Patau syndrom (Trisomy 13) Symptom och diagnos
Kromosomala abnormiteter är ansvariga för missfall och dödsfall. Avvikelser kan orsaka betydande problem, inklusive Downs syndrom och andra utvecklingsförseningar eller hälsofrågor. I trisomi har individer tre kopior av en kromosom snarare än två som är vanliga.
Patau syndrom, eller Trisomy 13, är minst vanlig hos de autosomala trisomierna och störst efter Downs syndrom (Trisomy 21) och Edwards syndrom (Trisomy 18). Den extra kopian av kromosom 13 i Patau syndrom orsakar allvarliga neurologiska och hjärtefekter som gör det svårt för spädbarn att överleva. Den exakta orsaken till Patau syndrom är inte känd. Detsamma gäller för VATER-syndrom. Patau verkar påverka kvinnorna mer än män, mest sannolikt eftersom manliga foster inte överlever till födseln. Patau syndrom, som Downs syndrom, är associerat med moderns ökade ålder. Det kan påverka individer med all etnisk bakgrund.
symtom
Nyfödda födda med Patau syndrom har ofta fysiska abnormiteter eller intellektuella problem. Många barn överlever inte förbi den första månaden eller inom det första året. Andra symtom är:
- Extra fingrar eller tår (polydactyly)
- Deformerade fötter, kända som rocker-botten fötter
- Neurologiska problem som små huvud (mikrocefali), hjärnans misslyckande att dela upp i halvor under graviditeten (holoprosencefali), svår psykisk brist
- Ansiktsfel som små ögon (mikroftalmia), frånvarande eller missformad näsa, klyftig läpp och / eller klyvgom
- Hjärtfel (80% av individerna)
- Njurfel
Utbredning
Patau syndrom är inte särskilt vanligt; bara 1 av 16 000 barn har störningen. 95% av barnen med Patau syndrom dör före födseln.
Diagnos
Symptomen på Patau syndrom är uppenbara vid födseln. Patau syndrom kan misstas för Edwards syndrom, så genetisk testning måste göras för att bekräfta diagnosen. Imaging studier som beräknad tomografi (CT) eller magnetisk resonans imaging (MRI) bör göras för att leta efter hjärn-, hjärt- och njurdefekter. En ultraljud av hjärtat (ekkokardiogrammet) bör utföras med tanke på den höga frekvensen av hjärtfel i samband med Patau syndromet.
Behandling
Behandling av Patau syndrom fokuserar på de särskilda fysiska problem som varje barn är född till. Många spädbarn har svårt att överleva de första dagarna eller veckorna på grund av svåra neurologiska problem eller komplexa hjärtfel. Kirurgi kan vara nödvändigt för att reparera hjärtefekter eller klyftiga läppar och klyftor. Fysisk, yrkes- och talterapi kommer att hjälpa individer med Patau syndrom att nå sin fulla utvecklingspotential.
Vad ska man göra
Om din baby har diagnostiserats med Patau syndrom före födseln, kommer din läkare att gå över alternativ med dig. Vissa föräldrar väljer intensiv intervention, medan andra väljer att sluta graviditeten. Andra kommer att fortsätta graviditeten och ge kontinuerlig vård om barnets liv. Medan risken för överlevnad är extremt låg bestämmer vissa människor att försöka intensivvård för att förlänga barnets liv. Dessa beslut är intensivt personliga och kan endast göras av dig, din partner och din läkare.
Genetisk rådgivning och support
Föräldrar till ett barn född med Patau syndrom kommer att få genetisk rådgivning för att bestämma vad deras risk är att ha ett annat barn med syndromet. En bra resurs för information och support är supportorganisationen för trisomi 18, 13 och andra relaterade sjukdomar (S.O.F.T.).
