En översikt över Alports syndrom
Sjukdomen påverkar öronen, vilket leder till hörselnedsättning i tidig ungdom eller sen barndom. Personer med Alport syndrom utvecklar ibland ögonproblem som en onormalt formade lins, vilket kan leda till grå störningar och / eller myopi. Också närvarande ibland är vita fläckar utspridda runt näthinnan kallad punkt och fleck retinopati. Men i allmänhet leder dessa ögonfläckar inte till blindhet.
Komplikationer av Alport syndrom är vanligare och svårare hos män än hos kvinnor. Alport syndrom sägs diagnostiseras hos 1 av 5 000 personer.
symtom
De viktigaste symptomen på Alport syndrom är också de viktigaste komplikationerna, som är njursjukdom, ögonavvikelser och hörselnedsättning / problem. Dessa symtom tenderar också att manifesteras tidigt i livet före en officiell diagnos av Alport syndrom.Symptom på Alports syndrom
- Blod i urinen (hematuri). Detta är det första symptomet som en person med Alport syndrom kommer att ha.
- Protein i urin (proteinuri)
- Högt blodtryck
- Svullnad i fötterna, anklarna och ögonområdet. Svullnad kallas också ödem.
- Smidiga muskeltumörer (leiomyomatos)
- Ibland aneurysmer
orsaker
Alport syndrom orsakas av mutationer i COL4A3-, COL4A4- och COL4A5-generna. Dessa gener ansvarar för bildandet av en del av typ IV kollagen. Kollagen är huvudproteinet i din kropp som ansvarar för att ge styrka och stöd till dina bindväv.Denna typ IV kollagen är verkligen avgörande för din glomeruli, och mutationerna i dessa gener gör det så att kollagen som finns i glomeruli är onormalt. Detta skadar i sin tur dina njurar och gör att de inte kan rengöra ditt blod korrekt.
Detta kollagen finns i dina inre öron, och abnormiteter i det kan leda till sensorineural hörselnedsättning. Kollagen av typ IV är också viktigt för att hålla formen på ögonlinsen och den normala färgen på din näthinna, och det är de abnormiteter som medför att ögonkomplikationerna associeras med Alport syndromet.
Alport syndrom är ärft på tre olika sätt:
X-Linked Pattern
Detta är det vanligaste sättet att Alport syndrom ärftas, och cirka 80 procent av personer med denna sjukdom har denna form. Det orsakas av mutationer i COL4A5-genen. Vilket ärft med "X-länkat mönster" betyder att genen ligger på X-kromosomen. Eftersom manar endast har en X-kromosom är en mutation av genen på den kromosomen tillräcklig för att orsaka njursjukdom och andra allvarliga symptom på tillståndet i dem.Kvinnor har å andra sidan två X-kromosomer och följaktligen två kopior av genen, så mutationen av genen i bara en av kromosomerna kan vanligtvis inte orsaka allvarliga komplikationer av Alports syndrom. På grund av detta upplever kvinnor som har X-länkad Alport syndrom vanligtvis bara blod i urinen och de kallas ibland bara som bärare. Det är ovanligt för dem att utveckla de andra allvarliga komplikationerna av sjukdomen, och även när de gör det är mildera än hos sina manliga motsvarigheter.
Med X-länkat arvsmönster kan inte fäderna överföra tillståndet till sina söner, för biologiskt överför män inte sina X-kromosomer till sina manliga barn. Å andra sidan har varje barn en 50 procents chans att ärva genen om moderen har den defekta genen på en av hennes X-kromosomer. Pojkar som ärver den defekta genen kommer normalt att utveckla Alports syndrom under sin livstid.
