Vad du borde veta om Jeune syndrom

Jeunes syndrom, även känt som kvävande bröstdystrofi, är en ärftlig form av dvärgism som ger korta lemmar, ett litet bröst- och njurproblem. Dess främsta manifestation är emellertid andningsödan på grund av den lilla ribbburgen. Det beräknas inträffa hos 1 per 100 000-130 000 levande födslar och påverkar människor med all etnisk bakgrund.

symtom

Individer med Jeune syndrom har vissa fysiska egenskaper gemensamt:

Ett långt, smalt och onormalt litet bröst med reducerad lungkapacitet
Korta armar och ben jämfört med stammen och övergripande liten statur (kortlimig dvärg)
Njurskador som kan leda till njursvikt

Andra symptom som individer med Jeune syndrom kan ha är:

Tarmmalabsorption
Retinal degeneration
Leverproblem
Hjärt- och cirkulationsproblem

Ofta förekommer allvarliga andningsbehov under tidig spädbarn. I andra fall är andningssvårigheter mindre svåra och abnormiteter hos njurarna eller mag-tarmsystemet kan dominera.

Diagnos

Jeunes syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på bröstdeformation och kortlimmad dvärgism. Allvarligt drabbade spädbarn kommer att ha andnöd. Mindre fall kan diagnostiseras av röntgen i bröstet.

Behandling

Det viktigaste området för sjukvård för en individ med Jeune syndrom är att förebygga och behandla andningsinfektioner. Tyvärr dömer många spädbarn och barn med syndrom från andningssvikt som orsakas av ett mycket litet bröstkorg och upprepade respiratoriska infektioner.
I vissa fall har förstoring av ribbburet med bröstkonstruktiv kirurgi varit framgångsrikt när det gäller att lindra andningsbesvär. Denna operation är svår och riskabel och har reserverats för barn med svåra andningssvårigheter.
Individer med Jeune syndrom kan också utveckla högt blodtryck från njursjukdom. Deras njurar kan slutligen misslyckas, vilket behandlas genom dialys eller njurtransplantation.
Många individer med Jeune syndrom som överlever barndom börjar så småningom få normal bröstutveckling.

Genetisk rådgivning

Jeune syndrom är en ärvt autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att ett barn ska kunna erfara syndromet. Således om föräldrar föder ett drabbat barn betyder det att båda är bärare, och att varje efterföljande barn de har har 25% chans att erva i syndromet.
Redigerad av Richard N. Fogoros, MD