Joubert syndrom Symtom och behandling
symtom
Symptomen på Joubert syndrom är relaterade till underutvecklingen av ett hjärnområde som kallas cerebellar vermis, som kontrollerar balans och muskelkoordinering. Symtomen, som kan sträcka sig från mild till svår beroende på hur mycket hjärnan är underutvecklad, kan innefatta:- Perioder med onormalt snabb andning (episodisk hyperpné), som kan verka som panting
- ryckiga ögonrörelser (nystagmus)
- Karaktäristiska ansiktsdrag som hängande ögonlock (ptosis), öppen mun med utskjutande tunga, låga öron
- utvecklingsstörd
- svårighet att samordna frivilliga muskelrörelser (ataxi)
Diagnos
Det mest uttalade symtomet hos ett nyfött barn med Joubert syndrom är perioder med onormalt snabb andning, vilket kan följas av att stoppa andning (apné) i upp till en minut. Även om dessa symtom kan uppstå i andra sjukdomar finns det inga lungproblem i Joubert syndrom, vilket hjälper till att identifiera det som orsak till onormal andning.En magnetisk resonansbildningsskanning kan leta efter hjärnans avvikelser som finns närvarande i Joubert syndrom och bekräfta diagnosen.