Vad du borde veta om Meckel-Gruber syndrom

Meckel-Gruber syndrom - även känt som dysencefalia splanchnocystica, Meckel syndrom och Gruber syndrom - är en genetisk störning som orsakar en mängd allvarliga fysiska defekter. På grund av dessa allvarliga defekter dör de med Meckel syndrom typiskt före eller kort efter födseln.

Genetiska mutationer

Meckel syndrom är associerat med en mutation i åtminstone en av åtta gener. Mutationer i dessa åtta gener står för cirka 75 procent av Meckel-Gruber-fallen. De andra 25 procenten är orsakade av mutationer som ännu inte har upptäckts.
För att ett barn ska få Meckel-Gruber syndrom måste båda föräldrarna ha kopior av den defekta genen. Om båda föräldrarna bär den defekta genen är det 25 procent risken att deras barn kommer att ha tillståndet. Det finns en 50-procents chans att deras barn kommer att erva en kopia av genen. Om barnet ärva en kopia av genen kommer de att vara en bärare av tillståndet. De kommer inte att ha villkoret själva.

Utbredning

Incidensen av Meckel-Gruber syndrom varierar från 1 av 13 250 till 1 hos 140 000 levande födslar. Forskning har visat att vissa populationer, som de finländska nedstigningen (1 till 9000 personer) och belgiska anor (cirka 1 av 3 000 personer), är mer benägna att drabbas av. Andra höga incidensnivåer har hittats bland beduinerna i Kuwait (1 i 3 500) och bland gujaratindianer (1 i 1 300).
Dessa populationer har också höga bärarhastigheter, var som helst från 1 till 50 till 1 hos 18 personer som bär en kopia av de defekta generna. Trots dessa förekomstnivåer kan tillståndet påverka alla etniska bakgrunder såväl som båda könen.

symtom

Meckel-Gruber syndrom är känt för att orsaka specifika fysiska deformiteter, inklusive:

• En stor främre mjuka fläck (fontanel), som gör det möjligt för en del av hjärnan och ryggmärgen att buga ut (encefalocele)
• Hjärtfel
• Stora njurar fulla av cyster (polycystiska njurar)
• Ytterligare fingrar eller tår (polydactyly)
• Leverärr (leverfibros)
• Ofullständig lungutveckling (lunghypoplasi)
• Cleft läpp och kluven gom
• Genitala abnormiteter

Cystiska njurar är det vanligaste symptomet, följt av polydaktyly. De flesta Meckel-Gruber-dödsfall beror på lunghypoplasi, ofullständig lungutveckling.

Diagnos

Spädbarn med Meckel-Gruber syndrom kan diagnostiseras baserat på deras utseende vid födseln eller genom ultraljud före födseln. De flesta fall som diagnostiseras genom ultraljud diagnostiseras under andra trimestern. Emellertid kan en skicklig tekniker identifiera tillståndet under första trimestern. Kromosomanalys, antingen genom chorionisk villusprovtagning eller amniocentes, kan göras för att utesluta Trisomy 13, ett nästan lika dödligt tillstånd med liknande symtom.

Behandling

Tyvärr finns det ingen behandling för Meckel-Gruber syndrom eftersom barnets underutvecklade lungor och onormala njurar inte kan stödja livet. Villkoret har en 100-procentig dödlighet inom dagar efter födseln. Om Meckel-Gruber syndrom detekteras under graviditeten kan vissa familjer välja att avsluta graviditeten.