Översikt över Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom, även känt som mandibulofacial dysostos, är en sällsynt sjukdom som påverkar ansiktsbenutveckling, vilket orsakar stora ansiktsdeformiteter. Barn som drabbats av syndromet kan ha ett mycket ovanligt ansiktsutseende. Det påverkar ungefär en av 50 000 människor över hela världen.
Eftersom det är så ovanligt är tillståndet inte välkänt utanför det medicinska samhället. En central karaktär i en 2017 Hollywood-film, Undra, drabbades av Treacher Collins syndrom, vilket därefter ökade medvetenheten och intresset i tillståndet.

symtom

Det kan finnas viss variation i svårighetsgraden av Treacher Collins syndrom. Den mest framträdande egenskapen hos tillståndet är dess inverkan på ansiktsutseende. Bendeformiteterna kan också orsaka nedsatt hörsel, och missbildningar i ansiktsbenet kan också ge upphov till lukt eller syn. Problem med luftvägsstrukturen kan störa andningen.
Den förändrade ansiktsutvecklingen av Treacher Collins syndrom är uppenbart vid födseln, och i vissa fall kan den erkännas redan före födseln på en prenatal ultraljud.
Andra symtom, såsom hörsel, syn och luktunderskott, kan vara mindre märkbara under spädbarnet. Andningsvårigheter kan börja under linda eller kan utvecklas senare i livet. Treacher Collins syndrom påverkar inte typiskt intelligens, men de allvarliga ansiktsdeformiteterna kan störa normala socialiserings- och ömsesidiga interaktioner, vilket kan påverka skolans närvaro.
Symtomen på Treacher Collins syndrom inkluderar:
Förändringar i ansiktsutseende: Treacher Collins syndrom präglas av en liten käke och haka (micrognathia), ett mycket tunt och långsträckt ansikte och små, sjunkna kindben. Ansiktsegenskaperna är vanligen nästan symmetriska.
Onormalt ögonutseende: De små kindbenen resulterar i en nedåtgående sneda ögon, som kan tyckas sitta tillbaka i ansiktet. En karakteristisk hak som framstår som en saknad hud på ögonlocken kallas ett ögonlockskolobom. Om ögonformen och benstrukturen runt ögonen påverkas allvarligt kan det leda till visuellt underskott. Ögonfransar är tunna, vilket ofta orsakar torra ögon.
Kluven gom: En kluven gom kan vara närvarande också. Detta är en defekt i benet som normalt skiljer munnen av taket från näspassagerna ovanför den. Barn med klyftgom har ett öppet utrymme mellan munnen och näsan. Denna defekt kan låta mat komma in i näsan, och eventuellt i lungorna, vilket orsakar en infektion. Det kan också tillåta slem att komma in i munnen.
Öron- och hörselproblem: Bland de uppenbara förändringarna i utseende kan öronen vara små eller ovanligt formade. Öronkanalens ben, som inte lätt kan ses utan öronprovning, kan också vara underutvecklad. Detta resulterar i hörselunderskott. Sällan kan öronen vara helt outvecklade, vilket resulterar i fullständig dövhet.
Andningsproblem: När barnets ansikte växer och utvecklas kan ansiktsbenen blockera luftvägarna. Vid något tillfälle under livet kan andningsbesvär utvecklas och kan även vara livshotande om de lämnas obehandlade.
Problem med luktsinne: Avvikelser i utvecklingen av näspassagen och benstrukturen i näsan kan påverka luktsensionen.
Handdeformiteter: Vissa barn som har Treacher Collins syndrom har mindre deformiteter i händerna eller fingrarna.

orsaker

Treacher Collins syndrom orsakas av underutveckling av ett barns ansiktsben, som börjar före födseln.
De strukturella problemen i ansiktet orsakas av en defekt i ett protein som kallas treacleproteinet, vilket är involverat i den molekylära processen av ribosomaggregatet, vilket är ett viktigt steg i produktionen av kroppens fysiska strukturer.
Det är oklart varför denna brist i treacleprotein specifikt påverkar benstrukturen i ansiktet så allvarligt.
Genetisk mutation
Träfeldefekten kan orsakas av flera olika genetiska mutationer. En mutation är ett fel i en persons DNA-kod som leder till ett problem med fysiska egenskaper.
Den vanligaste mutationen i samband med Treacher Collins syndrom är en defekt i TCOF1-genen, som ligger på kromosom 5 i 5q32-regionen. Det finns minst 100 olika defekter som har varit kända för att inträffa på denna kromosom, som manifesterar sig som Treacher Collins syndrom.
Det finns andra genetiska avvikelser som också kan ge upphov till Treacher Collins syndrom, även om TCOF1-abnormiteten är den vanligaste.
POLR1C-genen, som ligger på kromosom 6 i 6q21.2-regionen och POLR1D-genen, som ligger på kromosom 13 i 13q12.2-regionen, båda kodar för molekyler som kallas polymeras som hjälper till att producera ribosomer. Defekter i någon av dessa gener kan orsaka Treacher Collins syndrom.
Arvsmönster
Ungefär hälften av barnen med Treacher Collins syndrom ärva det från sina föräldrar. Detta är ett ärftligt autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att en person som ärver den genetiska defekten från en förälder kommer att utveckla tillståndet. Föräldrar som har tillståndet kommer att vidarebefordra den genetiska defekten till hälften av sina barn.
Varje person har två kromosomer som kodar för treacleproduktion, och om en person bara har en defekt kromosom, producerar kroppen fortfarande en del av treacleprodukten. Detta är emellertid inte tillräckligt för att stödja den normala bildningen av ben och vävnader i ansiktet.
Ungefär hälften av tiden utvecklas Treacher Collins syndrom som ett de novo genetiskt tillstånd, vilket innebär att det orsakas av en ny mutation som ej är ärvt. Man tror att de novo-mutationer som orsakar Treacher Collins syndrom kan utvecklas som en följd av någon typ av miljöfaktor, även om ingen specifik miljöfaktor ännu har identifierats som orsaken till detta tillstånd.
Förstå genetiska problem

