9 Sällsynta genetiska trisomier

Trisomi är när tre kopior av en kromosom är närvarande istället för två (alla kromosomer kommer normalt i par). Medan de flesta föräldrar är bekanta med Downs syndrom och kommer att genomgå prenatal screening för att upptäcka det finns det andra potentiellt allvarligare trisomier som kan uppstå, inklusive Edwards syndrom, Patau syndrom och andra. Vissa kan orsaka få, om några symtom, medan andra kan leda till allvarliga brister som gör livet - eller till och med graviditeten - ohållbar.

Förstå trisomier

En gen är i huvudsak ett förpackat paket av kromosomer som innehåller all kodad information relaterad till vår fysiologiska smink och metaboliska funktion. Varje gen innehåller typiskt 46 kromosomer, 23 av vilka vi ärver från våra mammor respektive fäder.
Av dessa är 22 par autosomer som bestämmer våra unika biologiska och fysiologiska egenskaper. Det 23: e paret är sexkromosomer (känd som X eller Y), som anger om vi är biologiskt kvinnliga eller manliga.
I sällsynta fall kan ett kodfel inträffa när en cell delar sig under fosterutveckling. I stället för att splittra rent i de två identiska kromosomerna kommer den nyuppdelade kromosomen att ha extra genetiskt material. Detta kan leda till antingen a full trisomi (där en komplett tredje kromosom skapas) eller a partiell trisomi (där endast en del av kromosom kopieras). Från denna punkt framåt kommer felet att upprepas och upprepas när cellen fortsätter att delas.
Downsyndrom är den vanligaste genetiska störningen hos människor hänvisad till trisomi 21 eftersom det finns en extra kopia av kromosom 21 i en gen. Andra genetiska störningar benämns på samma sätt.

Orsaker och konsekvenser

Trisomier som påverkar sexkromosomerna, där kvinnorna vanligtvis har två X-kromosomer (XX) och män har en X- och Y-kromosom (XY) -tend för att vara mindre allvarlig. Autosomala trisomier orsakar ofta allvarliga fysiska och intellektuella funktionshinder, särskilt fulla autosomala trisomier för vilka tidig död är vanligt.
Förutom fosterskador kan trisomier undergräva levedygtigheten av en graviditet. Faktum är att man tror att mer än hälften av alla missfall är direkt förknippade med en kromosomal defekt. Av dessa är inte mindre än 60 procent på grund av trisomier.
Ingen vet säkert varför kromosom 21 är så sårbar för trisomi. Av alla trisomier som identifierats av forskare är Downs syndrom känt för att påverka nästan en av varje 1000 födda världen över.
Dessa andra trisomier är betydligt mindre vanliga men är värda att veta om.

Edwards syndrom (trisomi 18)

Edwards syndrom (trisomi 18) är sällsynt och påverkar bara en av varje 20 000 födda. Cirka 95 procent av fallen orsakas av en extra kromosom 18. De återstående 5 procenten av fallen beror på ett fel som kallas transloka där byggstenarna i en kromosom sätts in i en annan.
Edwards syndrom präglas av låg födelsevikt, ett onormalt litet huvud och defekter i hjärtat, njurarna, lungorna och andra organ. Medan några barn med Edwards syndrom överlever till tonåren dör majoriteten inom det första året (och ofta de första dagarna) av livet.

Patau syndrom (trisomi 13)

Patau syndrom (trisomi 13) är den tredje vanligaste autosomala störningen bland nyfödda efter Downs syndrom och Edwards syndrom. De flesta fallen är relaterade till en fullständig trisomi; en mycket liten andel orsakas av translokation eller ett liknande tillstånd som kallas mosaicism där de kromosomala byggstenarna omplaceras.
Barn med Patau syndrom har ofta klyvda läppar och palates, extra fingrar eller tår, hjärtefekter, allvarliga hjärnablandningar och missbildade eller roterade inre organ. Svårighetsgraden av symtom är sådan att en baby med Patau syndrom lever sällan förbi den första månaden.

Warkany syndrom (Trisomy 8)

Warkany syndrom (trisomi 8) är en vanlig orsak till missfall och resulterar vanligen i nyfödd död inom de första månaderna. Barn som är födda med Warkany syndrom har typiskt en klyftspata, särskiljande ansiktsegenskaper, hjärtfel, gemensam missbildning, onormala eller saknade knäskador och en onormalt böjd ryggrad (skolios).
Barn med mosaik trisomi 9 har en mycket större chans att överleva till vuxen ålder. Medan vissa kommer att ha måttliga intellektuella underskott, kan andra ha normal till ovanlig intelligens. Mosaisk trisomi 9 är också associerad med en ökad risk för myeloid leukemi.

