Översikt över dödlig familjel sömnlöshet
Diagnostiska sömnstudier kan visa ett förändrat mönster och vissa avvikelser i hjärnbilden kan uppstå med sjukdomen. Ett genetiskt test kan verifiera tillståndet. Även om det inte finns någon effektiv behandling som kan vända eller förhindra dödlig familjel sömnlöshet, kan pågående forskning peka på vissa framsteg i framtiden.
symtom
Symptomen på dödlig familjel sömnlöshet börjar mellan åldrarna 30 och 50 och fortskrider snabbt inom några år. Trots namnet kan sömnlöshet inte vara det första symptomet av sjukdomen. Neuropsykiatriska problem, rörelseproblem och fysiologiska effekter kan också vara de tidigaste symptomen.Symptomen på dödlig familjel sömnlöshet inkluderar:
- Sovproblem: Svårighetsgrad somna och somna är kännetecknen för detta tillstånd. Detta kan leda till trötthet, irritation och ångest på dagen. Överdriven fysisk rörelse eller vokalljud kan uppträda när en person med dödlig familjs sömnlöshet somnar.
- Beteendemässiga symptom: De flesta människor med dödlig familjel sömnlöshet utvecklar ångest eller känslomässig instabilitet. Det handlar också om kognitiv försämring (oförmåga att fatta beslut och problemlösning) och glömska. Så småningom är färdigheter för självomsorg helt förlorade. Ändrade uppfattningar, som att se eller höra saker som inte finns där kan uppstå.
- Rörelse störning: Muskelspringning och oregelbundna ryckrörelser uppträder ofta i dödlig familjel sömnlöshet. Ataxi (balans och koordineringsproblem), såväl som okoordinerade ögonrörelser, kan utvecklas.
- Autonom dysfunktion: Kroppen reglerar många fysiska funktioner genom det autonoma nervsystemet, vilket styrs av hjärnan. Autonom dysregulering uppstår med detta tillstånd, vilket resulterar i högt blodtryck, hyperventilering (snabb, grundad andning), snabb och oregelbunden hjärtrytm, ökad svettning och feber eller fluktuationer i kroppstemperaturen.
Det autonoma nervsystemet
orsaker
Detta är vanligen en ärftlig sjukdom som bärs från förälder till barn genom ett autosomalt dominantt mönster. Detta innebär att en person som har en förälder med sjukdomen har en 50 procent chans att ärva den genetiska egenskapen.Alla som ärar genen för dödlig familjel sömnlöshet förväntas utveckla sjukdomen.
Det kan också ske sporadiskt, vilket innebär att en person kan utveckla tillståndet utan att ha ärft det, även om sporadiska fall är ännu mindre vanliga än familjefall.
Berörda områden i hjärnan
Flera regioner i hjärnan påverkas av dödlig familjel sömnlöshet. Det mest drabbade området är thalamus, vilket mildrar kommunikationen mellan olika delar av hjärnan. Det anses att skada på thalamus stör en persons sömnväckningscykel, vilket förhindrar progression förbi ett sömnsteg som beskrivs som steg 1-sömn. Detta gör det omöjligt att uppnå vilsam sömn.Skada på mitten, en region i hjärnstammen, kan orsaka rörelseproblem och ataxi. Inblandning av den cingulära cortexen, ett område nära mitten av hjärnbarken (den största delen av hjärnan, som styr planering och tänkande), orsakar känslomässiga, psykiatriska och kognitiva (tänkande) problem.
Dödlig familjel sömnlöshet är en prionsjukdom
Dödlig familjel sömnlöshet är en prionsjukdom.Ibland prionsjukdomar kallas transmissibel spongiform encefalopati (TSE) eftersom vissa av dem är smittsamma, men dödlig familjel sömnlöshet är inte smittsam.
En prion är ett protein som heter PrPc, och dess funktion är inte känd. När den viks i en onormal form, som i dödlig familjel sömnlöshet, kallas den PrPSc. Dessa abnorma prioner bygger upp i flera delar av hjärnan, och deras närvaro är giftigt och orsakar skador. Experter säger att de toxiska proteinerna kan byggas upp under åren och plötsligt orsaka symtom när hjärnans funktioner är allvarliga.
Kromosomal mutation
De onormalt vikta prionerna av dödlig familjs sömnlöshet orsakas av en genetisk mutation (abnormitet) i PRNP-genen som kodar för prionprotein. Denna gen ligger på kromosom 20 i kodoner 178 och 129.Diagnos
Denna sjukdom orsakar symtom som är mycket märkbara. Ursprungligen kan det dock förväxlas med tillstånd som demens, rörelsestörningar eller psykos. Till sist pekar den ovanliga kombinationen av symtom tillsammans med en familjehistoria till dödlig familjel sömnlöshet. Sömnstudier och bildbehandlingstest kan stödja diagnosen, medan genetisk testning kan bekräfta det.Det finns ett antal olika test som du kan genomgå under din utvärdering.
