Översikt över Primordial Dwarfism

Primordial dvärgism är en grupp av störningar där en persons tillväxt är försenad från början i de tidigaste utvecklingsstadierna eller i livmodern. Speciellt har barn med primordial dvärgmuskler intrauterin tillväxt retardation (IUGR), vilket är fostrets misslyckande att växa normalt. Detta kan erkännas så tidigt som 13 veckors graviditet och blir gradvis värre när barnet når full längd.
Det är en typ av dvärg som är ansvarig för några av de minsta människorna i världen. Vuxna växer vanligtvis inte längre än 33 tum och har ofta en hög röst på grund av en minskning av röstboxen.
Hos människor med Majewski-osteodysplastisk primordial dwarfism typ II (MOPDII), som är en av de fem genetiska störningarna som för närvarande grupperas under primordialismen, är den vuxna hjärnstorleken ungefär den hos ett 3 månader gammalt spädbarn. Detta påverkar emellertid vanligtvis inte den intellektuella utvecklingen.

Primordial dwarfism vid födseln

Vid födseln kommer ett spädbarn med primordial dvärg att vara mycket liten, vanligtvis väger mindre än tre pund (1,4 kg) och mäter mindre än 16 tum i längd, vilket är ungefär storleken på ett normalt 30 veckors foster. Ofta föder barnet för tidigt på omkring 35 veckors gestation. Barnet är fullt format och huvudstorleken står i proportion till kroppstorlek, men båda är små.
Efter födseln kommer barnet att växa mycket långsamt och förblir långt efter andra barn i sin åldersgrupp. När barnet utvecklas kommer markerade fysiska förändringar att börja ses:

Huvudet kommer att växa långsammare än resten av kroppen (mikrocefali)
Benen i armarna och benen blir proportionellt kortare
Samband kommer att lossna med enstaka förskjutning eller felaktighet i knä, armbågar eller höfter
Karaktäristiska ansiktsdrag kan innehålla en framträdande näsa och ögon och onormalt små eller saknade tänder
Ryggproblem som krökning (skolios) kan också utvecklas
Hög, pipande röst är vanlig

Typer av Primordial Dwarfism

Minst fem genetiska störningar faller för närvarande under paraplyet av primordial dvärg, inklusive:

Russell-Silver-syndromet
Seckel syndromet
Meier-Gorlin syndromet
Majewski osteodysplastisk primordial dvärgism (MOPD Typ I och III)
MOPD Typ II

Eftersom dessa förhållanden är sällsynta är det svårt att veta hur ofta de uppstår. Det uppskattas att så få som 100 personer i Nordamerika har identifierats som MOPD Type II.
Vissa familjer har fler än ett barn med MOPD typ II, vilket tyder på att sjukdomen är ärvd från båda föräldrarnas gener snarare än bara en (ett tillstånd som kallas autosomalt recessivt mönster). Både män och kvinnor med all etnisk bakgrund kan påverkas.

Diagnosera Primordial Dwarfism

Eftersom primordiala dvärgmuskler är extremt sällsynta är feldiagnos vanligt. I synnerhet i början av barndomen är sviktet att växa ofta beroende av dålig näring eller en metabolisk störning.
En definitiv diagnos görs vanligtvis inte förrän barnet har fysiska egenskaper hos svår dvärg. Vid denna tidpunkt kommer röntgenstrålar att visa ut gallring av ben tillsammans med utvidgningen av ändarna på de långa benen.
Det finns för närvarande inget effektivt sätt att öka tillväxten hos ett barn med primordial dvärg. Till skillnad från barn med hypofituitisk dvärg, är bristen på normal tillväxt inte relaterad till brist på tillväxthormon. Tillväxthormonbehandling kommer därför att ha liten eller ingen effekt.
Vid diagnos kommer sjukvården att fokusera på behandling av problem när de utvecklas, såsom spädbarnsvårdsproblem, synproblem, skolios och gemensamma dislokationer.