Grunderna i Fanconi Anemia
Tecken och symtom på Fanconi anemi
Mer än 50% av patienterna har fysiska avvikelser. Dessa kan innefatta:- Hudförändringar - hypopigmenterade fläckar (lättare än omgivande hud) eller café-au-lait-fläckar (kaffefärgade områden)
- Kort storlek
- Thumb abnormaliteter
- Hjärnabnormaliteter - liten huvudstorlek, ökad vätska i hjärnan
- Avvikande eller missbildade njurar
- Abnormaliteter hos könsorganen
- Utvecklingsförsening
- Ökad blåmärken eller blödning (lågt antal blodplättar eller trombocytopeni)
- Trötthet, blek hud (anemi)
- Feber, infektioner (lågt vitt antal eller neutropeni)
- Akut myeloid leukemi
- Myelodysplastiskt syndrom
- Huvud och nackcancer
- Hjärttumörer
- Wilms tumör (njurcancer)
- Gastrointestinala (GI) cancerformer)
- Vulvar och anal cancer
Diagnos
Processen att diagnostiseras kan vara långsam, eftersom presentationen vanligtvis utvecklas över tiden. Ett lågt blodplätttal är vanligtvis det första tecknet på problem. Sedan minskar antalet vita blodkroppar över tiden, följt av anemi. Anemi beskrivs som makrocytisk vilket innebär att de röda blodkropparna är större än normalt. Dessa laboratoriefynd kombinerat med fysiska abnormiteter som ses ovan antyder Fanconi Anemia.Patienter med Fanconi-anemi har också ökad risk att utveckla cancer. Cancer som förekommer i en ovanligt tidig ålder kan vara den första presentationen hos vissa patienter. Det kan också hämtas om flera medlemmar av samma familj utvecklar cancer.
När Fanconi anemi är misstänkt skickas blod till ett speciellt laboratorietest som kallas kromosombrytningen. Den genetiska defekten i Fanconi Anemia förhindrar att kromosomerna kan reparera sig på rätt sätt, vilket leder till benmärgsbrist och cancer i en tidig ålder. Om kromosomalt brott testet överensstämmer med Fanconi Anemia kan genetisk testning också skickas. Förutom att bekräfta diagnosen tillåter denna information familjen mer information om risken för att fler barn har detta tillstånd.
Arv
Fanconi Anemi går vanligen ner i ett autosomalt recessivt mönster. Det innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att deras barn ska få sjukdomen. I detta scenario är båda föräldrarna bärare och de har 1 till 4 chans att få ett barn med Fanconi Anemia. Själv sällan går det ner i ett X-länkat sätt vilket betyder att den genetiska förändringen är på X-kromosomen. I det här fallet kan en mamma överföra sjukdomen till sina söner.behandlingar
trans: Röda blodkroppar och blodplätttransfusioner används för att fylla på tillförseln eftersom benmärgen inte kan producera normala mängder. Transfusioner används för att förhindra symtom på anemi (trötthet, trötthet) eller trombocytopeni (blödning).oxymetholone: Oxymetholone är en oral anabolisk steroid som kan användas för att förbättra blodkroppsantalet. Detta används vanligtvis för patienter som inte har syskon tillgängliga för att vara benmärgsgivare.
Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan vara läkande för pankytopeni, men minskar inte livslång risk för cancer. De bästa resultaten ses när matchade syskon kan vara givare.