En översikt över primär progressiv multipelskleros (PPMS)

Primär progressiv multipelskleros (PPMS) påverkar cirka 10 procent av personer som lever med multipel skleros (MS). Av de tre typerna av sjukdomen anses PPMS vara sällsynt och, liksom med andra former av MS, är PPMS-kursen mycket varierande, vilket påverkar varje person annorlunda. Vissa kan bli handikappade inom några år, medan andra förblir stabila i årtionden.

Onset och kurs

Den vanligaste formen av MS, som kallas relapsing-remitting MS (RRMS), kännetecknas av akuta symtomattader följt av perioder av remission där MS inte utvecklas. När sjukdomen börjar börja utvecklas, vilket vanligtvis sker inom 10 till 20 års början och i omkring 90 procent av patienterna inom 25 år, kallas det sekundär progressiv MS (SPMS).
PPMS är däremot progressiv från början. Handikapp ackumuleras gradvis, blir sämre över tiden. Liksom hos SPMS, i vissa människor, är PPMS åtföljd av vägen genom tillfälliga akuta blöjor eller återfall, tillfälliga remisser eller platåer.
Detta brukade kallas progressiv-återfallande MS men anses nu vara aktiv PPMS.

PPMS

Progressiv funktionshinder från början
Kan inkludera tillfälliga akuta återfall eller platåer
Medelåldern vid starten är 40 år
Räknar upp cirka 10 procent av MS-fallen vid starten
Förekommer hos män och kvinnor lika

RRMS

Akuta attacker följt av perioder av eftergift
Blir progressiv hos 90 procent av patienterna
Medelåldern vid starten är 30 år
Konton för 85 procent till 90 procent av MS-fall vid inlösen
Förekommer två till tre gånger oftare hos kvinnor än män

PPMS kan präglas ytterligare i olika steg i dessa kategorier:

Aktiv med progression: Detta indikerar en återfall och / eller ny magnetisk resonansbildningsaktivitet (MRI), tillsammans med bevis på att MS försämras.
Aktiv utan progression: Det finns återfall och / eller ny MR-aktivitet, men inget bevis på att MS förvärras.
Ej aktiv med progression: Det finns inga återfall eller ny MR-aktivitet, men det finns bevis för att sjukdomen förvärras.
Ej aktiv utan progression: Sjukdomen är stabil.

symtom

MS-symtom är olika i varje individ, och i PPMS tenderar de att vara förknippade med rörelse.

Ryggmärgssymtom

Personer som diagnostiserats med PPMS har ofta vandringsproblem på grund av den progressiva atrofien (slöseri och degenerering) i ryggmärgen.
Också känd som progressiv myelopati, dessa symtom kan innefatta:

Spastisk paraparesis: En alltmer spastisk gång där dina ben börjar börja stelna, vilket ger en synlig lust och / eller rytmisk ryckighet
Spastisk hemiparesis: En svaghet eller oändlighet på ena sidan av din kropp, vilket kan påverka dina ben, armar eller händer
Övningsintolerans: Den minskade förmågan att träna
ataxi: Klumpighet och brist på muskelkoordinering

När din ryggmärg påverkas av sjukdomen kan det störa mer än bara rörelse. Det kan också orsaka nedsatt sexuell, tarm- och blåsfunktion. Trötthet är också vanligt med detta och alla andra former av multipel skleros.

Cerebellära symtom

Medan ryggmärgen är huvudmålet för skada i PPMS kan din hjärna också påverkas, främst den del som kallas cerebellum, som reglerar balans och koordinering.
Detta tillstånd, känt som progressivt cerebellärt syndrom (PCS), ses mindre ofta än progressiv myelopati men kan manifestera sig med:

Darrning: Nedsättning av fina handrörelser på grund av allvarlig avsiktskrävning
hypotoni: Förlust av muskelton
Gaitataxi: Förlust av balans
Dysmetria: Oförmåga att samordna rörelse där du antingen överskrider eller underskriver den avsedda positionen på din arm, ben eller hand
Dysdiadochokinesia: Oförmåga att snabbt utföra växlande rörelser som skruvning i en glödlampa

Hur MS påverkar dina muskler

Mindre vanliga symtom

Medan mycket mindre vanligt kan PPMS påverka andra delar av centrala nervsystemet, såsom hjärnstammen, som ligger mellan hjärnan och ryggmärgen och hjärnan, huvudkroppen i hjärnan.
Dessa symtom är sällsynta i PPMS men kan innehålla:

Problem med att svälja (dysfagi)
Yrsel, kräkningar eller illamående
Snabba, ofrivilliga rörelser i ögonen (nystagmus)
Visionsnedgång eller förlust
Nedsatt kognitiv funktion, inklusive minnesförlust, uppmärksamhet, verbal skarpa eller rumslig resonemang

Symptom på multipel skleros

orsaker

Det är inte klart exakt vad som orsakar någon typ av MS, men det förefaller vara en genetisk komponent som involverar dig som ökar din känslighet för att utveckla den när du utsätts för rätt miljöfaktorer som:

D-vitaminbrist
Rökning
Infekteras med Epstein-Barr-viruset, vilket orsakar mononukleos
Barnfetma

Orsaker och riskfaktorer av multipel skleros

Diagnos

Diagnostiserande PPMS har speciella utmaningar eftersom människor med den har en långsam grad av funktionsförlust över månader till år. Eftersom det inte finns några skillnader i bildtestning eller provresultat som skiljer mellan PPMS och RRMS, gör din läkare denna diagnos baserat på din symtomhistoria. Det kan ta flera år eller mer att definitivt diagnostisera PPMS, speciellt om dina symtom har just börjat.
För att diagnostisera någon form av MS, kommer din läkare att göra en grundlig medicinsk och symptomhistoria, en fysisk undersökning och MR i hjärnan och ryggmärgen. Om din MR inte visar tillräckligt med bevis för att bekräfta en diagnos av MS, kan din läkare göra en lumbar punktering och / eller visuella framkallade potentialer för ytterligare bevis.

