrollera efter desmoidtumörer
Din läkare kommer sannolikt att få dig att genomgå följande tester med jämna mellanrum när du har diagnostiserats med FAP. De är vana vid screening för extra-koloniska maligniteter.
- övre endoskopi
- sköldkörtel ultraljud (detta görs vanligen årligen)
För släktingar som barn och andra familjemedlemmar till personen med FAP kan det hjälpa dem att avgöra om de riskerar att ha FAP och om de behöver genomgå genetisk testning. Det kan också hjälpa dem emotionellt att stödja sin älskade med FAP.
Ett ord från Verywell
Att få diagnosen FAP kan vara överväldigande, speciellt när man tar hänsyn till risken för att utveckla tjocktarmscancer. Men med rätt behandlings- och övervakningsplan kan du framgångsrikt navigera i detta tillstånd. Att tala med familj, vänner och till och med en terapeut, om du kan, kan hjälpa dig att hantera. Slutligen, om du planerar att ha barn i framtiden, bör du vara säker på att delta i genetisk rådgivning med din partner i förväg. På så sätt kan du bestämma risken för framtida barn och utvärdera dina alternativ.Skillnaden mellan kolorektal och kolonkreft