Autosomal dominerande mönster
Detta är en sällsynt form av arv, och det finns endast i cirka 5 procent av Alports syndrom. Människor med denna form har en mutation i antingen COL4A3- eller COL4A4-generna, vilket innebär att endast en förälder har den onormala genen och skickat den vidare. Med denna form av Alport syndrom upplever män och kvinnor liknande symptom på liknande nivåer av svårighetsgrad.Autosomalt recessivt mönster
Denna form av arv återfinns i cirka 15 procent av Alports syndrom. Ett barn ärver detta sätt när båda föräldrarna är bärare och var och en har en kopia av den onormala COL4A3- eller COL4A4-genen. Med detta påverkas även män och kvinnor på liknande sätt.Hur genetiska störningar är ärftliga
Diagnos
Din läkare kan först misstänka att du har Alport syndrom baserat på din familjhistoria. De symptom du rapporterar kommer också att indikera sannolikheten för att du har denna sjukdom. För att bekräfta kan din läkare använda dessa två typer av diagnostiska tester:- Njur- eller hudbiopsi: I detta test kommer en mycket liten del av din njure eller hud att avlägsnas och undersökas med ett mikroskop. Noggrann mikroskopisk utvärdering av provet kan visa Alports karakteristiska resultat.
- Genetiskt test: Detta test används för att bekräfta om du har genen som kan leda till Alport syndrom. Det används också för att bestämma det specifika sättet du arvade genen.
Andra typer av test kan vara viktiga för att utesluta andra sjukdomar på differentialdiagnoslistan, bedöma patientens status eller utveckla en initial misstanke om Alport's-men det är inte diagnostiska tester. Dessa inkluderar:
- Urinprov: Ett urinalysprov kommer att användas för att kontrollera innehållet i din urin för närvaro av blod eller protein.
- eGFR-test: Detta är nyrefunktionstestning och det uppskattar hur mycket glomeruli filtrerar avfall. Denna ränta är en stark markör för huruvida du har njursjukdom eller inte. Blodprov såsom ett blodurea kväve (BUN) test och dina kreatininnivåer bidrar till att bestämma njurarnas tillstånd.
- Hörseltest: Detta test kommer att användas för att avgöra om din hörsel har påverkats på något sätt.
- Vision och ögonprov: Detta kommer att användas för att se om din syn har påverkats eller om du har grå starr. De kommer också att användas för att kontrollera om någon av de signifikanta tecknen på Alports syndrom, som de vita fläckarna i ögat och onormalt formade linse som kan indikera prickar och flecksyndrom.
Behandling
Det finns inte en enda behandling för Alport syndrom, eftersom varje symptom och komplikationer behandlas individuellt.Njursjukdom
Hantering och bromsning av progressionen av njursjukdom är det första och primära övervägandet vid behandling av Alports syndrom. För att göra detta kan din läkare ordinera:- Angiotensin-omvandlande enzym (ACE) -hämmare eller angiotensinreceptorblockerare för att sänka blodtrycket och eventuellt minska proteinet i din urin och sakta ner progressionen av njursjukdom
- En begränsad saltintagsdiet
- Vattenpiller, även känd som diuretika.
- En lågprotein diet
Men många gånger kommer njursjukan att gå vidare till njursjukdom i slutstadiet, för vilken du antingen måste gå på dialys eller alternativt få en njurtransplantation.
- Dialys är en artificiell process för att avlägsna och filtrera avfall från kroppen med hjälp av en maskin. Dialysmaskinen fungerar i grunden som en ersättning för dina njurar.
- Njurtransplantation innebär kirurgisk ersättning av den defekta njuren med en hälsosam en från en givare.
Hur njursjukdom behandlas
Högt blodtryck
Din läkare kommer att ordinera lämpliga piller / medicinering för att hålla blodtrycket under kontroll. Några av dessa läkemedel är ACE-hämmare, beta-blockerare och kalciumkanalblockerare. Dessa hjälper till att minska dina chanser att utveckla hjärtsjukdomar och även sakta ner din njursjukdom.Droger som vanligen används för att behandla högt blodtryck
Ögonproblem
Din läkare kommer att hänvisa till en ögonläkare för att hjälpa till att lösa synproblem, om några orsakade av abnormiteten i form av linsen. Detta kan ske i form av att du ändrar receptet på dina glasögon eller om du går i kataraktoperation. De vita fläckarna i ögonen påverkar inte syn på något sätt, så vanligtvis är det inte uppmärksammat att behandla det.Hörselnedsättning
Om du utvecklar hörselnedsättning på grund av ditt Alport-syndrom är risken att det blir permanent. Lyckligtvis kan du få hörapparater som är mycket effektiva för att hjälpa till med detta.I allmänhet kan du också dra nytta av livsstilsförändringar som att hålla dig aktiv, äta bra och behålla en hälsosam vikt.
