Joubert syndrom Symtom och behandling

Joubert syndrom är en genetisk fosterskada där hjärnans område som styr balans och samordning är underutvecklad. Det förekommer hos både män och kvinnor, hos ungefär en av 100 000 födda. Joubert syndrom förekommer ofta i ett barn utan sjukdomshistoria, men hos vissa barn verkar syndromet vara ärftligt.

symtom

Symptomen på Joubert syndrom är relaterade till underutvecklingen av ett hjärnområde som kallas cerebellar vermis, som kontrollerar balans och muskelkoordinering. Symtomen, som kan sträcka sig från mild till svår beroende på hur mycket hjärnan är underutvecklad, kan innefatta:

Perioder med onormalt snabb andning (episodisk hyperpné), som kan verka som panting
ryckiga ögonrörelser (nystagmus)
Karaktäristiska ansiktsdrag som hängande ögonlock (ptosis), öppen mun med utskjutande tunga, låga öron
utvecklingsstörd
svårighet att samordna frivilliga muskelrörelser (ataxi)

Andra fosterskador som extra fingrar och tår (polydaktyly), hjärtefekter eller kluvna läppar eller gommen kan vara närvarande. Beslag kan också uppstå.

Diagnos

Det mest uttalade symtomet hos ett nyfött barn med Joubert syndrom är perioder med onormalt snabb andning, vilket kan följas av att stoppa andning (apné) i upp till en minut. Även om dessa symtom kan uppstå i andra sjukdomar finns det inga lungproblem i Joubert syndrom, vilket hjälper till att identifiera det som orsak till onormal andning.
En magnetisk resonansbildningsskanning kan leta efter hjärnans avvikelser som finns närvarande i Joubert syndrom och bekräfta diagnosen.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Joubert syndrom, så behandlingen fokuserar på symtomen. Spädbarn med onormal andning kan ha en andning (apné) bildskärm för användning hemma, särskilt på natten. Fysisk, yrkes- och talterapi kan vara till hjälp för vissa individer. Individer med hjärtefekter, kluvna läppar eller gom, eller anfall kan kräva mer vård.