En översikt över Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom (LGS) är ett epilepsysyndrom som börjar under barndomen och kännetecknas av frekventa-ofta dagliga anfall som är svåra att kontrollera med medicinering.
Medan du kan leva väl i vuxen ålder och äldre ålder med LGS, finns det en måttligt högre risk att dö på grund av problem som skador, anfall, medicineringsbiverkningar eller hälsoproblem som infektioner.

symtom

Symtomen på LGS börjar i början av barndomen, vanligtvis före fyra års ålder. Beslag är det mest framträdande symptomet, och de flesta barn som har LGS har också en försening i utvecklingsmilstoler.
LGS fortsätter till vuxen ålder, men symtomen förändras i allmänhet när du blir äldre.
Barn med LGS har ofta många olika typer av anfall, medan vuxna tenderar att få färre typer och mindre frekventa anfall. Ofta har personer med LGS kognitiv försämring. Fysiska förmågor kan också äventyras, vilket kan störa självständigheten.

kramper

En av kännetecknen hos LGS är att barn har flera typer av anfall. De förekommer ofta, även flera gånger om dagen, vilket är mycket vanligare än hos de flesta andra typer av epilepsi.
Beslag kan föregås av en aura, som är en sensorisk förändring eller en känsla av att ett beslag kan hända. Det kan vara svårt för någon som har kognitiv försämring att märka en aura. Föräldrar och syskon kan dock lära känna igen tecken på att ett anfall kan komma på. Ofta kan en person som har fått ett anfall känna sig groggy efteråt och kan till och med vara omedveten om att ett anfall inträffade.
Typer av anfall som förekommer hos LGS inkluderar:

SEIZURE TYPE	Symptom	Förlust av försiktighet?	VARAKTIGHET
Tonic	Plötslig muskelstivhet, eventuell återkommande avkoppling och förstyvning	Möjlig	<20 sec.
atonic	Förlust av muskelton, eventuellt fallande	Ja	<15 sec.
myokloniska	Korta spänningar av armar och / eller ben	Sällan	1-2 sek.
Frånvaro	Utseende av "avstånd", stirrar in i rymden, brist på medvetenhet	Nej	<15 sec.
Tonic-klonisk (mindre vanligt)	Otillbörlig jerking och styvhet, nedsatt återkallelse av händelsen	Frekvent	1-2 min.
Status epilepticus	Beslag stoppar inte på egen hand, kräver nödinsprutning av medicinering; i LGS som involverar absentiska, toniska eller tonisk-kloniska anfall kan orsaka hjärnskador, dödsfall	Eventuellt beroende på typ	> 5 min.
Infantila spasmer	Kan föregå diagnos av LGS, plötsliga jerks hos mycket unga barn	Möjlig	<1-2 sec., often in a series

Utvecklingsförsening

Barn som har LGS upplever också utvecklingsförseningar.
Kognitiva och fysiska förseningar är båda möjliga. Svårighetsgraden av detta symptom varierar mycket från person till person.

orsaker

Det finns flera kända orsaker till LGS, inklusive:

Störningar i hjärnans utveckling
Neurologiska förhållanden
Skador på hjärnan vid fosterutveckling eller kort efter födseln

Men ibland kan ingen orsak identifieras.

Västsyndrom

Uppskattad 20 till 30 procent av barn med LGS har västsyndrom, ett tillstånd som kännetecknas av tre egenskaper:

Infantila spasmer
Utvecklingsregression
Ett mönster av oregelbunden hjärnaktivitet på elektroencefalogram (EEG) som beskrivs som hypsarytmi

Västsyndromet har många orsaker, och barn som har både LGS och Västsyndrom kan behöva behandling för båda tillstånden. Västsyndrom behandlas ofta med adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller steroider.

Tuberös skleros

En störning där tumörer växer i flera delar av kroppen, tuberös skleros kan orsaka LGS och fysiska och / eller kognitiva underskott.

hypoxi

Hypoxi är syreberoende. Barn som hypoxi före eller kort efter födseln upplever ofta konsekvenser som påverkar hjärnans utveckling och funktion. Detta kan manifesteras med en rad olika problem, inklusive LGS med eller utan västsyndrom och cerebral pares.

Encefalit

Encefalit är en infektion eller inflammatorisk sjukdom i hjärnan. Det kommer sannolikt att orsaka långvariga problem, och LGS kan vara en av dem.

Kortikal dysplasi

En typ av onormal hjärnutveckling som förekommer före födseln, är cortisk dysplasi kännetecknad av hjärn missbildningar och kan orsaka LGS. Kortikal dysplasi kan vara orsakad av genetiska eller ärftliga problem, eller genom brist på syre eller blodflöde till barnet. I vissa fall identifieras ingen anledning.