MRI

För att diagnostisera PPMS, dina symtom och skador måste ha förvärrats i minst ett år. MRI-skanningar används för att bestämma detta. Användning av MR för att diagnostisera PPMS presenterar dock en bit utmaning eftersom resultaten av hjärn MRM hos personer med PPMS kan vara mer subtila än hos personer med RRMS, med mycket färre gadoliniumförstärkande (aktiva) skador.
Vad är Gadolinium Enhancing Lesions?

Lumbar Puncture

Också kallad spinalkran, kan lumbar punktering vara till stor hjälp vid diagnos av PPMS och utesluta andra förhållanden.
Att ha en av två upptäckter från en ryggrad är viktigt för att bekräfta en diagnos av PPMS, inklusive:

Närvaro av oligoklonala band: Detta betyder att "band" av vissa proteiner (immunoglobuliner) dyker upp när spinalvätskan analyseras. Oligoklonala band i cerebrospinalvätskan kan ses hos upp till 95 procent av personer med MS men kan också hittas i andra sjukdomar.
Intratekal IgG-antikroppsproduktion: Detta innebär att IgG produceras i ryggmärgsfacket - ett tecken på att det finns ett immunsvar.

Visuella framkallade potentialer

Visuell evoked potentials (VEPs) testning innebär att du bär elektroencefalogram (EEG) sensorer i hårbotten medan du tittar på ett svartvitt rutigt mönster på en skärm. EEG-åtgärderna saktade svaren på visuella händelser, vilket indikerar neurologisk dysfunktion.
VEP har också varit till hjälp för att stärka en diagnos av PPMS, speciellt när andra kriterier inte uppfylls slutgiltigt.

Diagnostiska kriterier

Definitivt PPMS kan diagnostiseras när du har minst ett år med dokumenterad klinisk progression, vilket innebär att dina MS-symtom har blivit sämre, plus två av följande:

En hjärnskada som är typisk för MS
Två eller flera MS-skador i ryggmärgen
En positiv ländryggspunktur, vilket innebär att det finns bevis för antingen oligoklonala band eller en förhöjd IgG-antikroppsnivå

Hur Multipel skleros diagnostiseras

Differentiella diagnoser

Det finns många neurologiska sjukdomar som kan efterlikna MS, så mycket av bördan att diagnostisera någon typ av MS eliminerar möjligheten att det kan vara något annat. Några av dessa inkluderar:

Vitamin B12-brist
Ryggmärgs kompression
Motor neuron sjukdom
neurosyphilis
Optisk neurit
Migrän
Systemisk lupus erythematosus (SLE)
Sjögrens syndrom
Tumefaktiv demyelinering
Akut spridad encefalomyelit (ADEM)

Behandling

Behandling för PPMS kan inkludera mediciner och / eller rehabiliteringsbehandlingar. Observera dock att det är svårare än för RRMS.

mediciner

Vanligtvis behandlas MS med sjukdomsmodifierande terapier (DMT), vilket saktar sjukdomsförloppet. Det finns emellertid bara en DMT som har godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för PPMS. Däremot finns det många DMT att behandla RRMS.
Ocrevus (ocrelizumab) godkändes för behandling av PPMS år 2017. Den första dosen ges intravenöst i två doser på 300 mg (mg) två veckor från varandra. Därefter ges det i 600 mg doser var sjätte månad.
Ocrevus för MS Andra DMT har inte visat sig vara effektiva för behandling av PPMS, så de flesta läkare använder dem inte. Det går dock mer forskning om effektiva behandlingar för PPMS, så det finns hopp om att nya mediciner kommer att uppstå i framtiden.
Utöver Ocrevus kan din läkare ge dig receptbelagda läkemedel som hjälper dig att hantera dina MS-symtom, till exempel:

MS-relaterad trötthet
Smärta
Gait försämring
Blåsning och / eller tarmdysfunktion
Depression
Kognitiv försämring
Sexuell dysfunktion
Muskelryckningar

Rehabiliteringsterapier

Rehabiliteringsspecialister kan också hjälpa dig att hantera MS-symtom som trötthet, rörelsevårigheter, muskelsmärta och spasticitet, sväljningssvårigheter, aspiration och kognitiv försämring. Dessa rehabiliteringsbehandlingar omfattar:

Sjukgymnastik
Arbetsterapi
Språtspråksterapi
Kognitiv rehabilitering
Yrkesrehabilitering
Tvärvetenskapliga strategier

Rehabiliteringsterapier för att hantera din MS

Ett ord från Verywell

En diagnos av PPMS kan ta flera år, och eftersom det finns ett antal andra neurologiska tillstånd som behöver uteslutas är det viktigt att se en läkare för en korrekt diagnos om du upplever neurologiska symptom. Medan diagnosprocessen kan vara tråkig, försök att vara tålmodig och fortsätt att vara proaktiv i din vård. Kom ihåg att en diagnos av PPMS inte är dödlig, och om du arbetar nära ditt vårdspersonal, kan du hålla din livskvalitet fullt ut.