Polysomnografi (sömnstudie)
Du kan ha en sömnstudie om du klagar över sömnproblem. Detta är ett icke-invasivt test som använder elektroder för att mäta elektrisk hjärnaktivitet under sömnen. Elektroderna hålls på plats på ytan av skallen med lim. Hjärnans elektriska aktivitet ger ett mönster av hjärnvågor som kan ses på papper eller en dator.En ovanlig fluktuation mellan sömnstadier kan ses i dödlig familjel sömnlöshet. Människor med detta tillstånd tenderar att få en minskning av långsamma vågor och sömnspindlar, som normalt är närvarande under djup sömn. Hjärnvågorna kan också ha en förändrad form.
Denna studie mäter också andning och muskelaktivitet (i armar och ben) under sömnen. Normalt har människor nästan ingen muskelrörelse under de djupa stegen i sömnen, men med dödlig familjel sömnlöshet är ett mönster som beskrivs som agrypnia excitita närvarande. Detta mönster innebär en brist på djup sömn, ovanliga muskelrörelser och överdrivna ljud under sömnen. Dessa rörelser och ljud kan också ses med videoövervakning.
Brain Imaging
En hjärntomatiserad tomografi (CT) är inte allmänt användbar för att identifiera dödlig familjel sömnlöshet. Det kan visa vissa abnormiteter, inklusive atrofi, som krymper i hjärnan. Detta resultat är dock inte specifikt för dödlig familjelös sömnlöshet och finns med många neurologiska tillstånd, särskilt demens.Hjärn-MR i dödlig familjel sömnlöshet kan visa tecken på sjukdom i många hjärnregioner. Dessa beskrivs som vit materia leukoencefalopati, som inte är specifikt för dödlig familje sömnlöshet och kan även ske med andra tillstånd, inklusive vaskulär demens och encefalopati (hjärninfarkt eller infektion).
Funktionell hjärnbildning
En typ av hjärnbildningsstudie kallad positronutsläppstest (PET) mäter hjärnans aktivitet. Med dödlig familjel sömnlöshet kan PET visa tecken på minskad metabolism i thalamus. Detta test är dock inte standard och är inte tillgängligt på de flesta sjukhus. Vidare kan denna avvikelse upptäckas eller inte, och de flesta sjukförsäkringsgivarna täcker inte typiskt PET-skanningar.Behandling
Det finns några saker de kan hjälpa till att lindra några av symtomen på denna sjukdom, men det finns ingen effektiv behandling som kan vända sjukdomen eller stoppa den från att utvecklas.Medicinering som hjälper till att minska fevers och upprätthålla normalt blodtryck, hjärtfunktion och andning kan tillfälligt bidra till att stabilisera vitala tecken och fysiska funktioner. Antipsykotika och mediciner som används för rörelsestörningar kan vara effektiva för några dagar i taget. Vitaminer B6, B12, järn och folsyra kan användas för att optimera välbefinnandet, och medan det inte är klart huruvida de fungerar, verkar de inte vara skadliga.
Melatonin kan hjälpa till att inducera sömn, men det hjälper inte att uppnå djup sömn.
Typiska strategier som används för sömnlöshet, såsom sömntabletter och anti-ångestläkemedel, inducerar inte djup sömn eftersom denna sjukdom orsakar skador på de mekanismer som tillåter djup sömn att uppstå i hjärnan.
Quinacrine, ett antiparasitiskt läkemedel, ansågs vid ett tillfälle hålla potentialen vid behandling av dödlig familjel sömnlöshet, men det var inte effektivt och orsakade toxiska biverkningar.
Löpande forskning
Nuvarande forskning i Italien innebär användning av ett antibiotikum, doxycyklin, som förebyggande behandling. Tidigare har det föreslagits att doxycyklin kan ha anti-prion effekter. Forskare har rapporterat att minst 10 deltagare över 42 år som bär mutationen är inskrivna i studien. Samtliga deltagare tar medicinen och genomgår frekvent bedömning för tidiga symptom. Preliminära resultat beror på att rapporteras om cirka 10 år.Antikroppar mot onormal prion har också studerats som ett sätt att potentiellt immunisera (vaccinera) mot sjukdomen. Hittills har denna strategi inte använts hos människor, och preliminära resultat i laboratorieinställningen framträder.
Ett ord från Verywell
Dödlig familjel sömnlöshet är en förödande sjukdom. Det orsakar inte bara döden, men i åren efter diagnosen är livet mycket svårt för en person som har sjukdomen såväl som för nära och kära. Om du eller en älskad är diagnostiserad med dödlig familjel sömnlöshet, är du skyldig dig själv att söka emotionell och psykologisk hjälp och stöd när du klarar av detta överväldigande tillstånd.Om du bestämmer dig för att du vill lära dig om pågående kliniska prövningar eller om du överväger att delta i en klinisk prövning själv, var noga med att diskutera ditt intresse med din läkare. Du kan också hitta information på statliga webbplatser, patientgrupper och genom att kontakta universitet.
Är experimentell behandling rätt för dig?
