Russell-Silver-syndromet
Russell-Silver-syndromet anses nu vara en genetisk störning orsakad av abnormiteter i antingen kromosom 7 eller kromosom 11. De flesta fall är inte ärvda men anses vara på grund av spontana mutationer.
Russell-Silver syndrom påverkar alla könen och personer med all etnisk bakgrund.
symtom
Misslyckande med att växa är det primära symptomet för Russell-Silver-syndromet. Andra symtom är:- Låg födelsevikt
- Distinktiva ansiktsdrag som inkluderar ett litet triangulärt ansikte (ett högt pann som klämmer fast mot en liten käke), en framträdande näsbro och nedåtvända hörn av munnen
- Ett normalt stort huvud men eftersom kroppen är liten ser huvudet ut i jämförelse
- Överväxt av ena sidan av kroppen, vilket resulterar i asymmetri av armar och / eller ben
- Defekter av fingrar och tår, såsom böjning i eller fusion
Diagnos
I allmänhet är det mest märkbara symptomet för Russell-Silver syndrom ett barns brist på att växa, och detta kan föreslå diagnosen. Spädbarnet är födt små och uppnår inte normala längder / höjder för sin ålder. De särskiljande ansiktsegenskaperna kan identifieras hos spädbarn och barn men kan vara svårare att känna igen hos tonåringar och vuxna. Genetisk testning kan göras för att utesluta andra genetiska störningar som kan ha liknande symtom.Behandling
Eftersom barn med Russell-Silver-syndrom har svårigheter att konsumera tillräckligt med kalorier för tillväxt, måste föräldrar lära sig hur man optimerar kaloriintaget, och speciella kaloriblandningar kan ges. I många fall behövs ett matningsrör för att hjälpa barnet att uppnå optimal näring.Tillväxthormonbehandling kan hjälpa barnet att växa snabbare, men han eller hon kommer fortfarande att vara kortare än genomsnittet. Tidiga ingreppsprogram för småbarn är till hjälp eftersom vissa barn med Russell-Silver-syndrom har svårigheter med språk- och mattefärdigheter. Dessutom är fysisk och arbetsterapi till hjälp för att främja fysisk utveckling.
