Krabbe sjukdomssymtom, diagnos och behandling

Krabbe sjukdom, även känd som leuko-leukodystrofi, är en degenerativ genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Människor med Krabbe-sjukdom har mutationer i deras GALC-gen. På grund av dessa mutationer producerar de inte tillräckligt med enzymet galaktosylceramidas. Denna brist leder till en progressiv förlust av det skyddande skiktet som täcker nervceller, som kallas myelin. Utan detta skyddande skikt kan våra nerver inte fungera ordentligt, skadar våra hjärnor och vårt nervsystem.
Krabbe sjukdom påverkar en uppskattad 1 av 100.000 människor världen över, med högre rapporter rapporterade i vissa områden i Israel.

Symptom på Krabbe sjukdom

Det finns fyra subtyper av Krabbe-sjukdom, var och en med egen inbrott och symtom.

Typ 1	Infantil	Börjar mellan 3 och 6 månader
Typ 2	Sen infantil	Börjar mellan 6 månader och 3 år
Typ 3	Juvenil	Börjar mellan 3 och 8 år
Typ 4	Vuxen debut	Börjar när som helst efter 8 års ålder

Eftersom Krabbe-sjukdomen påverkar nervcellerna, är många av de symptom det orsakar neurologiska. Typ 1, infantilformen, står för 85 till 90 procent av fallen. Typ 1 går igenom tre steg:

Steg 1: Börjar runt tre till sex månader efter födseln. Infekterade spädbarn slutar utvecklas och blir irriterande. De har en hög muskelton (musklerna är styva eller spända) och problemfodring.
Steg 2: Snabbare nervcellskada uppstår, vilket leder till förlust av muskelsänkande, ökning av muskelton, bakbågning och skada på syn. Beslag kan börja.
Steg 3: Spädbarn blir blind, döv, omedveten om sin omgivning, och fast i en stel kroppshållning. Livslängden för barn med typ 1 är ungefär 13 månader.

De andra typerna av Krabbe-sjukdomar börjar efter en period med normal utveckling. Dessa typer utvecklas också långsammare än typ 1 gör. Barn överlever vanligen inte mer än två år efter att typ 2 börjar. Förväntad livslängd för typ 3 och 4 varierar, och symtomen kan inte vara lika allvarliga.

Hur Krabbe-sjukdom diagnostiseras

Om ditt barns symptom tyder på Krabbe-sjukdomen, kan ett blodprov göras för att se om de har en galaktosylceramidasbrist, som bekräftar en Krabbe-sjukdomsdiagnos. En ländryggspunktur kan göras för att prova cerebrospinalvätskan. Onormalt höga proteinhalter kan indikera sjukdomen. För att ett barn ska födas med tillståndet måste båda föräldrarna ha den muterade genen - lokaliserad på kromosom 14. Om föräldrarna bär genen kan deras ofödda barn testas för en galaktosylceramidasbrist. Vissa stater erbjuder nyfödda tester för Krabbe sjukdom.

Behandling

Det finns ingen bot för Krabbe sjukdom. Tidigare studier har pekat på hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT), stamceller som utvecklas till blodceller, som en potentiell behandling av tillståndet. HSCT fungerar bäst när det ges till patienter som inte har visat symptom eller är mildt symptomatiska. Behandlingen fungerar bäst när den ges under den första månaden i livet. HCST kan gynna dem med sena eller långsamt progressiva sjukdomar och barn med infantilvätskasjukdom om de ges tillräckligt tidigt. Medan HCST inte botar sjukdomen kan det ge bättre livskvalitet - fördröja sjukdomsprogression och öka livslängden. HCST kommer dock med egna risker och har en dödlighet på 15 procent.
Aktuell forskning undersöker behandlingar som riktar sig mot inflammatoriska markörer, enzymersättningsterapi, genterapi och neural stamcellstransplantation. Dessa terapier är alla i sina begynnelsesteg och är ännu inte rekryterande för kliniska prövningar.