Sturge-Weber syndrom är en störning i huden och nervsystemet. Dess mest märkbara symptom är ett ljusrosa till djupt lila födelsemärke på ansiktet som kallas en portvinfläck. Men inte alla människor...
Sällsynta sjukdomar - Sida 6
Seckel syndrom är en ärvt form av primordial dvärgism, vilket innebär att ett spädbarn börjar vara mycket litet och inte växer normalt efter födseln. Medan personer med Seckel syndrom typiskt...
Sarcoidos är en sjukdom som kan förekomma i hela kroppen men påverkar främst lungorna. Vid sarkoidos producerar inflammation klumpar av celler (granulom) i kroppsvävnaderna. Granulom kan växa och klumpa ihop...
Russell-Silver syndrom är en typ av tillväxtstörning som oftast åtföljs av särskiljande ansiktsdrag, och ofta av asymmetriska lemmar. Barn med detta tillstånd har vanligtvis svårt att mata och växa. Även...
På 1960-talet och 1970-talet påverkades så många som 500 barn i USA per år av Reye syndrom, en allvarlig, ofta dödlig sjukdom. Det är fortfarande inte känt exakt vad som...
Idiopatisk lungfibros (IPF) är en typ av kronisk lungsjukdom som orsakar gradvis försämring av dyspné (andfåddhet). Personer med IPF kan också uppleva en torr och ihärdig hosta, progressiv trötthet eller...
Varför är det så svårt att få rätt diagnos när du hanterar en ovanlig eller sällsynt sjukdom? Få den rätta diagnosen för en sällsynt sjukdom Att få rätt diagnos är...
Tänk på ansikten av de som betyder mest för dig - dina föräldrar, syskon, en betydande annan, dina barn. Tänk nu att du vaknar en dag och inte känner igen...