Diagnos

Det är känslomässigt svårt att ta reda på att ditt barn har LGS. De flesta föräldrar har redan en uppfattning om att något allvarligt pågår på grund av de upprepade anfall och utvecklingsproblem. De flesta föräldrar vill också höra att det finns en liten orsak bakom symtomen, och speciellt en som lätt kan botas med medicinering eller operation. Om ditt barn har symtom på LGS, försäkra dig om att ditt barns läkare kommer att testa för alla möjligheter, inklusive allvarliga och mindre sjukdomar, och kommer inte att förbise viktiga diagnostiska tester eller enkla behandlingar för ditt barns tillstånd.
LGS mest konsekventa egenskaper är de kliniska egenskaperna och mönstret som ses på en EEG. Diagnos kan ta veckor eller månader. Ibland är LGS en diagnos av utslagning, vilket innebär att andra sjukdomar måste uteslutas innan ett barn diagnostiseras med det.
För att diagnostisera barn som har anfall, kommer läkare i allmänhet att titta på:

Medicinska och neurologiska utvärderingar
Barnets anfallshistoria
Barnets andra medicinska problem (om någon)
Brain imaging
EEG
Blodprov
Eventuellt ländryggspunktur

Klinisk historia

Om ditt barn har flera typer av anfall och de är vanliga, särskilt om det finns en kognitiv eller fysisk fördröjning, kommer din läkare att överväga en diagnostisk upparbetning för ett syndrom som LGS eller West syndrom.

Brain Imaging

De flesta barn som har anfall kommer att ha hjärnbilder, vilket kan innefatta en CT-skanning, MR, eller ultraljud. MRI anses vara den mest detaljerade av dessa test, men det kräver att ett barn ligger i maskinen i ungefär en halvtimme.
Det är bara inte möjligt för många små barn eller spädbarn. För unga barn kan läkare beställa en CT-skanning istället. För spädbarn kan en ultraljud vara ett bättre alternativ. Det är snabbare och kan identifiera tidiga problem med hjärnans utveckling.

EEG

I många fall av LGS kommer en EEG att visa en särskiljande långsam spikvåg och -mönster när ett anfall inte händer. Inte alla med villkoret har det här mönstret. När någon med LGS aktivt har ett anfall, är EEG-mönstret i allmänhet förenligt med beslagstypen.

Blodprov

Ofta är blodprov för att utvärdera för en infektion eller en metabolisk störning en del av den första utvärderingen av anfall. Om ditt barn med LGS plötsligt förvärras av anfall, kommer hans eller hennes läkare att kontrollera om det finns en infektion som kan leda till fler anfall hos personer med epilepsi.

Lumbar Puncture

Som en del av den inledande utvärderingen kan ditt barn ha en ländryggspunktur, vilket är ett test som undersöker cerebrospinalvätskan, som omger hjärnan och ryggmärgen. Vätskan samlas upp med en nål infogad i nedre delen av ryggen.
Förfarandet är obekväma och kan vara stressigt eller läskigt för barn, särskilt om de är kognitivt försenade eller inte kan förstå diagnostikprocessen. Om ditt barns läkare starkt misstänker en hjärninfektion eller inflammatorisk sjukdom, kanske de vill utföra detta test medan ditt barn är under anestesi.

Behandling

Beslagen av LGS är svåra att kontrollera. Även med medicin, fortsätter de flesta med tillståndet att få några anfall. Behandling är dock nödvändig, eftersom det kan minska anfallsfrekvensen och svårighetsgraden. Ytterligare behandlingar innefattar ketogen diet och epilepsi kirurgi.

mediciner

Specifika mediciner används för att kontrollera LGS-anfall, eftersom många av de vanliga anti-anfallstillverkningarna inte är effektiva.
Läkemedel som används för anfallskontroll i LGS inkluderar:

Topamax (topiramat)
Lamictal (lamotrigin)
Klonopin (klonazepam)
Felbatol (felbamate)

Trots dessa antikonvulsiva alternativ fortsätter människor med LGS ofta att drabbas av uthålliga anfall. Några av de mediciner som används för kontroll av LGS-anfall kan få allvarliga biverkningar, och de är reserverade för särskilt svåra att kontrollera fall.
Cannabis har fått stor uppmärksamhet som behandling för epilepsi i barndomen, och i 2018 godkände amerikanska Food and Drug Administration Epidiolex (cannabidiol eller CBD) för behandling av anfall hos patienter med LGS.

Ketogenic Diet

Ketogen diet är en hög fet, ingen kolhydrat diet som kan hjälpa till att kontrollera anfall hos personer som har svårt att hantera epilepsi. Det kan minska anfallsfrekvensen och svårighetsgraden i LGS, och det kan göra det möjligt att minska dosen av läkemedel mot anfall.
Dietten själv är inte lätt att följa på grund av kolhydratrestriktionen, och det kan vara mer praktiskt för dem som är beroende av andra för att ge mat.

