Symtom på muskeldystrofi

Muskeldystrofi (MD) anses ofta vara en sjukdom som presenterar på ett klassiskt sätt. Medan progressiv muskelsvaghet och svårighetsreglerande rörelse finns i alla nio sjukdomsformer finns det nyanser i de upplevda symtomen och omfattningen av dem som beror på vilken typ någon har.
Vissa former av MD blir uppenbara i spädbarn eller tidig barndom, medan andra inte framträder förrän mellan ålder eller senare.

Frekventa symtom

Progressiv muskelsvaghet är vanlig bland alla typer av MD, men det är viktigt att titta på varje unikt för att förstå exakt hur det påverkar en individ. Det finns viss variation i graden av muskelsvaghet, vilka muskler som påverkas och sjukdomsprogressionen.
Duchenne Muskeldystrofi (DMD)
De första tecknen på DMD kan innefatta:

Svaghet i benen och bäckenet
Utseendet av förstorade kalvsmuskler
Ofta fallande
Svårighet att komma upp från sittande eller ligga ner "gå" sina händer upp på benen för att komma till en stående position (Gower manöveren)
Problem klättra trappor
En waddle-liknande promenad
Stå och gå med bröstkorg och mage fast
Svårighet att lyfta huvudet; en svag nacke

Så småningom påverkar DMD alla muskler i kroppen, inklusive hjärt- och andningsspänningar. Så, som ett barn blir äldre, kan symtom växa till att omfatta trötthet, hjärtproblem på grund av ett förstorat hjärta, svaghet i armar och händer och förlust av förmåga att gå vid 12 års ålder.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi är mycket lik DMD, förutom att symtomen på Becker MD kan dyka upp senare i ungdomen upp till så sent som 25. Även om det liknar DMD, går symtomen på Becker MD långsammare än DMD.
Medfödd muskeldystrofi
Inte alla medfödda former av MD (de som är närvarande vid födseln) har identifierats. En form, Fukuyama medfödd muskeldystrofi, orsakar svår svaghet i ansiktsmusklerna och benen och kan innefatta gemensamma kontrakturer, mentala och talproblem samt anfall.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Denna form går långsamt. Emellertid, till skillnad från DMD, kan kontrakturer-muskelförkortning - förekomma tidigare i livet. Övergripande muskelsvaghet är också mindre allvarlig än DMD. Allvarliga hjärtproblem i samband med Emery-Dreifuss MD kan kräva en pacemaker.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Sjukdomen orsakar muskelsvaghet som börjar i höfterna, rör sig till axlarna och sträcker sig utåt i armarna och benen. Sjukdomen fortskrider långsamt men leder slutligen till svårigheter att gå.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH MD)
Människor med FSH MD har axlar som lutar framåt, vilket gör det svårt att höja armarna över huvudet. Muskelsvaghet fortsätter i hela kroppen när sjukdomen fortskrider. FSH MD kan sträcka sig från mycket mild till svår. Trots den progressiva muskelsvagheten kan många människor med FSH MD fortfarande gå.
Myotonisk muskeldystrofi
Denna form av muskeldystrofi börjar med muskelsvaghet i ansiktet och flyttar sedan till fötter och händer. Myotonisk MD orsakar också myotoni - den långvariga förstyvningen av musklerna (som spasmer), och det är ett symptom som bara uppträder i denna form av sjukdomen.
Myotonic MD påverkar centrala nervsystemet, hjärtat, matsmältningssystemet, ögonen och endokrina körtlar. Det går långsamt, med mängden muskelsvaghet som varierar från mild till svår.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Drooping eyelids är vanligtvis det första tecknet på denna form av dystrofi. Skicket utvecklas sedan till ansiktsmuskelsvaghet och svårighet att svälja. Kirurgi kan minska sväljningsproblem och förhindra kvävning samt lunginflammation.
Distal Muskeldystrofi
De muskelsjukdomar som definieras som distal muskeldystrofi har liknande symptom på svaghet i underarmarna, händerna, benen och fötterna. Dessa sjukdomar, inklusive underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka och Miyoshi, är mindre allvarliga och involverar färre muskler än andra typer av muskeldystrofi.

komplikationer

Eftersom musklerna försvagar ytterligare kan flera komplikationer uppstå:

Mobilitet blir utmanande, och vissa människor kan behöva en hjälpmedel, som en käpp, rullator eller rullstol, att gå.
Kontrakt kan vara smärtsamt och utgör ett annat hinder för rörlighet. Medicin för att lindra smärta och minska styvhet kan vara till nytta för vissa människor. Men när kontrakturer är svåra kan patienter kräva operation för att förbättra rörelsen.
Eftersom svaghet i stammen eller midsektionen utvecklas, kommer andningsvården sannolikt att utvecklas. i vissa fall kan de vara livshotande. För att hjälpa till med andning behöver vissa personer använda en ventilator.
Skolios kan utvecklas hos MD patienter. Sätes- och placeringsanordningar kan användas för att förbättra placeringen av postural. Men i vissa fall kan människor kräva operation för att stabilisera ryggraden.
Vissa typer av MD kan få hjärtat att fungera mindre effektivt, och vissa människor behöver operation för att ta itu med relaterade problem.
Vissa människor kommer att ha svårt att äta och svälja, vilket kan leda till näringsbrister eller aspirations lunginflammation. Detta är en infektion i lungorna som orsakas av inandning av mat, magsyror eller saliv. Ett matningsrör kan placeras för att komplettera näring, minska risken för aspirering och minska utmaningarna i samband med att äta och svälja.

MD kan leda till förändringar i hjärnan som leder till inlärningssvårigheter.
Vissa typer av MD kan påverka ögonen, mag-tarmkanalen eller andra organ i kroppen, vilket medför relaterade problem.

När ska man se en läkare

Om du eller ditt barn uppvisar tecken på muskelsvaghet, som att falla, tappa saker eller övergripande klumpighet, är det dags att se din läkare för en tentamen och lämpliga testnings- och diagnostiska förfaranden.

Diskussionshandbok för muskeldystrofi

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF Medan det säkert finns andra, mer troliga förklaringar för vad du märker är det bäst att ha en professionell vägning. Om du har MD och du upplever en ny symptompåverkan, kontakta din vårdgivare för att försäkra dig om ta hand om den vård du behöver.
Vad är orsakerna till muskeldystrofi?