Diagnos

Detta tillstånd, medan det är sällsynt, kännetecknas av ett unikt ansiktsutseende. Diagnosen av Treacher Collins syndrom bygger på ansiktsutseende. Det kan diagnostiseras baserat på ultraljudsfunktionerna före ett barns födelse eller av barnets fysiska egenskaper direkt efter födseln.
Röntgenstråle behövs ofta för att bedöma den exakta strukturen av bendeformationerna för kirurgisk planering.
Villkoret är vanligtvis förknippat med genetiska defekter, och genetisk testning av ett drabbat barn kan bekräfta diagnosen. Genetisk testning av föräldrarna kan vara till hjälp vid bedömningen av risken för att ett par kan få fler barn med sjukdomen.
Specialiserade diagnostiska tester är nödvändiga för att bedöma hörsel och syn. Diagnos av nedsatt andningsöddning kan kräva ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, inklusive benstrålningsröntgen, utvärdering av andningsfunktionen eller interventionell diagnostisk testning med hjälp av ett bronkoskop - en kamerautrustad enhet som kan placeras i näsan och gängas ner i näsanpassningen för att utvärdera Andningsorganets struktur.

Behandling

Det finns ingen behandling för att bota Treacher Collins syndrom, men kirurgi kan reparera många av deformiteterna i benet. Stödjande vård för behandling av hörselnedsättning, synfel och nedsatt lukt kan förbättra ditt barns symtom.
Kirurgi
Barn kan behöva ha många operationer, och den frivilliga tidpunkten kan kräva att kirurgi ska spridas över en period av flera år.
Kirurgisk planering baseras på ett antal faktorer, bland annat:

Väntar på ett barn att nå en ålder där kirurgi kan tolereras väl.
Tidig rekonstruktion av hörselben för att möjliggöra en korrekt utveckling av hörselfunktionen.
Tidig korrigering av klyftgommen för att undvika de därmed sammanhängande komplikationerna.
Korrigera kosmetiska problem för att maximera barnets förmåga att interagera med kamrater, samtidigt som de psykologiska effekterna av social ostracism minimeras.
Väntar på utveckling av ansiktsstruktur för att kunna planera korrigerande operation med det bästa långsiktiga resultatet.
Förhindra livshotande andningsbesvär.

Eftersom ansiktsdeformiteterna i Treacher Collins syndrom kan vara ganska omfattande resulterar de kirurgiska ingrepp i allmänhet inte i ett helt normalt ansiktsutseende.
Stödjande vård
I de flesta fall behandlas hörselnedsättning med kirurgi, hörselhjälp eller rehabilitering. Visionen kan förbättras med kirurgisk korrigering av anatomiska strukturella abnormiteter eller med visuella hjälpmedel.
I vissa fall kan andningsstöd med en mekanisk andningsanordning vara nödvändig.

Hantera

Det finns många allvarliga bekymmer som du kan ha om ditt barn har Treacher Collins syndrom.
De sociala och psykologiska problem som är förknippade med en sådan svår ansiktsdeformitet kan vara oerhört svårt under hela livet för en person som drabbats av tillståndet. Det kan vara smärtsamt för föräldrar, syskon och andra familjemedlemmar att titta på. Psykologisk rådgivning, familjerådgivning och supportgrupper kan vara till hjälp.
Strategier som kan hjälpa till i skolan och arbetsinställningen kan innebära att dela detaljer om tillståndet med jämnåriga genom en skolsamling eller en verkstad. Lämpliga metoder för att interagera med kamrater måste baseras på din individfamiljs omständigheter, ditt barn och mottagligheten i ditt samhälle.
Utveckling av färdigheter, som musik, konst, akademiker, tal, teater, sport eller något annat intresseområde kan bidra till att bygga förtroende, kamratskap och acceptans.

Ett ord från Verywell

Treacher Collins syndrom är bland de sällsynta och mest kosmetiskt ovanliga medicinska tillstånden. Om du eller ditt barn har det, finns det en mycket stark chans att de flesta människor du möter under hela ditt liv aldrig kommer att stöta på en annan person med detta tillstånd förutom dig. Detta kan vara överväldigande, och chocken som människor svarar på ditt utseende kan vara störande.
Trots att Treacher Collins syndrom är extremt unikt, kan många som drabbas av tillståndet klara sig och utveckla starkt starkt självkänsla och motståndskraft.
När ska du reparera en Cleft Lip eller Cleft Palate?