Översikt över gener, DNA och kromosomer

Vetenskapsgemenskapens kunskaper om genetik ökar varje dag, vilket gör medicinska upptäckter och behandlingar mer troliga vid varje dag som går. Om du eller någon du älskar har diagnostiserats med ett genetiskt tillstånd, kan det vara svårt att hålla dig uppdaterad med alla dessa genetikbaserade termer. Här är några av de vanligaste termerna och vad du behöver veta om dem.

Vad är DNA?

DNA (deoxyribonukleinsyra) bär den genetiska informationen i kroppens celler. DNA består av fyra liknande kemikalier-adenin, tymin, cytosin och guanin-som kallas baser och förkortas som A, T, C och G. Dessa baser upprepas om och om igen i par för att kompensera ditt DNA.

Vad är ett gen?

En gen är en distinkt del av din cells DNA. Gener är kodade instruktioner för att göra allt du behöver, speciellt proteiner. Du har cirka 25 000 gener. Forskare har ännu inte bestämt vad den majoriteten av våra gener gör, men några av våra gener kan associeras med störningar som cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom.

Proteiner: Våra byggstenar

Proteiner är kedjor av kemiska byggstenar som kallas aminosyror. Ett protein kan innehålla bara några aminosyror i sin kedja eller det kan ha flera tusen. Proteiner utgör grunden för det mesta av vad din kropp gör som matsmältning, energi och växande.

Grunderna för kromosomer

Gener packas i buntar som kallas kromosomer. Människor har 23 par kromosomer, vilket resulterar i 46 individuella kromosomer. Av dessa par bestämmer ett par, x- och y-kromosomen, huruvida du är en man eller en kvinna, plus några andra kroppskarakteristika. Kvinnor har ett XX-par kromosomer medan män har ett par XY-kromosomer. De andra 22 paren är autosomala kromosomer, som bestämmer resten av kroppens smink.

Det mänskliga genomet?

Det mänskliga genomet är en fullständig kopia av hela uppsättningen av humana geninstruktioner. Human Genome Project, färdigställt 2003, identifierade alla mänskliga gener i DNA och lagrade informationen i databaser så att alla forskare överallt skulle kunna använda det.

Förstå mutationer

Den specifika ordningen för paret As, Ts, Cs och Gs är extremt viktigt i ditt DNA. Ibland är det ett misstag - en av paren växlas, tappas eller upprepas. Detta ändrar kodningen för en eller flera gener och kallas en genetisk mutation. Vissa mutationer är ofarliga, medan andra mutationer kan orsaka sjukdomar eller leda till oföränderliga graviditeter.
Ett annat sätt att din DNA-kod kan ändras är av fel i dina kromosomer. Delar av en kromosom kan bryta av, byta med en del av en annan kromosom, eller bytas in i samma kromosom. Om någon av dessa eller andra misstag inträffar sker förändringar, även kända som mutationer, inom kodningen av dina gener. Du kan också ha tre kopior av en kromosom, känd som en trisomi eller bara en kromosom, i stället för det normala paret. Downs syndrom, även kallat trisomi 21, inträffar när det finns tre kopior av kromosom 21.