Trisomi 16

Trisomi 16 är den vanligaste autosomala trisomien som ses i missfall, vilket motsvarar minst 15 procent av graviditetsförlusterna under första trimestern. Full trisomi 16 är oförenlig med livet. Medan de flesta foster med denna abnormitet avbryts spontant av den 12: e veckan av dräktighet, har några överlevt i andra trimestern.
Däremot användes risken att överleva barn med mosaik trisomi 16 som dyster med de flesta dödsfall som uppstod i tidig spädbarn. Framsteg inom genetisk forskning har sedan visat att vissa barn som tidigare inte identifierats med mosaiktrisomi 16 inte har några avvikelser av något slag och att risken för missfall och fosterskador är direkt relaterat till antalet celler som bär den kromosomala mutationen.
Med detta sagt kommer mer än hälften av barn med mosaik trisomi 16 att ha fostrets abnormaliteter, inklusive muskuloskeletala defekter, särskiljande ansiktsdrag, undersized lungor och en atriell septaldefekt (ett hål mellan hjärtans övre kamrar). Män har ofta hypospadier där urinrörets öppning utvecklas på penis axel i stället för i slutet. Utvecklingsförseningar kan förekomma men är mindre vanliga än andra trisomier.

Trisomi 22

Trisomi 22är den näst vanligaste kromosomala orsaken till missfall. Överlevnad utöver första trimestern är sällsynt hos bebisar med full trisomi 22. Svårighetsgraden av fysiska och organdeklarheter är sådan att spädbarn som transporteras till termen inte kan överleva för mer några timmar eller dagar.
Vissa barn med mosaik trisomi 22 överlever. Svårighetsgraden av fosterskador bestäms av antalet celler med den muterade kromosomala kopian. Karakteristiska detekteringar innefattar hjärtavvikelser, njureproblem, intellektuell funktionshinder, muskelsvaghet och kognitiva och utvecklingsförseningar.

Trisomi 9

Trisomi 9 är en sällsynt sjukdom där en full trisomi normalt är dödlig inom de första 21 dagarna av livet. Nyfödda med trisomi 9 kommer att ha ett mindre huvud, särskiljande ansiktsdrag (inklusive en glödande näsa och sluttande panna), ett deformerat hjärta, njureproblem och ofta svåra muskel- och skelettmissbildningar.
Babies födda med partiell eller mosaik trisomi 9 har en mycket större chans att överleva. Detta är särskilt sant med mosaiktrisomi 9, där orgelfeffekter tenderar att vara mindre svåra och intellektuella funktionshinder hindrar inte nödvändigtvis grundläggande språk, kommunikation eller social-emotionell utveckling. Sedan sjukdomen först identifierades 1973 har färre än 60 fall av mosaiktrisomi 9 identifierats positivt i medicinsk litteratur.

Klinefelters syndrom (XXY-syndrom)

Klinefelters syndrom, även känt som XXY-syndrom, är ett tillstånd som påverkar män som orsakas av en ytterligare X-kromosom. Män med Klinefelter syndrom producerar vanligtvis lite testosteron, vilket resulterar i minskad muskelmassa, ansiktshår och kroppshår. Karakteristiska symptom inkluderar små testiklar, fördröjd utveckling, bröstförstoring (gynekomasti) och minskad fertilitet.
Svårighetsgraden av symtom kan variera dramatiskt. Vissa män kan också ha inlärningssvårigheter, som typiskt är språkinriktade, även om intelligens vanligen är normal. Testosteronersättningsterapi används ofta för att behandla sjukdomen tillsammans med hjälp av fertilitetsbehandlingar för män som vill fostra barn.

Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)

Vissa tjejer är födda med trippel X-syndrom, med en extra X-kromosom. Triple X syndrom, även känt som XXX syndrom, är inte associerat med fysiska egenskaper och orsakar ofta inga medicinska symptom alls. En liten del drabbade kvinnor kan ha menstruella oegentligheter såväl som inlärningssvårigheter, fördröjd tal och komprometterade språkkunskaper. Dock kommer de flesta att utvecklas normalt och utan hinder.

XYY-syndrom

De flesta pojkar som är födda med en extra Y-kromosom har ingen särskiljande fysiska egenskaper eller medicinska problem. Om något kan män med XYY-syndrom ibland vara högre än genomsnittet och kan ha ökad risk för inlärningssvårigheter, samt fördröjda tal- och språkkunskaper. Nedskrivningen, om någon, tenderar att vara mild. De flesta män med XYY-syndrom har normal sexuell utveckling och kan föreställa barn.