Att få en noggrann muskeldystrofi diagnos är en av de utmaningar som tillståndet presenterar. Generellt sett är muskeldystrofi orsakad av en frånvaro eller dysfunktion av ett protein som kallas dystrofin,...
Sällsynta sjukdomar - Sida 11
Genetiska störningar orsakas av mutationen av en gen. Denna genetiska mutation kan överföras från föräldrar till barn vid tidpunkten för uppfattningen. Huruvida barnet kommer att utveckla den genetiska störningen beror...
Kromosom 16 innehåller tusentals gener. Dessa geners roll är att styra proteinproduktion, vilket påverkar en mängd olika funktioner i kroppen. Tyvärr är många genetiska förhållanden relaterade till problem med generna...
Abetalipoproteinemi (även känt som Bassen-Kornzweig syndrom) är en ärftlig sjukdom som påverkar hur fett görs och används i kroppen. Våra kroppar behöver fetter för att upprätthålla friska nerver, muskler och...
Om du har läst om ett genetiskt tillstånd kan du ha stött på villkoren "homozygot" eller "heterozygot"? Men precis vad betyder dessa villkor? Och vad är det praktiska resultatet för...
Heterozygot är en term som används i genetiken för att beskriva när två variationer av en gen (kända som alleler) är parade på samma plats (locus) på en kromosom. Däremot...
Ärftlig hemorragisk telangiektasi eller HHT är en genetisk störning som påverkar blodkärlen. Också kallat Osler-Weber-Rendu syndrom, resulterar HHT i symtom och manifestationer som kan variera mycket från person till person....
Granulomatos med polyangiit (GPA), tidigare känd som Wegeners granulomatos, är en sällsynt autoimmun sjukdom som orsakar inflammation av blodkärl i olika delar av kroppen. orsaker Liksom vid alla autoimmuna störningar...
