Bartter syndrom

Bartters syndrom är en ärftlig njursjukdom som anses vara orsakad av en defekt i njurs förmåga att reabsorbera kalium. Detta gör att njurarna tar bort för mycket kalium från kroppen.
Bartter syndrom är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster, även om det ibland kan förekomma hos någon utan sjukdomshistoria. Det är inte känt exakt hur ofta Bartters syndrom inträffar, men en studie uppskattar att den påverkar 1,2 individer per miljon människor. Det verkar förekomma oftare hos barn födda till föräldrar som är konsanguineösa eller närstående. Bartters syndrom påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund.

symtom

Symtom på Bartters syndrom kan innefatta:

• generaliserad svaghet och trötthet
• ökad urinering (polyuri)
• ökad törst (polydipsi)
• vaknar på natten för att urinera (nocturia)
• mild uttorkning
• begär salt
• muskelkramper
• förstoppning

Barn med Bartters syndrom har svårt att växa och utvecklas normalt.

Diagnos

Bartters syndrom diagnostiseras vanligtvis i barndom baserat på fysisk undersökning, de närvarande symtomen och resultaten av laboratorieblod och urinprov. Dessa inkluderar:

• låg kaliumnivå i blodet
• hög nivå av kalium i urinen
• låg nivå av klorid i blodet
• hög kloridhalt i urinen
• höga halter av hormonerna renin och aldosteron i blodet

Gitelman syndrom liknar Bartters syndrom, så ytterligare test kan behövas för att avgöra vilken sjukdom som är närvarande.

Behandling

Behandling av Bartters syndrom fokuserar på att hålla blodkaliumet på en normal nivå. Detta görs genom att ha en kost rik på kalium och tar kaliumtillskott om det behövs. Det finns också droger som minskar förlusten av kalium i urinen, såsom spironolakton, triamteren eller amilorid. Andra läkemedel som används för att behandla Bartters syndrom kan innefatta indometacin, kaptopril och hos barn, tillväxthormon.