Epilepsikirurgi

Eldfast epilepsi är epilepsi som inte förbättras med medicinering. Epilepsioperation är ett alternativ för vissa personer med eldfast epilepsi orsakad av LGS. Procedurer inkluderar operationer där den anfallsfrämjande regionen i hjärnan avlägsnas för att stoppa anfall. Ett annat förfarande, en corpus callosotomi, innefattar ett snitt i corpus callosum (området som förbinder höger och vänster sida av hjärnan) för att förhindra spridning av anfall.
Placering av enheter som en vagal nerv elektrisk stimulator (VNS) kan också övervägas för att förhindra anfall. Ditt barn kan dra nytta av en av dessa typer av hjärtekirurgi, och före kirurgisk testning behövs för att avgöra om det finns en chans att förbättra.
Epilepsi kirurgi och andra behandlingar

Hantera

Om ditt barn har LGS, kommer du troligtvis att behöva hantera många medicinska, sociala och beteendemässiga problem som ditt barn blir äldre. Det här är inte en lätt situation för någon. Du kan behöva hjälp från syskon eller andra släktingar för att ta hand om en person som har LGS.
När du börjar med denna utmaning finns det flera strategier du kan använda för att optimera ditt barns medicinska tillstånd och livskvalitet och för att lätta på bördan på dig.

Förstå sjukdomen

LGS är ett komplext livslångt tillstånd som inte är härdbart. Även om inte alla har exakt samma resultat och prognos, finns det vissa saker du kan förvänta dig. Det hjälper till att bekanta sig med sjukdomen och dess troliga kurs så att du kan förutse medicinska, beteendemässiga och känslomässiga utmaningar som ditt barn blir äldre.

Lär känna ditt medicinska team

Du kommer att behöva se många läkare och vårdgivare genom åren för att hantera ditt barns tillstånd. Det hjälper ditt barn om du förstår varje gruppmedlems roll, vem ska kontaktas i vilken typ av situation och vem ska behålla vård av ditt barn i korta eller långa perioder
Vissa barn med LGS fortsätter att se sina barns neurologer när de går i vuxen ålder, och vissa flyttar till vård av en vuxen neurolog. Det beror på tillgängligheten hos neurologer i ditt område och deras specialisering med epilepsi, såväl som din preferens.

Kommunicera med ditt barns skola

Ditt barns utbildning och social anpassning kan vara en utmaning. Om möjligt, leta efter en skola som har resurser riktade mot epilepsi samt lärande och beteendestörningar. Håll kontakten med de anställda som övervakar de tjänster som ditt barn behöver och hålla kontakten med lärare och ditt barns hjälpmedel. Lyssna på feedback och förstå att ditt barn kan behöva byta skolor.

Få hjälp hemma

Att ta hand om personer med funktionsnedsättning är ansträngande. Om du kan få hjälp från familjemedlemmar, vänner, volontärer eller en professionell vårdgivare kan detta ge dig lättnad och ge ditt barn eller en vuxen med LGS en viss variation och ett nytt perspektiv.

Dagvård

Du kan överväga att leta efter ett dagläger eller daghem där ditt barn kan interagera med andra barn och få ordentlig vård medan du jobbar eller tar hand om andra ansvarsområden.

Levande arrangemang

Om fysiskt vård av ditt barn med LGS blir omöjligt, kan du behöva söka alternativa levnadsarrangemang. Många föräldrar väljer det här på grund av sina egna hälsoproblem, att ägna mer tid till andra barn, behovet av arbete eller oförmåga att hantera beteendemässiga problem.
Du kan söka efter och forskningsassisterade levnadscenter genom att prata med dina vårdgivare, tala med nuvarande eller tidigare patienter och intervjua personal och ledarskap. När ditt barn flyttar till en levande anläggning kan du besöka och upprätthålla en nära relation.

Supportgrupper

LGS är en sällsynt sjukdom, och möta andra som har att göra med det kan ge dig och dina barnresurser och stöd när du surfar på sjukdomen under de kommande åren. Supportgrupper är ett bra ställe att hitta detta.
Om du inte har några supportgrupper i närheten av var du bor kan du kanske hitta en som du gillar online.

Ett ord från Verywell

LGS är en sällsynt neurologisk störning som har stor inverkan på människans liv och livet i hela familjen. Resurser finns tillgängliga för att hjälpa dig att få bästa möjliga vård.
Som vaktmästare är det viktigt att du har ledig tid. Var noga med att nå ut för den hjälp du behöver och öva självhushållning.